WIELOTORBIELOWATO NEREK Podzia Autosomalna dominujca WN Autosomalna recesywna
WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Podział : Autosomalna dominująca WN Autosomalna recesywna WN Gąbczastość rdzenia nerek Wiąd rdzenia
Autosomalna dominująca WN (ADPKD) n Częstość występowanie 1: 800 – 1000 osób n ADPKD prowadzi do SNN w 75% (w wieku 70 lat) n ADPKD 10% dializowanych
Autosomalna dominująca WN Uwarunkowania genetyczne n n n Typ I – mutacja w genie PKD-1 chromosom 16 ( >85%) Typ II – mutacja w genie PKD-2 chromosom 4 (<15%) Inne geny - nieznane
Autosomalna dominująca WN – Manifestacje kliniczne n Nerkowe: n n n Sercowo-naczniowe: n n torbiele nadciśnienie tętnicze krwinko- i krwiomocz ostre i przewlekłe bóle brzucha tętniaki wewnątrzczaszkowe większa skłonność do tętniaków większa skłonność do wad zastawkowych serca (wypadania płatka zastawki mitralnej) Inne : n n torbiele - wątroby, trzustki, jajnika wrodzone włóknienie wątroby ( rzadko)
Autosomalna recesywna WN (ARPKD) n n n Częstość występowania 1: 20 tys. Mutacja w genie PKHD-1 (chromosom 6) Początek choroby w pierwszym roku życia (może powodować obumarcie płodu) Torbiele dotyczą przewodów zbiorczych w nerce ARPKD często towarzyszy włóknienie wątroby
Gąbczastość rdzenia nerek (Medullary cystic kidney disease) n n Uwarunkowana genetyczne jako autosomalna dominująca Mutacja w dwóch genach – MCKD 1, MCKD 2 Nerki są zmniejszone, torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy: - utrata sodu, wielomocz (objawy są łagodniejsze niż w nephronophthisis)
Wiąd rdzenia (Familial Nephronophthisis) n n uwarunkowana genetyczne - jako autosomalna recesywna podział: n n n juvenile (mutacja w genie NPH 1) adolscent ( mutacja w genie NPH 2) infantile (mutacja w genie NPH 3) Nerki są obkurczone, drobne torbiele ograniczone do rdzenia nerki Objawy: - utrata sodu, opóźniony wzrost, anemia, wielomocz, postępująca NN
Wielotorbielowatość Nerek Powikłania n n n n Kamica nerkowa (36%) Zakażenia torbieli Pęknięcia torbieli z krwawieniem Ucisk na narządy sąsiednie Przerost lewej komory serca Pęknięcia tętniaka SNN
Wielotorbielowatość Nerek Diagnostyka n n n Wywiady rodzinne Badanie przedmiotowe USG CT NMR
Wielotorbielowatość Nerek leczenie Celem leczenia jest spowolnienie tempa rozwoju choroby oraz zminimalizowanie objawów - leczenie nadciśnienia tętniczego - leczenie zakażenia nerek - leczenie bólu
Rak Nerki Epidemiologia n n n < 3% wszystkich nowotworów u dorosłych Szczyt zachorowalności: 50 - 70 rż 10 / 100 000 osób M: K=2: 1 Czynniki ryzyka: Palenie papierosów Otyłość / dieta bogatobiałkowa, kawa Hipercholesterolemia / cukrzyca Ekspozycja na azbest, kadm, benzynę Leki p/bólowe (np. : fenacetyna) Leki redukujące ciężar ciała (pochodne amfetaminy) Czynniki genetyczne np. mutacja w chromosomie 3 p Może być związany z zespółami: Von Hippla - Lindau’a (VHL) Wielotorbielowatością nerek
Rak Nerki Patomorfolgia n rak jasnokomórkowy - 75% n rak cewkowo-brodawkowaty (z komórek chromofilnych) – 15% n rak chromofobowy – 5% n rak z komórek kwasochłonnych – 3% n rak z komórek kanalików zbiorczych– 2%
Rak Nerki Objawy n Klasyczna triada (10 -20%) : krwiomocz n bóle okolicy lędźwiowej n guz okolicy lędźwiowej n n n n n Krwiomocz (40%) Bóle okolicy lędźwiowej (40%) Utrata masy ciała (36%) Wyczuwalny guz (33%) Niedokrwistość (20%) Stany podgorączkowe / Gorączka (20%) Nadciśnienie (20%) Nocne poty (7%) Inne (hiperkalcemia, erytrocytoza, neuromiopatia, amyloidoza, zaburzenie funkcji wątroby, zaburzenia endokrynne, skrobiawica, bóle kostne / złamania)
Rak Nerki Diagnostyka n Badanie przedmiotowe n USG, CT i NMR brzucha n RTG klatki piersiowej n Badanie ogólne moczu n Urografia
