Variasi Kromosom dan Determinasi Sex Drs Sutarno MSc

Variasi Kromosom dan Determinasi Sex Drs. Sutarno, MSc. , Ph. D.

Kromosom : Struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang bersatu dengan protein (pada eukaryot), atau molekul DNA sirkuler yang tersusun membentuk gen ( eg pd bakteri)

Kromosom

Review: Sifat-sifat Chromosomes are giant molecules of DNA b Found in nucleus b Carry hereditary units, genes b Two homologous copies in diploid cells b Unwind when replicating or making RNA b Wind up (condense) in cell division b Attach to spindle and separate in meiosis & mitosis b Crossing over in prophase of 1 st meiotic division b Chromosomes are equally distributed in mitosis, meiosis b Gametes have half the number of chromosomes as body cells b

Chromosome structure Classification by centromere position

Kromosom b 1. Kromosom seks b 2. Otosom

Perubahan struktur kromosom

Macam-macam delesi

Variasi Jumlah Kromosom b Terminologi: b Euploidi: Mengandung seperangkat (set) kromosom b Poliploidi: individu dengan 3 atau lebih set kromosom b Triploid: individu dengan 3 set kromosom b Tetraploid: individu dengan 4 set kromosom, dst. b Aneuploidi: bila suatu organisme memperoleh atau kehilangan satu atau lebih kromosom, namun bukan satu set utuh. b Monosomi: kehilangan satu kromosom b Trisomi: memeperoleh tambahan satu kromosom (thd genom diploid)

Variasi Jumlah Kromosom Term Explanation Aneuploidi 2 n + atau - kromosom b Monosomi 2 n - 1 b Nullisomi 2 n - 2 b Trisomi 2 n + 1 b Tetrasomi, penta etc 2 n + 2, 2 n + 3 etc Euploidi Multiple of n b Diploidi 2 n b Poliploidi 3 n, 4 n, 5 n etc b Tri ploidi, pentaploidi 4 n, 5 n etc b Autopoliploidi Multiple of the same genome (poliploid yg dihasilkan dari replikasi satu set kromosom diploid) b Allopoliploidi Multiple of differen genome (poliploidi yg dihasilkan dr penggabungan 2 atau lebih set kromosom yg berbeda) b

Determinasi Sex Metode penentuan kelamin 1. Metode XY 2. Metode ZW 3. Metode XO 4. Metode lebah madu /diploid-haploid

b Homogametic sex -- that sex containing two like sex chromosomes • In most animals species these are females (XX) • Butterflies and Birds, ZZ males b Heterogametic sex --- that sex containing two different sex chromosomes • • • In most animal species these are XY males Butterflies and birds, ZW females Grasshopers have XO males

Determinasi sex 1. Metode XY paling umum utk hewan, termasuk manusia, misal pada Drosophila 8 kromosom (4 pasang), Betina: 3 ps otosom + 2 X (3 AAXX) homogametik ( gamet: 3 AX), Jantan: 3 ps otosom + 1 X + 1 Y (3 AXY) heterogametik (2 macam spermatozoa: 3 AX atau 3 AY).

Determinasi sex 2. Metode ZW Pada bangsa burung, kupu-kupu & beberapa jenis ikan Kebalikan metode XY, betina: ZW heterogametik jantan: ZZ homogametik

Determinasi sex 3. Metode XO Pada ordo Orthoptera (eg belalang), dan Heteroptera (eg Kepik) Pada belalang: betina : 11 ps otosom + XX semua sel telur berisi 11 + X Jantan : 11 ps otosom + X sperma berisi 11 + X atau 11 kromosom saja, tanpa X atau Y

Determinasi sex 4. Metode lebah madu /diploid-haploid Pd lebah madu dan hymenoptera yang lain lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid lebah betina (pekerja) diploid lebah ratu yg mengatur betina (dibuahi sperma isi diploid), atau menjadi lebah jantan yag haploid melalui partenogenesis.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Manusia Pada manusia: 46 buah kromososm 22 AAXX (wanita), 22 AAXY (pria). Wanita ovum 22 AX, Pria spermatozoa 22 AX (Ginospermium), spermatozoa 22 AY (androspermium). Kelainan kromosom pada manusia: Sindroma turner. Individu wanita, kehilangan satu X, 22 AAXO (hanya 45 kromosom, 45, X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, tjd krn non-disjunction saat gametogenesis.

Kelainan kromosom pada manusia 1. Sindroma turner. b b Individu wanita, kehilangan satu X, 22 AAXO (hanya 45 kromosom, 45, X). Disebut wanita XO, tubuh pendek, dada lebar, payudara tidak tumbuh, steril, ovarium rudiment, intelegensi kurang, Terjadi karena non-disjunction saat gametogenesis.

2. Sindroma klinefelter b b Individu pria, Kelebihan satu X shg memiliki 47 kromosom (22 AAXXY) disebut laki-laki XXY; kaki dan lengan kelihatan panjang, dada sempit dg pinggul lebar, setelah dewasa testes mengecil, ttp tumbuh mamae, steril, Intelegensi rendah, Karena non-disjunction saat gametogenesis

3. Wanita super b b b kelebihan satu kromosom X 47 kromosom (22 AAXXX) disebut wanita XXX, pertumbuhan alat tubuh tdk sempurna shg biasanya hidup tdk lama. Krn non-disjunction saat oogenesis. 4. Pria XYY b b b kelebihan satu Y 47 (22 AAXYY). Pria, lebih agresisif, suka berbuat jahat dan melanggar hukum bahkan sejak kecil. Terjadi karena nondisjunction saat spermatogenesis sperma YY.

Komposisi Kromosom dan Determinasi Sex pada Drosophila Percobaan Calvin Bridges (1916) --> kesimpulan: kromosom Y tidak terlibat dalam determinasi sex pd Drosophila. Kromosom X dan autosom bersama berperan dalam determinasi sex. “nondisjunction” yang terjadi selama oogenesis gamet: 3 AXX (ovum dg dua kromosom X), atau 3 AO (ovum tanpa X). Bila terjadi pembuahan: - ovum 3 AXX dibuahi oleh sperma 3 AX lalat betina super dengan tiga kr X: (3 AAXXX), tak dpt hidup lama, tjd kelainan pd alat tubuh. - Ovum 3 AXX dibuahi sperma 3 AY lalat betina yg mengandung Y (3 AAXXY), fertil seperti lalat betina biasa. - Ovum 3 AO dibuahi sperma 3 AX lalat jantan, steril

GEN-GEN TERPAUT KELAMIN PADA DROSOPHILA Pada Drosophila - Misal gen utk mata putih yg resesif (w), mrpk alel gen mata merah dominan (W). - Betina mata merah WW atau Ww, mata putih: ww - Jantan mata merah WY, mata putih: w. Y (utk mudahnya otosom tdk dituliskan, tdk berarti bahwa tdk ada otosom dlm gamet).

GEN-GEN TERPAUT KELAMIN PADA MANUSIA Hemofilia darah sukar membeku bila terjadi luka. b gen resesif h, terpaut pada kromosom X. b hh (wanita penderita), Hh (wanita pembawa/ carrier). b pria penderita (h. Y) kebanyakan penderita pria. Butawarna (merah-hijau) b penderita tdk dpt membedakan warna merah & hijau. b gen resesif c (color-blind) yg tdpt pada kromosom X. Anodontia b penderita tdk mempunyai gigi selama