UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMN FACULTAD DE MEDICINA

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN FACULTAD DE MEDICINA “DR. AURELIO MELEAN” “PROGRAMA DE LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y DIETÉTICA” ESTUDIANTES: Anze Guzmán Mayra Fátima Dalenz Salas Sarai Vana Gray Vargas Ruth Verónica Ramírez Soria Galvarro María Reneé Soria Galvarro Durán Laura Alejandra Torres Ortiz Vásquez Isabel Ruth Asignatura: Bioquímica Docente: Dra. Miriam Rosario Arnez Camacho COCHABAMBA – BOLIVIA NOVIEMBRE 2013

INTRODUCCIÓN • Son moléculas grandes formadas por la repetición de un monómero llamado nucleótido. Estos se unen entre sí por un grupo fosfato mediante enlaces fosfodiéster, formando largas cadenas • Almacenan la información genética de los organismos vivos y son las responsables de su transmisión hereditaria. • Existen dos tipos el acido desoxiribonuclotido ó ADN y el acido ribonucleotido ó ARN

El Genoma Humano • Es la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. • El genoma humano da identidad a cada persona y esta relacionada con la historia genética así como también con los rasgos físicos y psicológicos propios y únicos de cada ser.

Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la siguiente generación.

• (del griego ge-o: que genera, y ma: acción) del Ser Humano. Está compuesto por 24 secuencias cromosómicas distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20. 000 -25. 000 genes.

Fue un proyecto de investigación científica con el objectivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aprox. 20. 000 -25. 000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteínas del ser humano.

• El genoma humano contiene cerca de 3. 000 millones de pares de bases (dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de ADN y ARN), por lo que la catalogación e interpretación de toda esta información es una tarea monumental.

Identificación de los ácidos nucleicos en el laboratorio • Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.

Propiedades Química El grupo fosfato (o ácido fosfórico) PO 43 se une al C 5 de su azúcar y al C 3 del siguiente. • ★

• ★ El azúcar puede ser desoxirribosa (en ADN) o ribosa (en ARN).

Bases Nitrogenadas • ★ La base nitrogenada puede estar formado por purinas o pirimidinas. • Las purinas tienen dos anillos y las pirimidinas solo un anillo.

Purinas Adenina A Guanina G Presente en ADN y ARN Pirimidinas Citosina C Presente sólo en ADN y ARN Presente en ADN y ARN Timina T Uracilo U Presente sólo en ADN Presente sólo en ARN

CLASIFICACIÓN ADN El Acido Desoxirribonucleico, tiene un gran tamaño que guarda y transmite información necesaria para el desarrollo de funciones del organismo.

• ARN Es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. • Dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica.

CLASIFICACIÓN SEGÚN SU COMPOSICIÓN QUÍMICA

Experimento de Griffith

FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS • Los ácidos nucleicos dan identidad a cada célula y organismo. • Los ácidos nucleicos por lo tanto controlan la información que hace a todas las células y cada organismo, lo que son. • Los nucleótidos y sus derivados desempeñan papeles fundamentales en el metabolismo celular, las cuales son: v. Papel en el metabolismo energético. v. Unidades monoméricas de los ácidos nucleicos DNA y RNA. v Mediadores fisiológicos. v Función como precursores. v Componentes de coenzimas. v Intermediarios activados. v Efectores alostéricos.

FUNCIÓN PRINCIPAL DE LOS ÁCIDOS NUCLÉICO

REPLICACION

• Es un proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.

• El Codon está ubicado • Un anticodon es una en el ARNm y está secuencia de agrupada de tres en tres nucleótidos ubicada nucleótidos. en el ARNt, complementaria • Este codon del ARNm se al codón ubicado en acopla con un el ARNm. anticodon específico de ARNt.

Cada codon anticodon, y cada anticodon.

Mariscos • Una serie de diferentes opciones de pescado contiene ácidos nucleicos, en particular de peces, especialmente la sardina, el salmón y la anchoa.

Nueces • Las nueces son excelentes fuentes de proteínas y grasas no saturadas, que son buenos para la función cardíaca.

Verduras • Las verduras son un alimento básico para una dieta saludable • muchas verduras son buenas fuentes de ácidos nucleicos. Estos incluyen la col china (repollo chino), brócoli, puerros, cebollas, espárragos, espinacas, coliflor, frijoles y soja.

Levadura • La levadura hidrolizada, que las compañías de alimentos comúnmente añadido en platos vegetarianos en el horno de microondas, dos fuentes fuertes de los ácidos nucleicos.

Hongos • Las setas son hongos comestibles que son conocidos por ser baja en colesterol, grasa, calorías y sodio, y para ser ricos en nutrientes, como la vitamina E y el selenio y tienen altos contenidos de ácidos nucleicos.

