UVOD U POPULACIONU GENETIKU HARDIVAJNBERGOVA RAVNOTEA VII veba

UVOD U POPULACIONU GENETIKU HARDI-VAJNBERGOVA RAVNOTEŽA VII vežba

VARIJABILNOST = raznovrsnost § POPULACIJA § genetička varijabilnost = postojanje različitih genetičkih varijanti u populaciji § razlike između individua unutar populacije, kao i između populacija jedne vrste

1. MORFOLOŠKI NIVO § razlike u fenotipu § kvalitativne i kvantitativne osobine (ne postoji jasna veza genotip-fenotip) 2. CITOGENETIČKI NIVO = kariološki § hromozomi: morfologija i trake § inverzioni polimorfizam

3. GENSKI NIVO 1) proteini – posredan način - elektroforeza na gelu § mane: - ne registruje sve moguće razlike između alela - samo strukturni proteini

2) DNK – različite metode: 1. RFLP = restriction fragment length polymorphism § polimorfizam dužine restrikcionih fragmenata – u zavisnosti od broja restrikcionih mesta § mana: registruju se razlike u nukleotidnim sekvencama, ali samo u okviru restrikcionih mesta

2. dužina fragmenata – length polymorphism - polimorfizam dužine DNK - insercije, delecije - STR – short tandem repeats = mikrosateliti (niz ponovaka 2 -4 nukleotida) - broj kopija gena… 3. sekvencioniranje DNK - polimorfizam redosleda nukleotida SNP single nucleotide polymorphism

POLIMORFNOST (P) § parametar kvantifikovanje genetičke varijabilnosti § gen je polimorfan ako je učestalost najčešćeg alela manja ili jednaka 0. 95 (0. 99) →u populaciji postoje dva ili više alela za jedan genski lokus § izražava se kao proporcija polimorfnih gena u populaciji P = mp / m P – proporcija polimorfnih lokusa mp – broj polimorfnih lokusa m – ukupan broj lokusa

HETEROZIGOTNOST (H) § parametar kvantifikovanja genetičke varijabilnosti § proporcija individua koje su heterozigotne za dati lokus § heterozigotnost populacije (H) = prosečna frekvencija heterozigotnosti po lokusu - za svaki lokus pojedinačno pa prosek za sve lokuse

§ VRSTA → POPULACIJE § GENOFOND (GENSKI PUL) = skup svih alela jedne populacije § GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJE je određena svim alelima svih gena jedne populacije - izražava se učestalošću alela i učestalošću genotipova

genotipovi aleli (gameti)

UČESTALOST ALELA 1 genski lokus sa 2 alela : A i a učestalost A : p učestalost a : q p + q = 1

IZRAČUNAVANJE UČESTALOSTI ALELA 1. PREKO BROJA GENOTIPOVA - npr. 1000 jedinki AA – 450 Aa – 300 aa – 250 p = f(A) = (2 · 450 + 300) / (2 · 1000) = 0. 6 q = f(a) = (2 · 250 + 300) / (2 · 1000) = 0. 4

2. PREKO UČESTALOSTI GENOTIPOVA f(AA) = 450 / 1000 = 0. 45 f(Aa) = 300 / 1000 = 0. 3 f(aa) = 250 / 1000 = 0. 25 p = f(A) = 0, 45 + ½ 0. 3 = 0. 6 q = f(a) = 0. 25 + ½ 0. 3 = 0. 4

UČESTALOST GENOTIPOVA § F 1: - učestalost genotipova je jednaka verovatnoći spajanja gameta p 2 + 2 pq + q 2 = 1 P H Q (p + q)2 = 1

HARDY-WEINBERGOV ZAKON - uslovi: 1. beskonačno velika populacija 2. slučajno ukrštanje 3. ne deluju evolutivni mehanizmi: prirodna selekcija, mutacije i migracije

HARDY-WEINBERGOV ZAKON -UČESTALOST ALELA SE NEĆE MENJATI IZ GENERACIJE U GENERACIJU -GENOTIPSKE UČESTALOSTI ĆE DOSTIĆI VREDNOSTI p 2, 2 pq i q 2 POSLE 1 GENERACIJE I OSTAĆE U TOJ PROPORCIIJI DOKLE GOD POSTOJE USLOVI tj. populacija će biti u stanju Hardi-Vajnbergove ravnoteže

HARDY-WEINBERGOV PRINCIP -Hardi-Vajnbergov princip: moguće je predvideti učestalost genotipova (p 2, 2 pq i q 2) na osnovu učestalosti alela (p, q) -Hardi-Vajnbergove proporcije: p 2: 2 pq: q 2 - U slučaju postojanja ravnoteže: q = √q 2

Provera H-W ravnoteže - Ako znamo da postoji H-W ravnoteža: q = √q 2 - Ako ne znamo da li postoji H-W ravnoteža: q = Q + H/2 = q 2 + 2 pq/2 p = 1 -q

PROVERAVANJE HIPOTEZE § da li je populacija u Hardi-Vajnbergovoj ravnoteži? § Χ 2 test fenotip Σ df= broj genotipova - broj alela dobijeno očekivano D O (D – O)2 D - O (D – O)2 O χ2

§ Provera χ2 testom Da li je populacija u H-W ravnoteži za ovaj lokus? Ukupan broj jedinki je 2000. TT = 0, 55 Tt = 0, 40 tt = 0, 05 D TT Tt tt 1100 800 100 2000 O p 2 N = 1125 2 pq. N = 750 q 2 N = 125 2000 (D-O)2/O 0, 556 3, 334 5, 000 8, 890 Total Df = broj genotipova – broj alela = 3 -2 = 1 8, 880 > 3, 84 Populacija nije u ravnoteži za ovaj lokus

POLNO VEZANI GENI § ženski pol muški pol XX → XA XA , XA Xa , Xa Xa XY → XA Y, Xa Y § kad je odnos polova 1: 1 u populaciji 2/3 alela populacije nose jedinke homogametnog pola, a 1/3 nose jedinke heterogametnog pola

genotip: XA XA , XA Xa , Xa Xa učestalosti: P H p 2 2 pq XA Y, Xa Y Q R S q 2 r s ako je populacija u ravnoteži → p=r q=s

§ genetička ravnoteža : jednaka učestalost alela i kod muškog i kod ženskog pola _ p = 2/3 p + 1/3 r _ q = 2/3 q + 1/3 s § postiže se nakon nekoliko generacija