Universita di Bari Determinazione del sesso in D

Universita’ di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Cromosomi X Sets di autosomi Rapporto X/A fenotipo sessuale 3 2 1. 5 metafemmine * 2 2 1 femmine normali 2 3 0. 67 1 2 0. 5 maschio normale 1 3 0. 33 metamaschio * 3 3 1 triploide intersesso* * Intersessi , metafemmine e metamaschi sono sterili. by GP&NA

Universita’ di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster rapporto X/A femmina anormale 0 by GP&NA maschio 0. 50 intersesso (femmina) 1 anormale 1. 50

Universita’ di Bari Compensazione del dosaggio in Drosophila Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi. Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente. L’aumento della trascrizione di m. RNA porta a raggiungere il livello di espressione tipico di due cromosomi. by GP&NA

Universita’ di Bari Ginandromorfi Individui mosaico che presentano strutture maschili e femminili, cioè presentano simultaneamente un fenotipo maschile e femminile; alcune cellule hanno costituzione cromosomica femminile ed altre maschili. by GP&NA

Universita’ di Bari Origine dei ginandromorfi in Drosophila Nella prima divisione mitotica è avvenuta la perdita di uno dei due cromosomi X; il quadro del ginandromorfismo del moscerino è già fissato nell’embrione, come conseguenza del piano di divisione dei nuclei nell’embrione stesso. by GP&NA

Universita’ di Bari Ginandromorfi in Drosophila by GP&NA

Universita’ di Bari Conseguenze del ginandromorfismo M In Drosophila il fenotipo intermedio è netto, perché il carattere è cellulare autonomo. by GP&NA

Universita’ di Bari I mammiferi * Nei mammiferi il sesso eterogametico e’ il maschio nell’uomo 46 XY e’ un individuo di sesso maschile, 46 XX e’ di sesso femminile. L La determinazione del sesso e’ come in Drosophila? L Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? L La compensazione di dose e’ come in Drosophila? by GP&NA

Universita’ di Bari L Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? 45 X 0 : femmine con problemi di fertilita’ e leggere malformazioni 47 XXX: femmine normali 47 XXY: maschi con problemi di fertilita’ 47 XYY: maschi normali 48 XXXX e 49 XXXXX: femmine con gravi malformazioni 48 XXXY, 48 XXYY: maschi con gravi malformazioni MIl cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile. 2 Y e 1 X non alterano il fenotipo MLa mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi. MLa presenza di 2 X e 1 Y alterano il fenotipo anche se lievemente. by GP&NA

Universita’ di Bari Compensazione del dosaggio nei mammiferi by GP&NA

Universita’ di Bari Genesi del gatto calicò (mantello a guscio di tartaruga) by GP&NA

Universita’ di Bari X-linked glucosio-6 -fosfatdeidrogenasi G 6 PD +/- by GP&NA

Universita’ di Bari HPRT +/- by GP&NA

Universita’ di Bari E’ l’inattivazione casuale? 1. I gatti calicò 2. Nelle mule il cromosoma X presente nei leucociti è per metà delle dimensioni e caratteristiche di quello dell’asina, per l’altra metà simile a quello del cavallo. Nelle femmine dei marsupiali l’inattivazione è sempre a carico del cromosoma X paterno. by GP&NA

Universita’ di Bari Ruolo del cromosoma Y costituzione cromosomica 46, XX 46, XY 45, X 47, XXX 48, XXXX 47, XXY 48, XXYY 47, XYY by GP&NA descrizione dell’individuo normale sindrome di Turner triplo X tetra X sindrome di Klinefelter XYY numero dei corpi di Barr 1 0 0 2 3 1 2 1 0