Utilidad de la determinacin de la Hormona Antimulleriana

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Utilidad de la determinación de la Hormona Antimulleriana (AMH) en pediatría Leandra Robles Navas

Utilidad de la determinación de la Hormona Antimulleriana (AMH) en pediatría Leandra Robles Navas M. I. R 1° Análisis Clínicos Hospital Virgen de Los Lirios Alcoy, 12 febrero 2020

CONTENIDO A TRATAR: v. Introducción v. Generalidades de la AMH v. Fisiología Testicular v.

CONTENIDO A TRATAR: v. Introducción v. Generalidades de la AMH v. Fisiología Testicular v. Utilidad de la AMH en pediatría v. Conclusiones

HORMONA ANTIMULLERIANA Glucoproteína dimérica, consiste en dos subunidades unidas por un puente disulfuro, pertenece

HORMONA ANTIMULLERIANA Glucoproteína dimérica, consiste en dos subunidades unidas por un puente disulfuro, pertenece a la familia de los factores de crecimiento transformante β. En los humanos el gen se encuentra en el cromosoma 19 p 13. 3, mientras el gen AMHRII codifica para su receptor en el cromosoma 12. Presenta una estabilidad en suero de 3 días a 2025°C, 5 días a 2 -8°C, 6 meses a -20°C. Ciclo de congelación solo una vez. Electroquimiolumimiscencia.

HORMONA ANTIMULLERIANA Células granulosas Células de Sertoli ováricas testiculares ü A partir de la

HORMONA ANTIMULLERIANA Células granulosas Células de Sertoli ováricas testiculares ü A partir de la semana 36 de ü Concentraciones son elevadas hasta gestación hasta la los 2 menopausia. disminuye hasta la pubertad. años y

HORMONA ANTIMULLERIANA GÉNERO EDAD VALORES NORMALES Hombre 0 - 100 años 1, 43 –

HORMONA ANTIMULLERIANA GÉNERO EDAD VALORES NORMALES Hombre 0 - 100 años 1, 43 – 11, 60 ng/m. L Mujer 20 - 24 años 25 - 29 años 30 – 34 años 35 – 39 años 40 – 44 años 45 – 50 años 1, 52 – 9, 95 ng/m. L 1, 20 – 9, 05 ng/m. L 0, 71 – 7, 59 ng/m. L 0, 41 – 6, 96 ng/m. L 0, 06 – 4, 44 ng/m. L 0, 01 – 1, 79 ng/m. L

HORMONA ANTIMULLERIANA Funciones: Estudio hipogonadismo masculino. Marcador para determinar función testicular en el periodo

HORMONA ANTIMULLERIANA Funciones: Estudio hipogonadismo masculino. Marcador para determinar función testicular en el periodo prepuberal masculino. Determinar el sexo. Determinar actividad gonadal. Marcador de tumores gonadales. Determinar reserva ovárica.

DESARROLLO GONADAL Y FISIOLOGIA TESTICULAR Fase Indiferenciada Fase Diferenciación Sexual Fase Producción Hormonal

DESARROLLO GONADAL Y FISIOLOGIA TESTICULAR Fase Indiferenciada Fase Diferenciación Sexual Fase Producción Hormonal

FASE INDIFERENCIADA Desarrollo Embrionario Diferenciación sexual del feto masculino: La acción del gen SRY.

FASE INDIFERENCIADA Desarrollo Embrionario Diferenciación sexual del feto masculino: La acción del gen SRY. Producción testicular de AMH como de testosterona. Producción normal de gonadotropinas por el eje hipotálamo-hipofisario. Conversión de testosterona a dihidrotestosterona por la 5 -A-R. Respuesta del órgano a andrógenos.

FASE DIFERENCIACIÓN SEXUAL Semana 7: Crestas gonadales se diferencian formando los cordones testiculares. Semana

FASE DIFERENCIACIÓN SEXUAL Semana 7: Crestas gonadales se diferencian formando los cordones testiculares. Semana 8 -10: Se produce la regresión de los conductos de Müller por acción de la AMH.

FASE DIFERENCIACIÓN SEXUAL AMH Desarrollo del Aparato Reproductor Masculino. AMH Desarrollo del Aparato Reproductor

FASE DIFERENCIACIÓN SEXUAL AMH Desarrollo del Aparato Reproductor Masculino. AMH Desarrollo del Aparato Reproductor Femenino.

FASE PRODUCCIÓN HORMONAL La función testicular esta regulada por Gn. RH hipotalámica y por

FASE PRODUCCIÓN HORMONAL La función testicular esta regulada por Gn. RH hipotalámica y por las hormonas LH y FSH. v Periodo prepuberal: Niveles altos de AMH e inhibina B. v El volumen testicular, aumenta desde el nacimiento hasta los 8 años y es debido al aumento de la población de Células de Sertoli estimuladas por FSH.

