Tweelingenonderzoek het dilemma nature and nurture en de

Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek van de beïnvloedbaarheid van dyslexie prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

Overzicht I. Situering II. Historisch onderzoek III. Actueel onderzoek IV. Heretabiliteitsvariabelen V. Implicaties voor revalidatie

I Situering • nature • nurture • interactie • mutueel impact

II Historisch onderzoek • eerste onderzoeken • research projecten

III Actueel onderzoek • Oost-Vlaams Meerlingenregister - werking - tweelingenmodel

Het Oost-Vlaams Meerlingenregister Catherine Derom, Ph. D Robert Derom, MD Ph. D Jean-Pierre Fryns, MD Ph. D Fernand Leroy, MD Ph. D Evert Thiery, MD Ph. D Robert Vlietinck, MD Ph. D

a. Historie 4 Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent) 4 registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen 4 in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen 4 opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met gekende zygotie en placentatie 4 geboortegewicht 500 gram of zwangerschapsduur minimum 22 weken

b. Werking 4 Placenta-afhaling 4 basisgegevens over zwangerschap en geboorte 3 geboortegewicht, wijze van verlossing …. 3 zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap… 3 perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen 4 administratieve gegevens 4 Zygotie bepaling 4 mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts 4 Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor deelname aan wetenschappelijke studies

c. Bepaling van het type tweeling 4 2 groepen volgens zygositeit 4 3 groepen volgens zygositeit en chorion type 2 -eiig 1 -eiig (DC) 1 -eiig (MC)

d. Zygotie bepaling 4 Geslacht 4 Vruchtvliezen Monochoriaal # = # Dichoriaal bloedgroepen DNA Eeneiig late splitsing = Eeneiig vroege splitsing probabiliteit van MZ Twee-eiig

e. Geregistreerde meerlingen 1964 -2002 12. 661 meerlingkinderen 6. 050 tweelingen 165 drielingen 12 vierlingen 2 vijflingen 1 achtling Alle tweelingen : 43 MA tweelingen 3 Siamese (0. 05%)

f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

g. Tweelingen : 1964 -2002 Spontaan Twee-eiig Eeneiig (DC) Eeneiig (MC) ? ? 54% 14% 29% 3% Iatrogeen 94% 1% Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitrofertilisatie p<0. 001

h. Oorzaken van 2 -eiige tweelingen 4 Ras 3 Zwarten : 2 à 4, 5 % 3 Blanken : 1 % 3 Mongolen : 0. 55 % 4 Pariteit en leeftijd van de moeder 4 Fertiliteitbehandeling 4 spontane tweelingen : erfelijk (0. 6% van alle geboortes bij ons) • autosomaal dominant gen • zeer frequent : 7% van alle personen • lage penetrantie (10%) • uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters • hebben 20 * meer kans

i. Eeneiige tweelingen 4 Genetisch identiek 4 splitsen na de bevruchting op 3 dag 1 -3 DCDA 32% 3 dag 4 -7 MCDA 66% 3 dag 8 -11 MCMA 2% 4 Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen 4 oorzaken : ? • overal zelfde frequentie : 0. 4% van alle geboortes • ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie • in bepaalde families : erfelijk

IV Heretabiliteit van individuele verschillen in dyslexie a. typologie b. geassocieerde fysische variabelen c. geassocieerde mentale variabelen d. co-morbiditeit e. morfofysiochemische stoornissen

a. typologie -leesstoornis / oral reading -fonologisch / orthografisch -fonologische decodering / fonologisch bewustzijn -deep dyslexia / surface dyslexie

b. geassocieerde fysische variabelen - ouders / gezinsleden - leeftijd - immunologische status - geslacht / homoseksualiteit

c. geassocieerde mentale variabelen - IQ - werkgeheugen / sequentieel geheugen - symbolische processing - dyscalculie - lateralisatie

d. co-morbiditeit - ADHD / ADD - internalisatie / externalisatie - CD / ODD / SAD

e. morfofysiochemische stoornissen - morfopathologische omvang - hypofunctie / hyperfunctie

V Implicaties voor revalidatie • research

Dank aan C. Derom J. Van Os R. Derom S. Van Gestel J. Fryns N. Jacobs F. Leroy M. Dhondt R. Vlietinck C. Anthonis