Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Cincias Mdicas

Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médica “Desenvolvimento de um Sistema de Planejamento Dietoterápico para Fenilcetonúricos, Baseado nos Paradigmas da World Wide Web (WWW)” Dissertação de Mestrado Aluna : Andréa Karla de Lima Alves Orientador : Prof. Dr. Renato M. E. Sabbatini Co-Orientadora : Profª. Drª. Denise J. Norato Banca Examinadora : Prof. Dr. Renato M. E. Sabbatini Prof. Dr. Lincoln de Assis Moura Jr Prof. Dr. Luiz Alberto Magna

Dedicatória À minha família

Agradecimentos § Ao meu marido Cláudio, minha certeza de que tudo sempre dará certo. § Ao meu filho Bernardo, pelo simples fato de sua existência me fazer sempre tentar ser uma pessoa melhor. § Ao Prof. Dr. Renato M. E. Sabbatini, por ter apostado em mim e ter me dado uma oportunidade única. § À Dra. Sílvia Helena Cardoso, pelo pontapé inicial e apoio sempre certo. § À Prof. Dra. Denise Y. J. Norato, pelas preciosas recomendações. § A todos que compõem o Departamento de Genética Médica da Unicamp, por terem me recebido e apoiado na realização e conclusão deste mestrado. § A todos que compõem o ambulatório de fenilcetonúria da APAE/SP, por terem aberto suas portas, completamente, para mim. § Ao Dr. Marcelo Gomes que, como coordenador da área de saúde da APAE/SP até 2001, me recebeu com um grande abraço. § À Fapesp que, de imediato, acreditou no meu projeto e me deu fundamental apoio. § Aos preciosos amigos de Campinas, pela torcida para eu terminar logo “a tese” e poder encontrá-los novamente.

Introdução § Crescimento e desenvolvimento da informática e tecnologias computacionais. § Benefícios: Sociedade, Área de saúde. . . l l l Sistemas para auxílio na rotina clínica Educação Pesquisa

Sistemas de Apoio à Decisão (SAD) § Segundo Shortliffe: l Todo software que auxilie os médicos na solução de problemas. • Softwares que utilizam dados e informações • Softwares que utilizam o conhecimento (Sistemas Especialistas).

Sistemas Especialistas (SE) § Estão dentro do escopo dos sistemas baseados em conhecimento § São programas de propósitos especiais, especialistas em alguma área restrita § Emulam o comportamento de especialistas humanos em algum domínio específico do conhecimento

Construção de um SE Processo = Engenharia do Conhecimento

Processo de Engenharia do Conhecimento § Aquisição do Conhecimento § Representação do Conhecimento § Validação do Conhecimento § Inferência § Explanação

Fontes do Conhecimento § Documentadas l Livros, filmes, imagens, histórias, banco de dados § Não-documentadas l Mente das pessoas

Aplicações Computacionais em Nutrição § Década de 60 : informatização do planejamento de cardápios e seus respectivos cálculos nutricionais. § 1996 : l l A utilização do Win Diet reduzia o tempo de trabalho e aumentava a precisão Indicado para consultórios, ambulatórios, hospitais, pesquisa e educação.

Fenilcetonúria “ Fenilcetonúria Clássica é um Erro Inato do Metabolismo dos aminoácidos de natureza autossômica recessiva caracterizada pela deficiência na produção da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase (FAL-OH) a qual converte o aminoácido fenilalanina (FAL) em tirosina (TIR)”.

Fenilcetonúria Fenilalanina FAL-OH Tirosina BH 4 Ácido Fenilpirúvico Ácido Fenilacético Fenilacetilglutamina

Fenilcetonúria Incidência l Varia de acordo com raça e região (Scriver, 1995). l Fenilcetonúria Clássica: • Incidência internacional média = 1: 11. 000 RN • No Brasil = 1: 12. 000 recém-nascidos (APAE, SP).

