Variabilidad gentica Variabilidad Las personas tenemos muchas caractersticas

Variabilidad genética

Variabilidad Las personas tenemos muchas características que nos diferencian una de otras ¿Por qué? Somos genéticamente diferentes Diferencias genéticas Vivimos influenciados por ambientes diferentes Factores Ambientales Heredables No heredables Constituyen genotipo de individuo Efectos sobre el fenotipo

Tipos de Variabilidad Continua Discontinua Muchas alternativas en el fenotipo poco diferenciadas entre ellas Pocas alternativas en el fenotipo muy diferenciadas Dependen de: Herencia cuantitativa n Ambiente Altura Caracteristicas genéticas Grupos sanguíneos A, B, O, AB

Grupos sanguíneos del ser humano

Alelos responsables de los grupos sanguíneos

Grupos sanguíneos humanos A A B O AA AB AO A Codominantes B Alelos Recesivo AB BB BO B O A B OO O Fenotipo Genotipo A AA AO B BB BO AB AB O OO

¿Qué diferencia a la sangre?

Grupos sanguíneos humanos Dependiendo de los alelos presentes (A, B, O), se produce en la sangre unos determinados antígenos y anticuerpos Sustancia extraña a un cuerpo que provoca la formación de anticuerpos que lo destruyan. Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo A A Anti-B B B Anti-A AB Ay. B O Anti-A y Anti-B

Sistema Rh

Grupos sanguíneos humanos Otro sistema de clasificación de la sangre es el Rh Tipo de sangre Antígeno (glóbulo rojo) Rh+ Rh Rh- Anticuerpo (plasma) Anti-Rh R Dominante R Recesivo r RR r Rh+ Rr Rh+ Alelos rr Rh-

Trasfusiones

Grupos sanguíneos humanos Que una trasfusión sea posible o no, depende de los antígenos y anticuerpos que tenga la sangre del receptor y del donante. Los anticuerpos del receptor reaccionan contra los antígenos del donante. Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo No puede recibir de A A Anti-B B AB A O B B Anti-A A AB B O AB Ay. B O Puede de recibir A B AB O Anti-A y Anti-B A AB B O AB es el receptor universal, ya que puede recibir de todos los grupos, aunque no puede donar a ninguno salvo a sí mismo O es el donante universal, ya que puede donar a todos los grupos, aunque no puede recibir de ninguno salvo de sí mismo.

Herencia de los grupos sanguíneos

Grupos sanguíneos humanos Ejemplo de cruce: AB x A AB AA AA A AB AO A A B AB AB AA AO AB BO AB AB A A AB B A 50% AB 37, 5% B 12, 5 % A O

Grupos sanguíneos humanos A B AB O AA AO BB BO AB OO AA AO A B AB A O B O A B AB A B BB BO AB AB O OO O

Grupos sanguíneos humanos Porcentajes A B AB O A 93, 75 % O 6, 25 % AB 56, 25% A 18, 75% B 18, 75% O 6, 25% AB 37, 5% A 50% B 12, 5% A 75% O 25% B 93, 75 % O 6, 25 % AB 37, 5% A 12, 5% B 50% B 75% O 25% AB 50% A 25% B 25% A 50% B 50% O 100%

Herencia ligada al sexo

LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X XX Y XY Colegio San Viator. Biología (i+5)

Mutaciones relacionadas con los cromosomas sexuales, es decir los cromosomas X e Y Estudiaremos dos tipos Génicas Estructura química del Genómicas Número de cromosomas

Génicas Mutación en un gen Xd Xd Mujer daltónica Xd XD Mujer sana portadora Daltonismo XD XD Mujer sana R Hemofilia Xd Y Hombre daltónico XD Y Hombre sano R

Genómicas Aumento o disminución del número de cromosomas sexuales Síndrome de Turner X Síndrome de Klinefelter XXY Síndrome de la triple X XXX Síndrome duplo Y XYY

Herencia no ligada al sexo

Mutaciones relacionadas con los cromosomas autosómicos, es decir los 22 cromosomas no sexuales Estudiaremos tres tipos Génicas Estructura química del Genómicas Cromosómicas Número de cromosomas Estructura de cromosomas

Génicas Mutación en un gen de un autosoma Polidactilia Albinismo D Sindactilia, braquidactilia R Anemia falciforme Fibrosis quística R R Corea de Huntington D

Genómicas Trisomías: 3 cromosomas homólogos Aumento del número de cromosomas autosómicos Síndrome de Down 21 Síndrome de Edwards 18 Síndrome de Patau 13

Cromosómicas Alteración de la estructura de los cromosomas Delecciones Perdida de un fragmento: Cri-du-chat 5 p Boca de carpa 18 p Duplicaciones Repetición de una parte del cromosoma Inversiones Un fragmento se encuentra invertido Traslocaciones Un fragmento se ha intercambiado con otro fragmento de otro cromosoma

Herencia influida por el sexo

La dominancia del carácter autosómico depende del sexo del individuo Calvicie: Alelo autosómico D R Hombres. Genotipos Hombres Mujeres AA Con pelo Aa Calvos Con pelo aa Calvos calvas

Malformaciones congénitas

Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal Causas Alteraciones genéticas Factores ambientales • Rayos X • Medicamentos • Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis Afectan a Extremidades Órganos internos Órganos sensoriales

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal Causas Alteraciones genéticas Factores ambientales • Rayos X • Medicamentos • Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis Afectan a Extremidades Órganos internos Órganos sensoriales