Vvojov vady orofaciln oblasti Doc MUDr Jan Laco

Vývojové vady orofaciální oblasti Doc. MUDr. Jan Laco, Ph. D.

Vývojové vady • 1. Zuby • 2. Čelisti • 3. Rozštěpové vady • 4. Dutina ústní

1. Vývojové vady - zuby • 1 a. Změny velikosti a tvaru • 1 b. Změny počtu • 1 c. Poruchy struktury • 1 d. Poruchy prořezávání

1 a. Změny velikosti a tvaru • mikrodoncie …zuby < norma – stálé zuby – absolutní x relativní – generalizovaná x izolovaná (horní I 2, M 3) • nanismus • makrodoncie …zuby > norma – absolutní x relativní – generalizovaná x izolovaná • gigantismus

1 a. Změny velikosti a tvaru • zdvojený zub (geminace, schizodontia) – nekompletní rozdělení zárodku zubu – 2 oddělené korunky na jednom kořeni, horní I 1 • srostlice (synodontia) • konkrescence – spojení po ukončení vývoje kořenů (trauma) – zuby spojeny cementem

1 a. Změny velikosti a tvaru • dilacerace – ohnutí v místě spojení korunky a/nebo kořene – trauma – obtížná extrakce • drápovitý hrbolek – dens evaginatus – linguální nebo palatinální plocha stálých zubů – horní I 2 + I 1

1 a. Změny velikosti a tvaru • dens invaginatus (dens in dente) – invaginace sklovinného orgánu do mezodermu pulpy před kalcifikací – horní I 2, bilaterální, kaz

1 a. Změny velikosti a tvaru • taurodontismus (bull tooth) – porucha Hertwigovy kořenové pochvy – široká dřeňová dutina – moláry • sklovinná perla – perzistence Hertwigovy kořenové pochvy ameloblasty pod amelocementální junkcí – mm uzlíky, horní moláry, vícekořenové zuby

1. Vývojové vady - zuby • 1 a. Změny velikosti a tvaru • 1 b. Změny počtu • 1 c. Poruchy struktury • 1 d. Poruchy prořezávání

1 b. Změny počtu • Izolovaná hypodoncie – častá – vrozená – M 3 + P 2 + I 2 – M 3 + P 2: bez klinického významu – I 2: porucha erupce C směrem k I 1 • Anodoncie – velmi vzácná

1 b. Změny počtu • Anhidrotická ektodermální dysplázie – X-vázaná dědičnost – mutace genu EDA – hypodoncie + hypotrichóza + anhidróza – porucha vývoje alveolárního výběžku • Downův syndrom – absence M 3 (90 % pacientů)

1 b. Změny počtu • Hyperdoncie (přespočetné zuby) – častá – konické: I + M + střední čára (mesiodens) – normální tvar : výrazný růst l. dentalis, M 4 • Kleidokraniální dysplázie (dysostóza) • Gardnerův syndrom

1. Vývojové vady - zuby • 1 a. Změny velikosti a tvaru • 1 b. Změny počtu • 1 c. Poruchy struktury • 1 d. Poruchy prořezávání

1 c. Poruchy struktury • mléčné zuby – novorozenecká žloutenka žlutá – kongenitální porfyrie červené – tetracyklin • stálé zuby – periapikální infekce / trauma mléčného zubu porucha skloviny nástupce = Turnerův zub – systémové choroby

1 c. Poruchy struktury • genetické – amelogenesis imperfecta – dentinogenesis imperfecta – Ehlers-Danlosův syndrom, Gardnerův syndrom • • infekční – kongenitální syfilis metabolické – dětské infekce, křivice léky – tetracyklin, chemoterapeutika fluoróza

1 c. Poruchy struktury • Amelogenesis imperfecta – všechny zuby + veškerá sklovina x dentin normální – mutace genů AMELX, ENAM, MMP 20, KLK-4 – Hereditární hypoplázie skloviny • AD dědičnost • porucha sklovinné matrix – prohlubně, zářezy, tvrdá – Hereditární hypokalcifikace skloviny • AD + AR dědičnost • normální matrix x porucha kalcifikace – měkká

1 c. Poruchy struktury • Chronologická hypoplázie – dočasná porucha tvorby skloviny při závažné chorobě – horečnatá onemocnění, gastroenteritidy, dříve spalničky – horizontální linie prohlubní, rýh, absence skloviny • Hypomineralizace molárů a řezáků – všechny M 1 a I 2 – povrch skloviny tvrdý, pod ním však měkká – žlutohnědé zbarvení, ↑ kaz

1 c. Poruchy struktury • Dentinogenesis imperfecta – porucha kolagenu/sialoproteinu, AD dědičnost – normální tvar zubů – žlutohnědá průsvitná sklovina odštěpení – obliterace pulpy – dentin – málo tubulů + abnormální matrix + neúplná kalcifikace – “shell teeth“ – tenký proužek dentinu kryje abnormální dentin + rozšířená dutina + absence kořene

1 c. Poruchy struktury Dentinální dysplázie – velmi krátké a konické kořeny, časná ztráta zubů Regionální odontodysplázie („ghost teeth“) – křehké, průsvitné na RTG – hypoplastická / málo mineralizovaná sklovina + tenký dentin + rozšířená dřeňová dutina – horní zuby, jeden či více kvadrantů

1 c. Poruchy struktury • Ehlers-Danlosův syndrom – porucha syntézy kolagenu – zvýšená pohyblivost kloubů a kůže – mikrodoncie + krátké kořeny + kalcifikace pulpy • Gardnerův syndrom – mnohočetné osteomy (čelisti) + kožní tumory a cysty + adenomy tlustého střeva adenokarcinom – neprořezané přespočetné zuby

