Universita di Bari Dominanza completa Pisello seme liscio

Universita’ di Bari Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio by GP&NA

Universita’ di Bari Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa G rosso x bianco F 1 rosa F 2 by GP&NA x 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso

Universita’ di Bari Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica uovo staadio larvale (instars) 2 1/2 -3 giorni 3 1/2 - 4 1/2 1 giorno giorni 1 giorno adulto by GP&NA pupa

Universita’ di Bari Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster by GP&NA

Universita’ di Bari azione del gene enzima 1 composto. A enzima 2 composto. B enzima 3 enzima 4 enzima 5 composto. C composto. D enzima 5 enzima 6 enzima 7 cd fdt st kar w composto F composto E Drosopterina (pigmento rosso) by GP&NA Pigmenti dell’occhio della Drosophila

Universita’ di Bari vermillion brown by GP&NA white eosin garnet selvatico purple sepia white apricot white Fenotipi dell’occhio della Drosophila

Universita’ di Bari Alleli multipli W+/We W+/Wa by GP&NA Wa/We W/We occhio normale occhio eosin

Universita’ di Bari genotipi e fenotipo mutante pigmento w/w white 0, 0044 wt/wt tinged 0, 0062 wa/wa apricot 0, 0197 wbl/wbl blood 0, 0310 we/we eosin 0, 0324 wch/wch cherry 0, 0410 wa 3/wa 3 apricot-3 0, 0632 ww/ww wine 0, 0650 wco/wco coral 0, 0798 wsat/wsat satsuma 0, 1404 wcol/wcol colored 0, 1636 by GP&NA Serie allelica del gene white

Universita’ di Bari & ETEROGENEITA’ GENETICA *Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. *E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione by GP&NA

Universita’ di Bari Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? A seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati A B B rosa#1 e rosa#2 Z X Y colore normale by GP&NA

Universita’ di Bari Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a 1 A A B X b 1 B X colore rosa by GP&NA b 1 X b 1 B Y colore rosa X Y Z colore normale > SI

Universita’ di Bari Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a 1 a 2 B X B B X X colore rosa by GP&NA a 1 a 2 B X colore normale > NO

Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 *locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo A: A- bb gruppo B: aa B- gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb *alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo A: IA IA opp IA I 0 gruppo AB: IA IB by GP&NA gruppo B: IB IB opp IB I 0 gruppo 0: I 0

Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 *locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo AB: A-/B- A B Aa. Bb ab gruppo. AB X gruppo 0: aa/ bb A B, a B a b, A b Aa. Bb, aabb, Aabb Aa. Bb, aa. Bb, a b gruppo. AB, gruppo. B aabb, Aabb gruppo 0, gruppo. A by GP&NA

Universita’ di Bari Gruppi sanguigni nell’uomo *alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo AB: IA IB I 0 by GP&NA IA X gruppo 0: I 0 IB IA I 0 IB I 0 gruppo. A gruppo. B

Universita’ di Bari Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali. Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo nei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni. thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane alcune sono piu’ frequenti. Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene. by GP&NA

Universita’ di Bari Classificazione dei mutanti 1. amorfo = perdita completa della funzione che porta 2. alla completa assenza del prodotto o della 3. struttura 4. 2. ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi 5. una ridotta quantità del prodotto 6. 3. neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta 7. una nuova sostanza o una struttura non 8. presente nel selvatico by GP&NA

Universita’ di Bari Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 genitore 2 aa. BB bianco genitore 1 AAbb rosso F 1 Aa. Bb porpora F 2 9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi by GP&NA

Universita’ di Bari Via biochimica In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore rosso substrato bianco by GP&NA enzima prodotto A rosso B porpora

Universita’ di Bari X Geni letali rapporto di sopravvivenza 2 gialli: 1 agouti by GP&NA

Universita’ di Bari Geni letali nell’uomo ME’ difficile identificarli * Non si possono fare incroci mirati * La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso * Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare by GP&NA

Universita’ di Bari Geni letali nell’uomo * sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi: Nanismo acondroplasico * sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia * In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati * dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi. by GP&NA