Universidad Austral de Chile Facultad de Ciencias de

Universidad Austral de Chile Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Obstetricia y Puericultura Principios de la Genética Humana. Prof. Gladys Ruiz. Cáncer colorrectal Integrantes: Victoria Álvarez Andrea Cárdenas Pablo Maldonado Loreto Mancilla Alexhandra Meier

Cáncer colorrectal Comienza en el intestino grueso o en el recto. n La transformación de las células se produce por mutaciones en los genes como consecuencia de factores externos. (75%). n En los casos de cánceres hereditarios están las denominadas mutaciones germinales; que pueden transmitirse de generación en generación. n

Tipos de cáncer n Poliposis Adenomatosa Familiar n Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (síndrome de Lynch)

Comparación Características Poliposis Adenomatosa Familiar Cáncer Hereditario sin poliposis Incidencia 1 en 6000 – 13000 1 en 10000 Penetrancia Casi del 100% (forma clásica) 90% Herencia Autosómica dominante Genes Involucrados Riesgo de desarrollar el cáncer: APC (5 q 21) 100% • • • MSH 2 (2 p 22) MLH 1 (3 P 21) PMS 1 (2 q 31) PMS 2 (7 p 22) MSH 6 (2 p 16) 75%

Epidemiología e incidencia en la población n Mayor frecuencia en países como Nueva Zelanda e Irlanda. País con menor incidencia: la India. n En Chile: Tan sólo en el período 19902003, hubo 9. 968 muertes por cáncer de colon; 4. 096 (41, 1%) fallecimientos correspondieron a hombres y 5. 872 (58, 9%) a mujeres.

Síntomas n Hemorragia rectal n Cambios en los hábitos intestinales n Cambios en las defecaciones: sangre en las heces, o heces más delgadas n Dolor abdominal y malestar estomacal general n Pérdida de peso sin razón conocida n Fatiga o cansancio constante

Síntomas específicos Cáncer de colon ascendente: Dolor abdominal (más del 60% de los casos) Síndrome anémico. Tumor abdominal. n Cáncer de colon descendente: Cambio en las defecaciones y eliminación de sangre roja brillante (rectorragia) n Cáncer de rectosigma: Obstrucción intestinal. Perforación intestinal. n

Factores de riesgo n Edad n Pólipos n Historia personal n Historia familiar n Colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn n Dieta n Ejercicio

Pruebas Diagnósticas n Tacto rectal n Proctosigmoidoscopia rígida n Sigmoidoscopia flexible n Colonoscopia n Enema opaco

Tratamiento n En general los tratamientos pueden abarcar: - Medicamentos quimioterapéuticos para matar las células cancerosas. - Cirugía para extirpar las células cancerosas. - Radioterapia para destruir el tejido canceroso. - Combinación de todas.