Universidade Federal de Santa Maria Centro de Cincias

Universidade Federal de Santa Maria Centro de Ciências da Saúde Curso de Fonoaudiologia Disciplina: Genética para Fonoaudiologia Acadêmicas: Andrelise Ribeiro, Luísa Dalcin e Marieli Gubiani Professora: Cadidja Coutinho

Autismo, o que é? ü Síndrome comportamental → causa comprometimentos no relacionamento e interação com outras pessoas. ü Linguagem → apresenta comportamentos restritos e repetitivos; ü Acomete mais em meninos, o que foi constatado em Londres, em evento sobre educação para crianças com necessidades especiais; ü Grau de comprometimento de intensidade variável: desde quadros mais leves (Síndrome de Asperger), até formas graves (paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retardo mental).

Como diagnosticar? ü Deve ser utilizado um amplo protocolo de avaliações de preferência multidisciplinares (neurologista, pediatra, psicóloga, fonoaudióloga entre outros); ü Não existe exame complementar, laboratorial ou de imagens para diagnosticar o autismo infantil; ü Ainda é identificado através de exames clínicos e pela história referida pelos pais; ü Mais comum → sinais fiquem evidentes antes que a criança complete três anos.

Características de um autista ü Dificuldade de relacionamento com outras pessoas; ü Pouco ou nenhum contato visual (não olha nos olhos); ü Preferência pela solidão (não procura outras crianças);

ü Rotação de objetos; ü Perceptível hiperatividade ou extrema inatividade; ü Ausência de resposta aos métodos normais de ensino;

ü Ecolalia (repete palavras ou frases); ü Recusa colo ou afagos; ü Age como se estivesse surdo; ü Acessos de raiva.

E o tratamento? ü Quando é precoce, intensivo e apropriado → melhora muito a perspectiva de crianças pequenas; üMaior êxito → quando é direcionado às necessidades específicas da criança; ü Um especialista (psiquiatra infantil, psicólogo, pediatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e fisioterapeuta) ou uma equipe experiente (composta por todos esses especialistas) devem desenvolver uma terapia própria para cada caso;

ü Várias terapias disponíveis → análise aplicada do comportamento, medicamentos, terapia ocupacional, fisioterapia e terapia do discurso/linguagem (FONOAUDIOLOGIA)

Carga genética ü Origem da doença ainda é desconhecida; ↓ ü Parece existir um forte componente genético que atua na determinação do autismo; ü Ocorre principalmente em indivíduos do sexo masculino; ü Estudos → autismo está condicionado à alterações genéticas associadas à fatores ambientais;

ü Os riscos de recorrência da doença são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação de diversas famílias com algum autista; ü Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral, como a rubéola congênita, fenilcetonúria ou a síndrome do X frágil.

Fonoaudiologia no Autismo ü O profissional deve conhecer profundamente o desenvolvimento típico infanto-juvenil e o desenvolvimento atípico do portador da doença; ü O profissional precisa ser capaz de diagnosticar, avaliar e planejar uma terapia individualizada e específica; ü A intervenção precoce e contínua do fonoaudiólogo é fundamental para que o autista evolua em relação à sua comunicação geral;

ü Embora nenhum tratamento seja efetivo em normalizar a fala, os melhores resultados são conseguidos com o início da terapia na idade préescolar e com o envolvimento da família; ü O importante é conseguir que a criança utilize a comunicação funcional, ou seja, que a criança se faça entendida.

"Nada lhe posso dar que já não exista em você mesmo. Não posso abrir-lhe outro mundo de imagens, além daquele que há em sua própria alma. Nada lhe posso dar a não ser a oportunidade, o impulso, a chave. Eu o ajudarei a tornar visível o seu próprio mundo, e isso é tudo". (Hermann Hesse)

Curiosidades sobre o Autismo ü O autismo é parte de um conjunto de condições chamado distúrbios do espectro do autismo (DEAs); todas essas condições compartilham sintomas semelhantes; ü Em uma pesquisa feita na Dinamarca foi comprovado que crianças autistas podem ter problemas ao digerir glúten; ü Segundo Laurent Mottron, no artigo “O poder do autismo”, ele relata que autistas frequentemente superam os não-autistas em uma série de tarefas, incluindo tarefas auditivas, visuais e medidas de inteligência;

ü A ciência, pela primeira vez falou em cura do autismo, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, que conseguiram “curar” um neurônio “autista” em laboratório; ü Segundo pesquisadores ingleses, os físicos Albert Einstein e Isaac Newton possuíam muitas características autistas; ü Outros famosos autistas: o jogador, Lionel Messi, o diretor da Microsoft e inventor do Windows, Bill Gates, o naturalista, Charles Darwin, entre outros.

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