Fenilcetonúria § Diagnóstico l Identificado rapidamente (teste do pezinho). l Diagnóstico tardio : - Retardamento mental - Comprometimento neurológico grave

Fenilcetonúria § Valores de Fenilalanina (FAL) l l l Normais: 2 -4 mg/dl (120 -240 mol/L) Hiperfenilalaninemia: > 4 mg/dl <10 mg/dl (Repete Exame) Fenilcetonúria: > 10 mg/dl (mínimo de 2 exames - começa o tratamento) § Níveis recomendados FAL l 4 -10 mg/dl (APAE, SP) l Controle rigoroso nos 3 primeiros anos de vida

Fenilcetonúria § Quadro Clínico l l l Evidente por volta dos 6 meses : atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) Cheiro característico na urina (odor de urina de rato) Irritabilidade na criança (primeiro mês de vida)

Fenilcetonúria § Estudo realizado no Brasil ( 80 fenilcetonúricos) l l l l l atraso do DNPM (92%) atraso da fala e linguagem (86%) deficiência mental (81%) distúrbio do comportamento (agitado ou “autistalike”) (89%) convulsões (25%) disfagia (18%) microcefalia (1, 6%) vômitos recorrentes (3%) eczema de difícil tratamento(1, 6%) cheiro forte na urina (44% : segundo informações dos pais).

Dietoterapia da Fenilcetonúria O tratamento nutricional da Fenilcetonúria clássica consiste em restrição de proteína e fornecimento de um substituto protéico pobre em FAL e enriquecido com tirosina.

Dietoterapia da fenilcetonúria § Características da Dieta l l l mesma seqüência e progressão de texturas da de uma criança normal. alimentos devem ser pobres em fenilalanina (=baixo teor protéico). adaptações em receitas usuais na família (habilidades da família e nutricionista)

Dietoterapia da fenilcetonúria § Lactentes e crianças: l l “substituto protéico” (fórmula) suplementado com leite: suprir 90% da necessidade protéica e 80% da necessidade calórica durante a lactação e primeira infância Dieta : alimentos com baixo teor protéico que fornece a quantidade mínima necessária para evitar a síndrome de carência da FAL (aa essencial).

Objetivo da Dieta ì Manter níveis de FAL plasmático dentro do recomendado ì Suprir as necessidades de energia e de nutrientes ì Promover crescimento e desenvolvimento adequados ì Manter o paciente adequado quanto aos aspectos: físico, psíquico e social

Determinação da quantidade de Fenilalanina ì PESO ì IDADE ì ATIVIDADE ENZIMÁTICA ì ESTADO DE SAÚDE

Exemplo de Dieta Idade: 2 anos Sexo: Feminino Peso: 11 Kg. Recomendação FAL: 30 mg/Kg 330 mg Recomendação de Proteína: 30 g Fórmula 600 ml de água 24 g. NAN 1 35 g. de PKU 2 30 g. de açúcar 20 ml de óleo soja 18 g. de amido de milho Fenil: 103 mg. Frutas 100 g. de laranja 100 g. de maça Fenil: 40 mg. Almoço e Jantar 80 g. de arroz 50 g. de cenoura 50 g. de chuchu 30 g. de alface 50 g. de tomate 10 g. de cebola Fenil: 163 mg. Alimentos especiais 2 fatias de pão Rilla com margarina Fenil: 24 mg. Total de FAL : 330 mg. Total de proteína: 30, 5 g

Aplicações computacionais em fenilcetonúria § Poucos relatos - dietoterapia da fenilcetonúria § 1985 : l l programa em Basic para suporte nutricional - uso melhorava a utilização do protocolo convencional. utilização do computador : melhora o suporte nutricional • agiliza a consulta. • educação do paciente e sua família.

