Una propuesta para entender mejor a las enfermedades

Una propuesta para entender mejor a las enfermedades neuromusculares. Dr. Eduardo Luis De Vito. Asociación Argentina de Medicina Respiratoria 2005 aamr@aamr. org. ar www. aamr. org. ar

Algunas consideraciones… • La lista de enfermedades neuromusculares es increíblemente extensa. • Desde la aparición de los diagnósticos basados en la biología molecular y en la genética, lo que se consideraba una sola entidad clínica, resultó ser una variante de una grupo de decenas de mutaciones relacionadas. • Cada entidad tiene manifestaciones clínicas, evolución pronóstico y tratamientos diferentes. • Como consecuencia de esto, el neumonólogo que trata el compromiso respiratorio de estas enfermedades se encuentra con un panorama de muy difícil abordaje.

Sin embargo, desde el punto de vista neumonológico las enfermedades neuromusculares se pueden agrupar con ciertos criterios evolutivos fisiopatológicos y terapéuticos. Esto simplifica el abordaje.

En esta presentación consideraremos cuatro aspectos de índole respiratorio. Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades. Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en las enfermedades restrictivas.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La evolución de una enfermedad neuromuscular hacia la insuficiencia ventilatoria, puede ser rápida (segundos) o lenta (años, décadas). Sobre esa evolución, se puede agregar un episodio agudo, en general precipitado por una infección (canalicular o parenquimatosa) y también debido a la administración de drogas depresoras.

Representación esquemática de la evolución Hs Meses MEDULARES GB / MG 6 años 28 años ELA / ENM DMD /Beker > 30 años Función respiratoria normal POLIO Asistencia respiratoria progresión según la “historia natural”: minutos, horas , semanas, meses, años. Evento “agudo” que deteriora la función respiratoria. 1. - puede ocurrir sobre cualquier evolución “crónica”. 2. - puede no haber recuperación o ser total o parcial.

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática. Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: cifoescoliosis congénita. Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne. Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica. Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: déficit de maltasa ácida. Debilidad de los MR Alt. Control Ventilatorio Restricción torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades neuromuscuares.

Factores a considerar para decidir la iniciación de NPPV Síntomas. El factor más relevante para su indicación. Alteraciones respiratorias durante el sueño. Disnea. Función pulmonar. Hipoventilación diurna o nocturna. CVF < 1 litro, Pimax < 30 cm. H 2 O. Intercambio gaseoso. Pa. CO 2 diurna > 45 mm. Hg. Sp. O 2 < 88 % el 5 - 10 % de la noche

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas.

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas. Insuficiencia ventilatoria aguda Ventilación no invasiva éxito fracaso VNI Intermitente 2 - 4 días Intubación Ensayo de desconexión éxito Alta fracaso VNI domiciliaria traqueostomía Eur Respir Mon, Aug 2001.

Algunas pautas funcionales respiratorias y su relación con la clínica.

Tos inefectiva. Pemax < 40 - 50 cm. H 2 O PFM < 160 l/min. Ortopnea. Pdimax < 30 cm. H 2 O Hipercapnia crónica. Capacidad Vital < 20 % VN Pimax < 1/3 VN Considerar BIPAP. Pa. CO 2 > 45 mm. Hg Pimax - 30 cm. H 2 O Capacidad Vital < 1 litro o <30 % VN

¿Qué hacer ante un paciente con una enfermedad neuromuscular y compromiso respiratorio presente o futuro? (mirando más allá de los números). Se requiere tener información precisa y posibilidad de discutir las opciones…. . . y comprender que la mente es como un paracaídas: Solo sirve si se abre.