1 c. Poruchy struktury • Kongenitální syfilis – Hutchinson (1858) – fetální infekce – infekce zárodku zubu T. pallidum – chronický zánět fibróza deformace – stálé zuby • horní I 1 (Hutchinsonův řezák) – soudkovitý, zářez na incisální hraně • M 1 (Moonův molár) – kopulovitý, prohlubně na okluzální ploše („morušovitý molár“)

1 c. Poruchy struktury • Tetracyklin (TTC) – vychytáván mineralizovanými tkáněmi – žlutá fluorescence (UV světlo) – během vývoje zubu – plod x dětství – dentin – žlutá hnědavá šedá – stálý chrup – nepodávat TTC dětem mladším 12 let

1 c. Poruchy struktury • Fluoróza (mottled enamel) fluoridy v pitné vodě, Indie během vývoje zubu, období 1. -4. rok skvrny bělavé hnědavé stálý chrup hydroxyapatit calcium fluoroapatit neplná kalcifikace + vysoký obsah organických látek a vody – sklovinná matrix většinou normální – – –

1. Vývojové vady - zuby • 1 a. Změny velikosti a tvaru • 1 b. Změny počtu • 1 c. Poruchy struktury • 1 d. Poruchy prořezávání

1 d. Poruchy prořezávání • mléčné zuby: 6. -30. měsíc – při narození: dentes natales – během 1. měsíce: dentes neonatales (dolní I 1) – nemají vyvinuté kořeny – + pachyonychia congenita, Ellis-van Creveldův sy – traumatizace bradavky matky – traumatizace jazyka dítěte (Riga-Fedes disease) – aspirace – dentitio praecox – erupce před 4. měsícem

1 d. Poruchy prořezávání • stálé zuby: 6. -13. rok; (M 3: 18. -30. rok) – ztráta prostoru, retence předchůdce, cysta – hypofunkce hypofýzy nebo ŠŽ, Down, křivice X – předčasná ztráta mléčného zubu – hyperfunkce hypofýzy nebo ŠŽ

Vývojové vady • 1. Zuby • 2. Čelisti • 3. Rozštěpové vady • 4. Dutina ústní

2. Vývojové vady - čelisti • • • mikrognacie x makrognacie hereditární prognacie a progenie kraniofaciální anomálie cherubismus Gardnerův syndrom osteogenesis imperfecta

Vývojové vady • 1. Zuby • 2. Čelisti • 3. Rozštěpové vady • 4. Dutina ústní

3. Rozštěpové vady • • NE rozštěp nespojení !!! ? etiologie – genetická složka (40%) rozštěp rtu - chlapci, inc. 1/1000 rozštěp patra - dívky, inc. 1/2000 ret : ret + patro : patro … 22% : 58% : 20% + Downův syndrom (1 na 200 pts. ) + van der Woude syndrom (AD, gen IRF 6) – rozštěp + prohlubně na dolním rtu + hypodoncie

3. Rozštěpové vady • rozštěp rtu – cheiloschisis – neúplná forma (coloboma labii) – laterální: unilaterální (vlevo) x bilaterální – mediální • • rozštěp alveolární výběžku – gnathoschisis rozštěp tvrdého patra – palatoschisis rozštěp měkkého patra – uranoschisis rozštěp uvuly – staphyloschisis

3. Rozštěpové vady • komplikace – malformace nebo absence zubu – + další vrozené defekty – poruchy kojení – poruchy dýchání – infekce středního ucha – poruchy řeči – kosmetický defekt

Vývojové vady • 1. Zuby • 2. Čelisti • 3. Rozštěpové vady • 4. Dutina ústní

4. Dutina ústní • 4 a. sliznice dutiny ústní • 4 b. gingiva a periodoncium • 4 c. jazyk

4 a. Sliznice dutiny ústní • bílý houbovitý névus – AD dědičnost (CK 4, CK 13) – Cannonova choroba – bělavá měkká ztluštělá plocha – Mi: akantóza + hyperkeratóza + intracelulární edém • Fordyceovy skvrny (m. Fordyce) – heterotopické mazové žlázy – 80 % dospělí – měkké (žluto)bělavé skvrnky nebo uzlíky – symetrické, tvářová sliznice, rty

4 a. Sliznice dutiny ústní • Atypický (vysoký) úpon retní uzdičky – frenulum breve – úpon přes mukogingivální hranici do gingivy • Linea alba – bělavé linie v rovině okluze – podtlak + mírná traumatizace sliznice

4 b. Gingiva a periodoncium • hereditární gingivální fibromatóza – AD dědičnost, RASopatie – výrazně zbytnělé dásně – překážka erupce – Mi: kolagenní vlákna – gingivektomie po pubertě • Ehlers-Danlosův syndrom

4 c. Jazyk • makroglosie – – svalová hypertrofie kongenitální hemangiom nebo lymfangiom Downův syndrom linguální štítná žláza • incidence 10% • uzlík, foramen caecum • rozštěp jazyka • ankyloglosie (až lingua accreta)

4 c. Jazyk Lingua plicata • • cerebelli-, cerebriformis, fissurata, gyrata, scrotalis rozbrázděná sliznice hřbetu jazyka (arborizace) dětství x dospělost asymptomatické x bolest při jídle, hygieně + mapovitý jazyk + Cowdenův syndrom + Melkersson-Rosenthalův syndrom

4 c. Jazyk Lingua geographica • • mapovitý jazyk, glossitis migrans + lingua plicata; ± psoriáza asymptomatický x bolest při jídle různě rozsáhlá šířící se červená ploška hojení (hodiny / dny) další červená ploška jinde • centrum – ztenčení epitelu • periferie – hyperplázie a keratinizace • lehký zánět