VIN HUYT HC TRUYN MU TRUNG NG BO

VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP XÉT NGHIỆM HLA PHÔI Đơn vị báo cáo: Trung tâm Tế bào gốc

THÔNG TIN CHUNG • Bệnh nhân: Lò Duy Khương Nam 3 tuổi; • Chẩn đoán: Beta thalassemia thể nặng (codon 17&26); • Điều trị nhiều đợt tại Trung tâm Thalassemia từ 2012. • Có chỉ định ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài để điều trị; • Cần có nguồn tế bào gốc gặp khó khăn: - Anh chị em ruột: - Máu dây rốn cộng đồng: Phương án giải quyết: không có; không đủ chi phí; máu dây rốn từ người cho cùng huyết thống. 2/5

Quy trình thực hiện Trung tâm Thalassemia tư vấn i Tăng sinh phôi (lưu đông lạnh) Tách DNA áu m y Tạo phôi u Lư ốn yr dâ Cấ ô ph Thụ tinh nhân tạo tại cơ sở sản khoa XN di truyền XN HLA phôi Hòa hợp So sánh Không hòa hợp XN HLA Bệnh nhân Trung tâm Tế bào gốc Phôi không bệnh 3/5

Kết quả xét nghiệm – Kết quả tạo phôi: phôi không mang bệnh. – Kết quả XN HLA: Hòa hợp 5/6 HLA-A HLA-B HLA-DR Bệnh nhân 11: 02 29: 01 15: 02 55: 02 13: 12 16: 02 Phôi 11: 02 29: 01 15: 02 48: 01 13: 12 16: 02 – Xử trí tiếp theo: cấy phôi và lập kế hoạch lưu trữ máu dây rốn khi sinh. 4/5

Kết luận • Xét nghiệm HLA thành công với mẫu bệnh phẩm phôi. • Tạo cơ hội tìm kiếm nguồn TBG ở mức độ cao hơn: XN HLA trước khi mang thai. (so với trước đây là XN HLA trước sinh) • Kết quả của sự phối hợp chặt chẽ giữa các bộ phận: – Sự chỉ đạo và ủng hộ của Lãnh đạo Viện; – Phối hợp TTTBG + TTThalassemia + cơ sở sản khoa. • Giúp cho gia đình bệnh nhân có được đứa con khỏe mạnh kèm theo có nguồn TBG phù hợp điều trị cho đứa con bị bệnh. 5/5

XIN TRỌNG CẢM ƠN 6/5