Carnes • La carne vacuna es otra buena fuente de ácidos nucleicos con un porcentaje de 0. 05%.

Caldos / sopas • Las sopas y caldos que contienen verduras, setas y / o carne son también buenas fuentes de ácidos nucleicos.

Granos y partes de granos • Se puede encontrar gran cantidad de ácidos nucleicos, especialmente en el germen de trigo, el salvado y la avena

DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS

Autismo: Trastornó que se manifiesta antes de los tres años

Anemia falciforme Se produce por una baja concentración de hemoglobina

Galactosemia • Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia

Albinismo • Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina.

Diabetes mellitus No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube

Sordomudez En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar.

Polidactilia consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos.

Daltonismo Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.

Hemofilia Se da sobre todo en hombres. Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.

Sindrome de Angelman Se debe a la pérdida del material genético del cromosoma 15

TRISOMÍAS PAR 21 Síndrome de Down. Los síntomas más comunes son el rostro redondeado, las orejas pequeñas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardíacas e inmunitarias.

PAR 18 Sindrome Edward. Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su síntoma externo más destacable es el tamaño pequeño del encéfalo.

PAR 13 Sindrome de Patau. Suelen vivir poco y sus características son: cráneo pequeño, ojos pequeños, paladar dividido, polidactilia

PAR 8 También viven poco y suelen tener anomalías cardíacas y óseas.

MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma) • PAR 18: Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental. • PAR 7: Sindrome de Williams. Esta producido por perdida del material Genético del cromosoma 7

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO HOMBRE • • XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos. XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos. MUJER XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles. • XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos. • X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez. . . CIENCIA Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar cuidándose en el embarazo. Aún así se puede predecir quién la tendrá estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis. •

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN FACULTAD DE MEDICINA “Dr. AURELIO MELEAN” “PROGRAMA DE LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y DIETÉTICA” ESTUDIAN TES: Anze Guzmán Ma yra Fátima Dalenz S alas Sarai V ana Gray Varga s Ruth Veró nica Ramírez So ria Galvarro María Rene Soria Galva é rro Durán L aura Alejan Torres Ort d ra iz Vásquez Isabel Ruth DOCENTE: Miriam Rosa rio Arnez Ca macho Octubre 20 13

Como se pueden identificar a los ácidos nucleícos en el laboratorio

Reacciones de identificación de ácidos nucleicos REACTIVOS E INSUMOS • Alcohol • Detergente • Enzimas ( ablandador de carnes) Algo que contenga ADN ( arvejas)

PROCEDIMIENTO 1. Licuar por 15 segundos • Arvejas (100 ml o ½ taza) • 1/8 de cucharadita de sal • Agua fría ( 200 ml o 1 taza)

2. Vertir la sopa de células de arveja a través de un colador dentro de otro contenedor.

3. Añade 30 ml o dos cucharadas soperas y mezclarlo. 4. Dejar reposar la mezcla entre 5 a 10 minutos 5. Vaciar la mezcla en tubos de ensayo, cada uno como un tercio lleno.

6. Añade un pellizco de enzima ( ablandador) a cada tubo de ensayo y agitar suavemente.

7. Ladea el tubo de ensayo y lentamente vierte el alcohol sobre la pared del tubo de manera que forme una capa sobre la mezcla de arvejas.

RESULTADO: • El ADN se elevará desde la mezcla de arvejas hasta la capa de alcohol. • Se puede usar un palito de madera u otro tipo de gancho para arrastrar el ADN que está en el alcohol.

• Un método ampliamente utilizado para la amplificación de fragmentos de ADN. • Utiliza termociclado, que es el calentamiento repetido y enfriamiento de la reacción a través de tres temperaturas distintas llamadas desnaturalización, hibridación y extensión o elongación.

• http: //bioayuda. wordpress. com/2009/06/01/propiedades-estructurales-y-fisicoquimicas-de-las-acidos-nucleicos/ • http: //es. wikipedia. org/wiki/%C 3%81 cido_nucleico • http: //www. manualdelombricultura. com/glosario/pal/167. html • http: //www. mitecnologico. com/Main/Acidos. Nucleicos. Estructura. Funcion. Clasific acion. Propiedades • http: //www. cultek. com/aplicaciones. asp? p=Aplicacion_AN_Purificacion&opc=in troduccion&idap=31 • http: //es. wikipedia. org/wiki/%C 3%81 cido_nucleico • http: //es. manager-articles. com/1/dieta-y-nutricion/article-1266. html • http: //med. unne. edu. ar/catedras/bioquimica/pdf/nitro. pdf • http: //www. jove. com/science-education/5056/pcr-reaccin-en-cadena-de-lapolimerasa? language=Spanish