Vzcn onemocnn Prof MUDr Milan Macek ml DSc

Vzácná onemocnění Prof. MUDr. Milan Macek ml. , DSc Ústav biologie a lékařské genetiky

• Výskyt méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) • Jedná se

„Rare but exemplary !“ model for research and health care, customisation / personalised medicine,

http: //www. rare-diseases. eu/2012/6 th-European-Conference-on-Rare

June 9. EPSCO meeting Helena Holpuchová, Kristina Masala, Iva Truellová, Klaudie Faltysová, Lenka Kostelecká,

Národní Strategie – Usnesení Vlády č. 466

Náklady na léčivé přípravky 4% celkových nákladů; přispívámě „všichni“ z daní „orphan drug“ regulation

Musíme otevřít celospolečenskou debatu http: //www. commonwealthfund. org/~/media/Files/Publications/Issue%20 Brief/2012/Jan/1576_Chalkidou_ end_of_life_drugs_Intl_brief. pdf

Vzácná onemocnění jsou modelem personalizované medicíny … chronických onemocnění

vzacna-onemocneni. cz/pdf/zpravodaj_cavo_2012_01. pdf

www. udmp. cz Fabryh disease http: //int 2. lf 1. cuni. cz Childhood leukemia

Database of Czech DNA testing laboratories I. http: //www. slg. cz/ pracoviste/

Pacientské letáčky – DNA diagnostika wwww. eurogentest. org

Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči, 2011 http: //register. consilium. europa. eu/pdf/en/11/pe 00006.

Evropské referenční sítě ec. europa. eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf/index_en. htm

Děkujeme vám za pozornost ! Milan. Macek. Jr@LFmotol. cuni. cz

Slides: 26

Download presentation

Vzácná onemocnění Prof. MUDr. Milan Macek ml. , DSc Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole 12. července 2012

• Výskyt méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) • Jedná se o onemocnění se silnou genetickou komponentou (až 80% všech vzácných onemocnění) • Nazývany také „Mendelistická onemocnění“ • Závažný socioekonomický problém • Odhad 5000 onemocnění, cca 1200 pokud odhlédneme od kazuistik zahrnujících jednoho paciente • Pouze 200 je uvedeno v MKN 10 • Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA, Čína)

„Rare but exemplary !“ model for research and health care, customisation / personalised medicine, tolerant open democracy (utilitary versus equitable) model for chronic diseases,

http: //www. rare-diseases. eu/2012/6 th-European-Conference-on-Rare

June 9. EPSCO meeting Helena Holpuchová, Kristina Masala, Iva Truellová, Klaudie Faltysová, Lenka Kostelecká, Stanislava Pánová

Národní Strategie – Usnesení Vlády č. 466

Náklady na léčivé přípravky 4% celkových nákladů; přispívámě „všichni“ z daní „orphan drug“ regulation !

2008

Musíme otevřít celospolečenskou debatu http: //www. commonwealthfund. org/~/media/Files/Publications/Issue%20 Brief/2012/Jan/1576_Chalkidou_ end_of_life_drugs_Intl_brief. pdf

Vzácná onemocnění jsou modelem personalizované medicíny … chronických onemocnění

Jedna s priorit EU 27 Rakovina plic

www. orpha. net

vzacna-onemocneni. cz/pdf/zpravodaj_cavo_2012_01. pdf

www. udmp. cz Fabryh disease http: //int 2. lf 1. cuni. cz Childhood leukemia http: //clip. lf 2. cuni. cz/ Cystic fibrosis http: //ublg. lf 2. cuni. cz/

www. eurordis. org