Xantomatosis Cerebrotendinosa The Quiz Show Elena Alventosa Candelaria

Xantomatosis Cerebrotendinosa The Quiz Show Elena Alventosa, Candelaria Glez, Adan Bello, Mónica Fdez del Castillo, Nayra Gómez, Vicente Martín Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria Santa Cruz de Tenerife

¿Qué es la Xantomatosis Cerebrotendinosa? A. Enfermedad del metabolismo lipídico B. Enfermedad genética C. Alteración de una enzima mitocondrial hepática D. Enfermedad rara e infradiagnosticada E. Todas son correctas

¿Qué es la Xantomatosis Cerebrotendinosa? • Enfermedad del metabolismo lipídico, de transmisión autosómica recesiva (genética) que transmite una mutación en el gen que codifica la enzima esterol-27 -hidroxilasa, clave en la degradación del colesterol. • Y efectivamente es rara o poco frecuente, y se infradiagnostica debido al amplio espectro de manifestaciones clínicas y a la aparición tórpida de los signos y síntomas desde la infancia hasta la edad adulta.

¿Qué es la Xantomatosis Cerebrotendinosa? A. Enfermedad del metabolismo lipídico B. Enfermedad genética C. Alteración de una enzima mitocondrial hepática D. Enfermedad rara e infradiagnosticada E. Todas son correctas

Cuando nos remiten un paciente con sospecha de XCT, ¿cuál es la clínica del paciente? A. Cataratas y xantomas tendinosos B. Epilepsia C. Alteración de la marcha y del habla D. Neuropatía E. Todas son correctas

Cuando nos remiten un paciente con sospecha de XCT, ¿cuál es la clínica del paciente? • La alteración en la degradación del colesterol produce un exceso de colestanol, que se deposita fundamentalmente en el SNC, la lente ocular, tendones y piel, aunque también en los pulmones, los vasos y los huesos. Por tanto, las manifestaciones clínicas son muy variadas. • En la infancia comienzan con cataratas bilaterales y diarrea, y luego desarrollan alteraciones neurológicas y xantomas tendinosos, típicamente aquíleos. • Las alteraciones neurológicas más características son síntomas piramidales, coeficiente intelectual bajo, signos cerebelosos como ataxia y trastornos del habla, y neuropatía periférica… y también epilepsia y demencia. • Por lo que cualquiera de estas manifestaciones puede provocar la remisión a estudio, muchas veces sin diagnóstico sindrómico de sospecha o con etiquetados con otro diagnóstico (Alzheimer, ataxia de Friedrich, esclerosis múltiple, paraparesia espástica hereditaria…)

Cuando nos remiten un paciente con sospecha de XCT, ¿cuál es la clínica del paciente? A. Cataratas y xantomas tendinosos B. Epilepsia C. Alteración de la marcha y del habla D. Neuropatía E. Todas son correctas

¿Cuál es falsa respecto a la neuroimagen de la XCT? A. La afectación del núcleo dentado y la sustancia blanca adyacente es la más característica de las lesiones infratentoriales B. La lesión de la sustancia blanca periventricular es lo más frecuente C. La atrofia cerebelosa es específica D. Puede existir afectación de los cordones posteriores y laterales de la médula espinal E. La afectación supratentorial más característica es la del globus pallidus

¿Cuál es falsa respecto a la neuroimagen de la XCT? • Las lesiones son bilaterales y simétricas, lo que orienta a un trastorno metabólico vs tóxico. • Preferencia por la afectación de determinados núcleos grises (globus pallidus, sustancia negra, núcleo dentado y la oliva inferior) con extensión a la sustancia blanca adyacente (brazo posterior de la cápsula interna, pedúnculos cerebrales y cerebelo). • La afectación más característica es: – A nivel infratentorial: el núcleo dentado – A nivel supratentorial: el globus pallidus • Como hallazgos no específicos más frecuentes se encuentran la afectación difusa de la sustancia blanca periventricular y la atrofia cerebral y cerebelosa. • Puede existir afectación de los cordones posteriores y laterales de la médula espinal.