Aplicações computacionais em fenilcetonúria l Sites informativos: www. pkunews. org l Sites para vender produtos: www. med-diet. com l Sites com receitas com baixo teor protéico • www. shsweb. co. uk ; home. alt. net l Sites com espaço para crianças: www. pkuil. org “Entretanto, nenhum deles, disponibiliza mecanismos para o cálculo do teor de fenilalanina nos alimentos, nem qualquer tipo de planejamento alimentar automatizado. ”

Justificativa § Escassez de Sistemas de Planejamento Dietoterápico especializados § A maioria dos sistemas são voltados para o planejamento alimentar para indivíduos normais ou outras doenças como diabetes e hiperlipidemias. § A Fenilcetonúria é um dos Erros Inatos do Metabolismo de maior incidência. § O único tratamento possível para a fenilcetonúria é o rígido controle da dieta. . .

Justificativa § Opção pelo modelo Web : l l acesso universal e instantâneo, atualização instantânea, interatividade, hipertexto, interface gráfica, indexação. Boa interação com bancos de dados centralizados Flexibilidade para integração com outros sistemas e sistemas legados Mecanismos de visualização e navegação usualmente mais adaptáveis e mais fáceis de usar l Acessibilidade de vários locais, 24 h por dia, 7 dias por semana l Menor custo l Manutenção centralizada e distribuição imediata

Objetivo § Objetivo Geral “Desenvolver um Sistema de Apoio Dietoterápico para Portadores de Fenilcetonúria baseado no Paradigma da World Wide Web (WWW). ”

Material e Métodos § As premissas que nortearam o desenvolvimento do programa Fenil. Control e as escolhas das metodologias e tecnologias aplicadas, foram : · · Interface via Web com disponibilização através do site Fenil. Brasil, este funcionando como um portal de entrada. Acesso exclusivo por Profissionais de Saúde (Médicos e Nutricionistas). Adoção de tecnologias aprendizado. Praticidade e Flexibilidade. com rápida curva de

Material e Métodos Aquisição do conhecimento § Conhecimento documentado: Revisão bibliográfica § Conhecimento não-documentado: APAE-SP • grande rotatividade de pacientes • 600 registros • Estágio de mais de 150 h Perguntas, Problemas Fenil. Control Autora APAE Estratégias Respostas, Soluções

Material e Métodos Representação do Conhecimento § Prototipação l l HTML - Software de desenvolvimento de páginas Microsoft Front Page Express. Considerou-se: • conjunto de informações de cada elemento envolvido no processo • interface intuitiva com o usuário • apresentação de dados familiares aos usuários • certa semelhança com as janelas tradicionais do Microsoft Windows.

Material e Métodos Implementação do Fenil. Control l Programação e desenvolvimento • Delphi 6 (Borland). l Sistema Gerenciador de Banco de Dados : • Interbase 6 • Quick. Desk (versão 2. 0) l Servidor Windows NT: • Núcleo de Informática Biomédica da Unicamp http: //www. nib. unicamp. br/fenilcontrol.

Material e Métodos Avaliação do Fenil. Control § Questionário 1. Identificação: determinação do perfil do profissional. 2. Critérios relativos à utilidade: se de grande, média ou pequena utilidade. 3. Critérios relativos ao desempenho: eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão. 4. Critérios relativos à interface com o usuário: facilidade de uso, navegação, telas e instruções. 5. Conclusões: com a descrição de vantagens, desvantagens, sugestões e críticas.

Material e Métodos Construção do Site Fenil. Brasil (BAPTISTELLA e BARCELLINI, 2000) 1. Pesquisa e abstração: § Pesquisa dos sites já existentes na WWW sobre fenilcetonúria. § Elaboração de uma relação de tudo o que website deveria conter. § Agrupamento dos conteúdos e definição das ligação entre os assuntos § Abstração - Como se daria uma aula sobre fenilcetonúria?