FASE PRODUCCIÓN HORMONAL

FASE PRODUCCIÓN HORMONAL

HIPOGONADISMO Disminución de la función testicular, de la producción hormonal de Células de Sertoli

HIPOGONADISMO Disminución de la función testicular, de la producción hormonal de Células de Sertoli y/o Células de Leydig. La etiología de los desordenes de desarrollo sexual puede ser: ENDOCRINOLOGICA MALFORMATIVA

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Diferenciación entre Criptorquidia bilateral y Anorquia Criptorquidia Anorquia Testículo

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Diferenciación entre Criptorquidia bilateral y Anorquia Criptorquidia Anorquia Testículo no descendido o mal descendido. Ausencia de ambos testículos. AMH es detectable. AMH indetectable.

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Síndrome de Regresión Testicular Progresiva Testículos normofuncionales durante la

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Síndrome de Regresión Testicular Progresiva Testículos normofuncionales durante la etapa fetal. Puede haber micropene o escroto hipoplásico. Después del nacimiento hay atrofia progresivo del tejido testicular. Síndrome de Klinefelter y Trisomía 21. AMH baja o indetectable.

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Pubertad Precoz y Pubertad Retrasada Precoz Retrasada Aparición de

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Pubertad Precoz y Pubertad Retrasada Precoz Retrasada Aparición de signos puberales en niños <9 años. Gónadas son normales, pero no ha iniciado la producción de andrógenos ni la espermatogénesis. Causa Central (tumor) ó Periférica (exceso de producción de andrógenos). Niveles elevados de AMH e inhibina B para su edad. Niveles elevados de Testosterona y niveles bajos de AMH.

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Hipogonadismo secundario con disfunción testicular especifica Def. de LH

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Hipogonadismo secundario con disfunción testicular especifica Def. de LH Def. de FSH • Mutación en el gen LHB. • Alt. Células de Leydig y fallo producción de testosterona. • Micropene, microorquidismo y ausencia de pubertad. • Testosterona: BAJA y AMH: ALTA. • Mutación en el gen FSHB. • Alt. Células de Sertoli. • Oligo-azoospermia y bajo volumen testicular. • Inhibina B baja (adultos).

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Anomalías en el Desarrollo Sexual Mut. Del receptor de

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Anomalías en el Desarrollo Sexual Mut. Del receptor de FSH en las células de Sertoli. Disgenesia Gonadal Pura Alt. Del receptor de LH en las células de Leydig. Varones (46, XY) Disgenesia Gonadal Parcial Déficit enzimático de la síntesis de hormonas esteroides. Alt. Del receptor de los andrógenos o insensibilidad.

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Anomalías en el Desarrollo Sexual Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC):

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Anomalías en el Desarrollo Sexual Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC): ü Causa más frecuente de virilización en fetos 46 XX. ü AMH: BAJA ó INDETECTABLE. ü 17 -Hidroxiprogesterona: ELEVADO. (Más frecuente). ü Hiperandrogenismo, virilización, HTA.

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Síndrome de persistencia de los conductos de Müller •

UTILIDAD DE AMH EN PEDIATRIA Síndrome de persistencia de los conductos de Müller • Varón 46 XY. • Mut. En el gen que codifica la AMH: Niveles séricos bajos ó indetectables de AMH. • Virilización externa es normal. Útero y/o trompas de Falopio. • Criptorquidia y/o hernia inguinal. Varones XX • AMH y testosterona: NORMAL. • Células germinales no realizan la meiosis y entran en apoptosis en la pubertad. • Testículos pequeños por degenerar las células germinales.

CONCLUSIONES La principal utilidad de la determinación de AMH en pediatría es en el

CONCLUSIONES La principal utilidad de la determinación de AMH en pediatría es en el estudio del hipogonadismo masculino. La función testicular en la infancia no puede estudiarse sólo con las gonadotrofinas y la testosterona porque están bajas y no son sensibles. La AMH es un marcador de las células de Sertoli que son las más activas durante la edad prepuberal. La presencia de niveles detectables de AMH confirma la presencia de tejido testicular. La existencia de niveles altos de AMH en pacientes 46 XY con ambigüedad genital indica que las células de Sertoli no están afectadas, por lo cual descarta disgenesia gonadal y orienta a defectos limitados a la producción o la acción de los andrógenos. Confirma la inexistencia de tejido gonadal en niñas con síndrome de Turner. Los valores de AMH están bajos en todos los casos de hipogonadismo (hipogonadotrófico y mixto) primario que afecta a todo el testículo: disgenesias testiculares, síndrome de testículo evanescente y disfunción testicular por criptorquidia.