¿Cuál es falsa respecto a la neuroimagen de la XCT? A. La afectación del núcleo dentado y la sustancia blanca adyacente es la más característica de las lesiones infratentoriales B. La lesión de la sustancia blanca periventricular es lo más frecuente C. La atrofia cerebelosa es específica D. Puede existir afectación de los cordones posteriores y laterales de la médula espinal E. La afectación supratentorial más característica es la del globus pallidus

Neuroimagen de la XCT • Cortes axiales ponderados en T 2 a nivel de la fosa posterior (A), mesencéfalo (B) y de los atrios ventriculares (C): • Lesiones bilaterales y simétricas. • A: Lesion en núcleos dentados y sustancia blanca adyacente • B: Lesión en sustancia negra y pedúnculos cerebrales • C: Lesión en globus pallidus y brazo posterior de la cápsula interna A B C

Neuroimagen de la XCT • Cortes coronales FLAIR a nivel de la fosa posterior (A), mesencéfalo (B) y de la vía piramidal(C): • Lesiones bilaterales y simétricas. • A: Lesion en núcleos dentados y sustancia blanca adyacente • B: Lesión en pedúnculos cerebrales • C: Lesión en globus pallidus y brazo posterior de la cápsula interna A B C

Elija la mejor pareja, siempre pensando en la XCT Núcleo dentado Frecuente pero inespecífico Globus pallidus Pedúnculo cerebral Sustancia negra Sust. Blanca cerebelo Lesiones bilaterales y simétricas Cápsula interna Atrofia y lesiones en sustacia blanca periventricular Origen metabólico

La relación de estas parejas se explica por… • Los trastornos metabólicos presentan típicamente lesiones bilaterales y simétricas, lo que lo diferencia de otras etiologías (isquémica, infecciosa, congénita…) • Es característico la afectación de "ciertos" núcleos grises (globus pallidus, sustancia negra, núcleo dentado y la oliva inferior) y la extensión a la sustancia blanca adyacente (brazo posterior de la cápsula interna, pedúnculos cerebrales y cerebelo). • El marcador más sensible de afectación del SNC en la XCT es la lesión del núcleo dentado.

Señala la oliva inferior

Señala el núcleo dentado

Las lesiones son hipointensas en T 1. ¿VERDADERO o FALSO?

Las lesiones son hipointensas en T 1 • Aunque la mayoría de las lesiones contienen lípidos no son hiperintensas en las secuencias ponderadas en T 1, y esto probablemente esté en relación con su contenido en esteroles más que de ácidos grasos. • Las lesiones son hiperintensas en las secuencias ponderadas en T 2. • Pueden verse lesiones hipointensas en ambas ponderaciones debido a la deposición de hemosiderina y calcificaciones, especialmente en los núcleos dentados y los plexos coroideos.

Las lesiones son … • A: Corte sagital ponderado en T 1 hipointensas • B: Corte axial cerebelo en T 2 hiperintensas + algunas áreas hipointensas en relación con depósito de hemosiderina y calcificación • C: Corte coronal cerebelo en FLAIR hiper e hipointensas (mismo paciente que en B). • D: Corte axial a nivel de los atrios hiperintensas en globus pallidus e hipointensas en plexos coroideos por calcificación de los xantomas. A B C D

¿Cómo se confirma el diagnóstico? A. Alteraciones en la bioquímica general B. Niveles elevados de colestanol C. Biopsia cerebral D. Análisis genético E. B y D son correctas

¿Cómo se confirma el diagnóstico? • En la bioquímica general puede observarse hipercolesterolemia como alteración inespecífica y no diagnóstica. • Los niveles elevados de colestanol confirman el diagnóstico. • La detección de la mutación en el gen que codifica la enzima esterol-27 -hidroxilasa confirma el diagnóstico, siendo este test más utilizado en el screening familiar. • La biopsia cerebral no se realiza.

¿Cómo se confirma el diagnóstico? A. Alteraciones en la bioquímica general B. Niveles elevados de colestanol C. Biopsia cerebral D. Análisis genético E. B y D son correctas

Es una enfermedad tratable. ¿VERDADERO o FALSO?

Es una enfermedad tratable. • El tratamiento consiste en la administración de ácido quenodesoxicólico, que frena la progresión del cuadro neurológico, de ahí la importancia del diagnóstico precoz de la XCT y es aquí donde la neuroimagen es una herramienta diagnóstica fundamental. • Es por ello que debemos reconocer los hallazgos característicos de esta entidad y confirmar o sugerir el diagnóstico, sobre todo cuando el paciente es remitido sin diagnóstico sindrómico de sospecha.

¿Cómo se llama aquel que termina el Quiz Show de la XCT?

¿Cómo se llama aquel que termina el Quiz Show de la XCT? Campeón

¿Qué es lo que dicen los autores?

¿Qué es lo que dicen los autores? ¡Muchas gracias por tu atención y hasta la próxima! Elena, Cande, Adán, Mónica, Nayra y Vicente, del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria en S/C de Tenerife.