Rak Nerki Diagnostyka różnicowa n Torbiele n Łagodne nowotwory (gruczolak, angiomyolipoma, oncocytoma) n Nacieki zapalne (ropień) n Inne pierwotne lub przerzutowe nowotwory złośliwe (rak przejściowokomórkowy miedniczki nerkowej, mięsak, chłoniak)
Rak Nerki Klasyfikacja TNM T 1 GUZ ŚREDNICY < 7 CM OGRANICZONY DO NERKI T 2 GUZ ŚREDNICY > 7 CM OGRANICZONY DO NERKI T 3 a GUZ NACIEKA NADNERCZE LUB TKANKI OKOŁONERKOWE, ALE NIE POZA POWIĘŹ GEROTY T 3 b NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD PONIŻEJ PRZEPONY T 3 c NACIEK GUZA DO ŻYŁY NERKOWEJ LUB ŻGD POWYŻEJ PRZEPONY T 4 GUZ NACIEKA POWIĘŹ GEROTY N 0 BRAK PRZERZUTÓW DO WĘZŁÓW CHŁONNYCH N 1 PRZERZUT DO POJEDYNCZEGO, REGIONALNEGO WĘZŁA N 2 PRZERZUT DO WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO LOKALNEGO WĘZŁA N 3 - M 0 BRAK PRZERZUTÓW ODLEGŁYCH M 1 PRZERZUTY ODLEGŁE OBECNE
Rak Nerki Leczenie n Resekcja samego guza lub połowy nerki n Leczenie radykalne – chirurgiczne n Leczenie paliatywne – chirurgiczne (objawowe), chemio i radioterapia n Immunoterapia – IL-2 i INF n Szczepionka (w trakcie badań)
KAMICA NERKOWA n 5 – 20 / 10 000 OSÓB / ROK n ~5% CAŁEJ POPULACJI n M>K n CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: n n GORĄCY KLIMAT BOGATE SPOŁECZEŃSTWA (BIAŁKO)
KAMICA NERKOWA CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE: n ZASTÓJ MOCZU n ZUM n UNIERUCHOMIENIE n ZŁE ODŻYWIANIE SIĘ n ZABURZENIA HORMONALNE
KAMICA NERKOWA ETIOLOGIA: n WZMOŻONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW KRYSTALIZACJI n ZMNIEJSZONE WYDALANIE Z MOCZEM CZYNNIKÓW ZAPOBIEGAJĄCYCH KAMICY n p. H MOCZU < 5, 5 LUB > 7, 0 n GĘSTOŚĆ MOCZU > 1, 015 g/ml
RODZAJ KAMIENI KAMICA NERKOWA CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA SZCZAWIANY WAPNIA CHARAKTERYSTYKA n. WIDOCZNE W BADANIU RTG n. NIEZALEŻNE OD p. H MOCZU WAPNIOWE n. MĘŻCZYŹNI FOSFORAN WAPNIA - 75% > KOBIETY n. WIDOCZNE W BADANIU RTG n MOCZ ALKALICZNY n KOBIETY Z STRUWITU (FOSFORAN MAGNEZOWO – AMONOWY) < 5% >> MĘŻCZYŹNI n WIDOCZNE W BADANIU RTG n KAMICA ZWIĄZANA Z INFEKCJĄ (BAKTERIE G (-) ROZKŁADAJĄCE UREAZĘ) n MOCZ ALKALICZNY (p. H > 8) n. MĘŻCZYŹNI MOCZANOWE ~15% > KOBIETY n. NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG n. MOCZ KWAŚNY n. HOMOZYGOTY CYSTYNOWE BARDZO RZADKO RECESYWNE n. CYSTYNURIA / WRODZONY DEFEKT ADENINOFOSFORYBOZYLOTRANSFERAZY n. NIEWIDOCZNE W BADANIU RTG n. MOCZ KWAŚNY
KAMICA NERKOWA OBJAWY: n BEZOBJAWOWO n KRWIOMOCZ n KOLKA NERKOWA n GORĄCZKA / UROSEPSA n ANURIA / POLIURIA
KAMICA NERKOWA BADANIA: n BADANIE OGÓLNE MOCZU (p. H, CIĘŻAR MOCZU, OBECNOŚĆ KRWINEK, BAKTERII, BIAŁKA, CYSTYNY, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, SZCZAWIANÓW, FOSFORANÓW, CYSTYNY) n BADANIE SUROWICY KRWI (PTH, STĘŻENIE WAPNIA, KWASU MOCZOWEGO, KREATYNINY) n n n SPEKTROFOTOMETRIA / DYFRAKTOMETRIA WYDALONYCH KAMIENI USG RTG PRZEGLĄDOWE JAMY BRZUSZNEJ UROGRAFIA CT NMR
KAMICA NERKOWA LECZENIE: n LECZENIE ZACHOWAWCZE n OSTRA KOLKA NERKOWA (LEKI P/BÓLOWE, ROZKURCZOWE, CIEPŁA KĄPIEL, ĆWICZENIA – NP. : BIEGANIE PO SCHODACH) n LITOLIZA (TYLKO W KAMICY MOCZANOWEJ – ZOBOJĘTNIANIE MOCZU, DIETA BEZMIĘSNA, UBOGOPURYNOWA, DUŻA PODAŻ PŁYNÓW, EW. ALLOPURYNOL) n n LITOTRYPSJA (METODA Z WYBORU!!!) PRZEZSKÓRNA NEFROSKOPIA I LITOLAPAKSJA ZABIEG CHIRURGICZNY LECZENIE KAMICY MOCZOWODOWEJ
KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: n ODPOWIEDNIE NAWODNIENIE!!! (GĘSTOŚĆ MOCZU < 1010 g/L) n ZREDUKOWĆ PODAŻ n n n BIAŁKA ZWIERZĘCEGO SOLI KUCHENNEJ SOKU JABŁKOWEGO I GREJPFRUTOWEGO
KAMICA NERKOWA ZAPOBIEGANIE: n ZŁOGI WAPNIOWE: (LEKI MOCZOPĘDNE – TIAZYDOWE + EW. DIETA BOGATOSOLNA) n SZCZAWIANY: (DIETA BEZ SZPINAKU I RABARBARU + PREPARATY MAGNEZU I CYTRYNIANÓW) n STRUWITY: (LECZENIE ZAKAŻEŃ, ZAKWASZANIE MOCZU) n ZŁOGI CYSTYNOWE: (ALKALIZACJA MOCZU)
- Slides: 29