Material e Métodos Construção do Site Fenil. Brasil 2. Layout da home-page e páginas internas • ambiente com uma certa identidade visual com o tema 3. Arquitetura da Informação • informação organizada de maneira a tornar fácil a “navegação” no site. 4. Design da Informação • informação “desenhada” - Processo intuitivo. • Grupos de assuntos - Grupos de Páginas • Áreas: Pais, Amigos, profissionais, crianças, pacientes, receitas, onde comprar produtos etc

Material e Métodos Construção do Site Fenil. Brasil 5. Arquitetura de Design l Home page - Impacto. l Ambiente convidativo e agradável, através de cores claras e uma boa distribuição das informações. 6. Conteúdo l informação agrupada em pequenos textos, de maneira que podem ser lidos em qualquer ordem. 7. Hospedagem http: //www. nib. unicamp. br/fenilbrasil

Resultados § Site Fenil. Brasil l no ar desde 08/08/2001 l >3. 000 acessos l 65 cadastrados

Resultados Home Page do Site Fenil. Brasil

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Resultados § Fenil. Control

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Resultados § Avaliação do Fenil. Control l O questionário de avaliação : • • • Médicos, nutricionistas e informatas 21 respostas 14 nutricionistas 4 médicos 3 informatas.

Resultados

Resultados § EFICÁCIA l O software possui a capacidade de produzir os resultados pretendidos e desejados pelo usuário (? ) l 10 (47, 6%) - SIM l 4 (39%) - NÃO l 7 (33, 3%) - NÃO SEI 71, 4% - EFICAZ

Resultados § CONFIABILIDADE l A capacidade do sistema de produzir os resultados pretendidos e desejados sem erros. l 61, 9% - SIM l 38, 1% - NÃO SEI

Resultados § CONSISTÊNCIA l l l capacidade do sistema sempre produzir os mesmos resultados quando os mesmos dados são processados. NÃO SEI 100% - CONSISTENTE

Resultados § EXATIDÃO l capacidade do sistema de lidar com o grau de precisão, em representação numérica, e correção, nos cálculos, que a tarefa em questão requerer. l NÃO SEI l 100% - POSSUI EXATIDÃO

Resultados § Interface com o usuário (facilidade de uso, navegação, carga cognitiva das telas) • Facilidade de uso do software ? • Facilidade de Navegação do software ? 76, 2% - Fácil 23, 8% - Difícil 85, 7% - Fácil 14, 3% - Difícil • O software apresenta carga cognitiva ? 95, 3% - Intuitiva 4, 7% - Confusa • Informações de Claras ? 85, 7% - Clara 14, 3% - Confusa • Você entendeu as instruções ? 71, 4% - Sim 19% - Algumas, mas não completamente 9, 5% - Não

Resultados § As principais vantagens mencionadas foram: § Acessível via Web § Controlar a fenilalanina § Armazenar os cardápios e dados da evolução § Armazenar a foto do paciente § Disponível em qualquer lugar a qualquer hora (Internet) § Ter uma tabela de receitas § Manter os usuários (interessados em fenilcetonúria) conectados a outros centros de tratamento. § Oportunidade de profissionais colocarem seus comentários sobre assuntos referentes a fenilcetonúria. § Permite o planejamento rápido e o armazenamento das informações dos pacientes

Resultados § As principais desvantagens mencionadas pelos usuários foram: § Ainda é complicado para o não nutricionista § O sistema aceita cadastrar duas vezes o mesmo paciente § Para excluir o paciente, é necessário entrar em sua ficha (editar). § Atenção a pais e outros profissionais da saúde em querer acompanhar seus filhos ou pacientes não vinculados a um serviço de referência. § Freqüência com que será atualizado o sistema. § Falta de segurança § Precisa estar conectado à Internet para ser utilizado § Tabela de alimentos pequena

Resultados § Recomendações e sugestões: § Melhorar a navegação do sistema § Cálculos de IMC e classificação nutricional deveriam ser feitos pelo sistema § Ampliar a tabela de alimentos § Checar se o paciente já foi cadastrado para não aceitar cadastrar duas vezes o mesmo paciente. § Para excluir o paciente, poderia ter um botão de excluir na Lista de Pacientes, com uma caixinha de seleção na frente de cada um, deste modo agilizando a exclusão de vários pacientes ao mesmo tempo. § A evolução dos pacientes deveria ser salva localmente juntamente com seus cardápios.

