Unidad 4 La revolucin gentica 4 1 Historia

Unidad 4 La revolución genética

4. 1. Historia de la genética Desde la prehistoria, el ser humano ha sido consciente de que los organismos vivos transmiten ciertos caracteres de una generación a otra. ¿Cómo? Leyes sobre la herencia Gregor Mendel Factores hereditarios almacenados en las células reproductoras o gametos (1866) Normas estadísticas sencillas La composición genética de un organismo constituye su genotipo. La apariencia externa y otras características observables o medibles de un individuo forman su fenotipo, determinado por el genotipo y los factores ambientales. El genoma es el conjunto del material genético de un organismo, que contiene toda la información para la constitución y el funcionamiento del individuo. 1

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4. 1. Historia de la genética El descubrimiento del ADN La genética de la célula 3

4. 1. Historia de la genética Sabemos que el medio ambiente afecta al modo de expresión de los genes y algunas de estas modificaciones se pueden heredar. La epigenética es el conjunto de cambios heredables en la expresión génica que no van acompañados de alteraciones en la secuencia del ADN. Procesos celulares en los que interviene la epigenética: el desarrollo embrionario, la diferenciación de los tejidos, etc. Podemos influir sobre la epigenética de nuestro modo de vida y nuestros actos. Herramienta muy útil para el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y la prevención de patologías entre otras: el cáncer, el alzhéimer y las enfermedades autoinmunes. 4

4. 2. Genoma: el libro de la vida Grandes avances en la historia de la genética, entre ellos, la secuencia del genoma humano (2000). Dos cromosomas sexuales Células con 46 cromosomas (dos series de 23) 3 200 millones de bases y menos de 25 000 genes en cada serie Genoma humano 95% del genoma está formado por ADN no codificante (el mal llamado ADN basura) Funciones importantes Continúa la investigación del: • Proteoma: conjunto de proteínas codificadas por el genoma. • Metaboloma: conjunto de metabolitos presentes en una célula, un tejido o un órgano en unas condiciones concretas. • Microbioma: el genoma colectivo de los microbios de la flora intestinal humana. 5

4. 3. Ingeniería genética La ingeniería genética consiste en la manipulación del ADN para modificar el genoma de los seres vivos. Técnicas de ingeniería genética: ADN recombinante: «cortar y pegar» PCR y huella genética 6 • Es el que incorpora fragmentos de distintos organismos. • Inclusión de unas enzimas (endonucleasas de restricción), que actúan como «tijeras» genéticas, «cortando» el ADN. • Se utiliza, por ejemplo, para manipular vegetales genéticamente. • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son copias masivas de ADN de forma muy rápida, a modo de fotocopiadora. • Se utiliza, por ejemplo, para descubrir el ADN de un sospechoso en un crimen.

4. 3. Ingeniería genética Biotecnología y organismos transgénicos La biotecnología es una ciencia basada en la utilización de seres vivos o de sus componentes para obtener o modificar productos, mejorar plantas y animales, o desarrollar microorganismos con fines específicos. Biotecnología genética Biotecnología agrícola, ganadera y biorremediación • Obtención de fármacos • Plantas y animales transgénicos • Obtención de vacunas • Microorganismos y plantas para eliminar contaminantes del medio (biorremediación) • Diagnóstico de enfermedades • Terapia génica para las enfermedades genéticas También riesgos: • nuevas especies • daños para la salud y alergias desconocidas 7

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4. 4. Reproducción asistida En las técnicas de reproducción asistida solo trabaja con gametos, no se manipula ADN como en la ingeniería genética. Se utiliza para: • Resolver problemas esterilidad. • Realizar el diagnóstico genético preimplantacional que: § evita la transmisión de enfermedades genéticas. § propicia la gestación de bebés sanos con cuyas células del cordón umbilical se puedan salvar a familiares enfermos. En función del problema que se va a tratar se elige la técnica de reproducción asistida más adecuada. 9

4. 4. Reproducción asistida Tipos de técnicas de reproducción asistida Inseminación artificial Fecundación in vitro Inyección introcitoplasmática de espermatozoides 10 • Introducción médica del semen, previamente tratado, en el útero de la mujer. • Unión del espermatozoide y el óvulo en un laboratorio y posterior implantación en el útero de la mujer. • Introducción del espermatozoide en el citoplasma del ovocito con una microaguja.

4. 4. Reproducción asistida Regulación de la reproducción asistida Garantizar los derechos humanos. Legislación específica Nueva ley en España 2006 11 Impedir la utilización de los avances científicos para intereses espurios. Diagnóstico genético preimplantacional: Evitar enfermedades genéticas. selección de embriones Curar a familiares enfermos.

4. 5. Clonación y células madre Tanto en la clonación como con las células madre se manipulan células, no genes. La clonación consiste en la obtención de copias genéticamente iguales. Se pueden clonar moléculas de ADN, células u organismos. Fisión de embriones tempranos Primeras clonaciones artificiales de organismos completos como si se tratara del nacimiento natural de unos gemelos. Transferencia nuclear Se introduce el material nuclear de una célula somática (cualquier célula no reproductora) en un óvulo o un cigoto al que se ha extraído el núcleo. Así se obtienen individuos iguales al que donó el núcleo: oveja Dolly (1996). Inconvenientes: • Éxito de la técnica bajo. • Posibles problemas de salud en las especies clonadas. 12

4. 5. Clonación y células madre Las células madre son aquellas que tienen la capacidad de multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse, dando lugar a células especializadas. Según su capacidad para producir tejidos hay tres tipos de células madre: Pluripotentes Totipotentes Capaces de diferenciarse en todos los tipos celulares o dar lugar a un organismo completo. Capaces de diferenciarse en todos los tipos celulares pero no dan lugar a un nuevo individuo. Duración: hasta 1 o 2 días tras la fecundación. Duración: hasta la fase del blastocisto de 4 o 5 días. Células madre embrionarias. 13 Multipotentes Células madre embrionarias. Solo crean los tipos celulares de un tejido concreto. Células madre adultas.

4. 6. Bioética Los avances científicos pueden ser: • Positivos para la humanidad: mejorar las condiciones de vida (curación de enfermedades). • Negativos para la humanidad: experimentos con y en humanos (bomba atómica). Necesidad de responsabilidad y respeto. La bioética es una disciplina basada en los valores y principios morales que analiza la conducta humana en el campo de las ciencias de la vida y de la salud. En la sanidad se promueven cuatro principios éticos fundamentales: • Principio de no maleficiencia: respetar la integridad física y psicológica del paciente. • Principio de beneficiencia: hacer todo lo posible por mejorar la salud del paciente siempre respetando su voluntad. • Principio de autonomía del paciente: informar y contar siempre con el consentimiento del paciente. • Principio de justicia: distribuir de manera justa los recursos existentes. 14