Vzcn onemocnn VO 1 Mn ne 1 na

Vzácná onemocnění (VO) 1/ Méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) 2/ Silná genetická komponenta (až 80% všech VO) 3/ Nazývány „Mendelistická onemocnění“ 4/ Omezená prognóza „quoad vitam“: 35% mortality < 1 R, 10% 1 -5 R a 12% 5 -15 R 5/ Odhad 5000 onemocnění, cca. 1200 pokud odhlédneme od kazuistik – cca 20 mil. v EU 27 ! 6/ Pouze 200 je uvedeno v MKN 10 7/ Problém 5 P: pomyslet, poslat, poznat, pomoci a profinancovat (každý cca. 18) 8/ Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA) 1

Vzácné nádory (VO)

Model hereditární formy rakoviny prsu (geny BRCA 1/BRCA 2)

Somatické versus zárodečné mutace (geny BRCA 1/BRCA 2)

Knudsonovo paradigma (geny BRCA 1/BRCA 2)

Postzygotické změny mosaicismus (geny BRCA 1/BRCA 2)

http: //www. aifp. cz/cs/aktuality/informace-pro-media/vzacna-onemocnenijsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/

9. června 2009

Národní strategie pro VO - 2010

Národní akční plány pro VO – 2012 -2017

2012

Úkoly a aktivity v letech 2012 -2017 • Podpora vědy a výzkumu v oblasti RD • Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o RD • Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním • Meziresortní a mezioborová spolupráce • Centralizace péče • Zahraniční spolupráce v oblasti RD

31 Sdružení

www. orpha. net

Centres of Expertise and EU Reference Networks http: //www. eurordis. org

Děkujeme vám za pozornost ! Milan. Macek. Jr@LFmotol. cuni. cz