Discussão e Conclusões § Atividades paralelas § Dietoterapia da fenilcetonúria § Conceitos da engenharia do conhecimento (Aquisição do conhecimento) § APAE/SP - Entrevistas não-estruturadas: l Vantagens: Maior interação, discussão l Desvantagens: dispersão do foco da entrevista § Comportamento observado l Nutricionistas l Médicos (endócrino-pediatras) l Nº de especialistas observados

Discussão e Conclusões § Site Fenil. Brasil l Portal para o Fenil. Control l Disponibilizar informações sobre fenilcetonúria. l Eficiente para divulgar o Fenil. Control. l Atrair interessados no assunto. l Lista de Discussão - intercâmbio de informações. l Relatos de experiências - pais, pacientes, amigos l Contribuição do PKUNews. org l Subsídios para o desenvolvimento do Fenil. Control.

Discussão e Conclusões § Fenil. Control l l Implementação Avaliação • 95% : média a grande utilidade no seu trabalho • Nutricionistas : 100% - grande utilidade • Eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão: – Adequado – O sistema está calculando os valores corretamente e com a variação de dígitos adequada. – Necessidade de aperfeiçoamento futuro

Discussão e Conclusões § O objetivo do Fenil. Control: acessível e de fácil utilização. § Necessidade de melhorias : l 23% dos usuários o consideraram de difícil utilização l 14, 3% de difícil navegação l 4, 7% com carga cognitiva confusa l 14, 3% com telas confusas l 28, 5% não entenderam ou entenderam apenas parcialmente as instruções fornecidas através do tutorial. § Solução: Tutoriais mais completos e ilustrados, além de Help Online, sensível ao contexto e com exemplos e dicas.

Discussão e Conclusões § Segurança, confidencialidade informações. l e privacidade das Controle de acesso : login e senha § Melhorias futuras: l l criptografia na transmissão dos dados (SSL- Secure Sockets Layer) Banco de dados inviolável (criptografia total dos dados armazenados) l Autenticação forte dos usuários l Recuperação em caso de desastre l Segurança ao acesso físico dos servidores

Discussão e Conclusões § Fenil. Control X Outros Sistemas de Nutrição l l Poucos possuem cálculo de fenilalanina no cardápio prescrito. Maioria dos sistemas voltados para outras doenças (controle de colesterol, diabetes, etc). Confiabilidade das tabelas dos Sistemas que calculam dietas on-line é questionável. PKULife – maior semelhança com o Fenil. Control – Cálculo do teor de fenilalanina dos cardápios. – Emissão de alertas

Discussão e Conclusões Fenil. Control X PKULife mbito acadêmico Comercial Voltado para Profissionais Modelo Web Quem comprar Ambiente Windows Disponível em qualquer lugar Português Instalado localmente Inglês

Discussão e Conclusões § Todo SE é, em sua essência, um sistema baseado em conhecimento, mas a recíproca nem sempre é verdadeira. § Podem existir programas dentro do escopo da IA que apresentem essa estrutura de conhecimento, mas não podem ser considerados SE. “ O Fenil. Control pode ser considerado um Sistema de Apoio à Decisão (SAD) de busca de tabela, de cálculo e até de aconselhamento. No entanto, conceitualmente, não é um SE por não ter raciocínio dedutivo clássico (regras de produção)”

Discussão e Conclusões § Versão atual do Fenil. Control está disponível na Web e pode ser utilizado. § Expectativas alcançadas e objetivos cumpridos. Melhoria no Atendimento ao Paciente !

Muito Obrigada!!! Andréa Karla de Lima Alves