Vaxtarhormnaskortur Rna Bjrg Sigurjnsdttir 13 03 2006 Inngangur

Vaxtarhormónaskortur Rúna Björg Sigurjónsdóttir 13. 03. 2006

Inngangur Algengi milli 1/4000 -1/10. 000 n 3 -30% sjúklinga hafa fjölskyldusögu um vaxtarhormónaskort n Lýst hefur verið nokkrum genagöllum sem valda vaxtarhormónaskorti n

3 form Raunverulegur vaxtarhormónaskortur – lág gildi GH (Growth hormone) n Syndrome of bioinactive GH – eðlileg eða há gildi GH með óeðlilega virkni n Laron syndrome n erft ónæmi (insensitivity) gegn GH ¨ eðlileg eða há gildi GH mælast ¨ Galli í viðtaka fyrir GH ¨

Klínísk einkenni Alltaf vaxtarskerðing – mikilvægast einkenna n Fara eftir aldri við greiningu n Hægt að skipta vaxtarhormónaskorti í 2 flokka n ¨ Meðfæddur skortur ¨ Áunninn skortur

Meðfæddur skortur - einkenni n Lág fæðingarþyngd n Aukin tíðni vandkvæða við fæðingu n Hypoglycemia –alvarleg ef samfara skortur á TSH og ACTH n Framlengd gula – konjugerað bilirubin n Ef skortur á gonadotropinum líka þá oft microphallus, cryporchidismi og scrotal hypoplasia n Einkenni oft vanþrif á fyrstu mánuðunum n Við 6 -12 mánaða aldur er lengd 3 -4 SD neðan við meðalgildi

Áunninn skortur - einkenni n n n n Skertur vaxtarhraði Seinkaður beinaldur Þyngdar/hæðar hlutfall er aukið Fitudreifing infantile/dúkkuleg Óþroskað andlit – vanþróuð nefbrú Ungbarnsleg rödd Lítill hárvöxtur, þunnt hár Kynþroski seinkaður

Samanburður n Meðfæddur skortur ¨ Greinist <2 ára ¨ Oft fjölhormónaskortur ¨ Alvarlegri GH skortur ¨ Svara betur meðferð n Áunninn skortur ¨ Greinist milli 6 og 8 ára ¨ Svara verr meðferð ¨ Foreldrar oft lágvaxnir

Hverja þarf að rannsaka? n Lágvaxin börn, meira en 3 SD frá meðalgildi n Börn með skertan vaxarhraða, innan við 510% af eðlilegum vaxtarhraða n Lágvaxin börn með skertan vaxtarhraða, 23 SD frá meðalgildi og vaxtarhraði 25% eðlilegs n Vísbendingar um undirstúku-heiladinguls vandamál (dysfunction)

Vaxtarhraði Growth velocity n Reiknaður út frá fleiri en einni hæðarmælingu n Fært inn á viðeigandi kort n Hjá börnum eldri en 2 ára þurfa að líða amk 6 mánuðir milli mælinga til að fá raunverulegan vaxtarhraða n

Greining Mæling á GH? ? - 24 tíma mælingar? ? n IGF-1 og IGFBP-3 n ¨ IGF-1 styrkur háður GH seytun ¨ Lengri helmingunartími en GH ¨ Fyrsta greiningarpróf sem notað er ¨ Yfirleitt mjög lág gildi í vaxtarhormónskorti ¨ Gallar IGF-1 mælinga: næring og aðrir sjúkdómar hafa áhrif á gildi

GH örvunarpróf n n Gert þegar greining ekki klár út frá IGF-1 og IGFBP-3 Þarf að fá fram minnkaða seytrun á GH við 2 mismunandi örvunarpróf ¨ Oftast notað Arginine og inculin-induced hypoglycemia n Margir gallar við prófið ¨ Ekki vel staðlað próf ¨ Ekki physilogiskt ¨ Reproductibility léleg ¨ Áhætta n Umdeilt

Myndgreining n MRI ¨ Greinir vel galla í undirstúkuheiladingulskerfinu ¨ Helstu gallar sem geta verið í vaxtarhormónskorti eru Anterior pituitary hypoplasia n Pituitary stalk agenesis n Posterior pituitary ectopia n

Mismunagreiningar Idiopathic short stature n Hypothyroidismi n Cushing’s syndrome n SGA ungabörn (small for gestational age) n Litningagallar n

Meðferð n Recombinant human growth hormone – rh. GH n Yfirleitt gefið daglega, sprautað subcutant að kvöldi n Skammtastærðir misjafnar eftir einstaklingum – einstaklingsmiðuð meðferð n Árangur á fyrsta ári meðferðar skiptir höfuð máli varðandi loka hæð einstaklinga n Áhrif meðferðar meiri ef greint snemma

Aukaverkanir meðferðar Benign intracranial hypertension n Diabetes mellitus týpa II n Slipped capital femoral epiphysis n GH mótefni - sjaldgæft n

Árangur meðferðar Flestir einstaklingar ná hæð innan við 2 SD frá meðalhæð á meðferð n Ýmis sálræn og félagsleg vandamál sem fylgja vaxtarhormónaskorti lagast mjög við meðferð n Vandamál halda áfram á fullorðinsárum og því mælt með ævilangri meðferð í dag n

Takk fyrir!