Turner heilkenni Skli Kim 5 r Turner heilkenni
- Slides: 18
Turner heilkenni Skúli Ó. Kim 5. ár
Turner heilkenni • Tap á öllum eða hluta af X-litningi • 45 X karyotýpa - 50% – Aðeins 1: 1000 sem verða fullburða • • 45 X/46 XX mosaicism - 15% Isochromosome X Ring chromosome X X-litningur móður heldur sér í 2/3 sjúklinga X-litningur frá föður í 1/3 tilfella Stuttir armar X og Y eru líklegir staðir fyrir Turner sx gen Deletionir á lengri armi X-litnings verið lýst í eðlilegum konum með secondary amenorrhea • Einstaklingar með deletion á SRY geni (testes-determining gene) á Y-litningi þroskast sem konur
Tíðni • • • Lýst fyrst árið 1938 Algengasti kynlitningagalli í stúlkum 3% allra stúlkufrjóvgana Er orsök 15% spontant aborta 1: 2000 -5000 stúlkufæðinga 50000 -75000 konur með Turner sx. í BNA
Útlitseinkenni • • Stuttar og kubbslegar með ferkantaða bringu Lymphedema á höndum og fótum Stuttir metacarpal IV Hálsfit Hyperconvex neglur Lág hárlína Craniofacial anomalíur – Hár gómur – Lítill kjálki – Lágstæð eyru
Hjarta- og æðakerfi • • Bicuspid aortaloka (20 -30%) Coarcation (3 -11%) Aorta dissection Idiopathískur HT Hærri tíðni hjartagalla hjá 45 X karyotýpu Cystic hygroma tengt hálsfitjum Annað: – – – Lengdur transverse arcus aortae Aberrant hægri a. subclavia Persistent left superior vena cava Partial anomalous pulmonary venous return Aukin meðalþykkt carotid intima media
Kynþroski • Flestar ganga ekki gegnum kynþroska – Primary amenorrhea • Sumar þroskast eðlilega – Secondary amenorrhea • Sjaldan engir morphologískir defectar og eðlileg hæð • Dæmi um sjúklinga sem náðu að eignast barn án þess að þurfa gjafaegg • Hypogonadismi fyrir eða eftir kynþroska – Ein algengasta ástæða snemmkominnar eggjastokkabilunar – Eggjastokkarnir samanstanda af litlu magni af bandvef og engir folliklar – Misjöfn birtingarmynd
Stoðkerfi • Kynlitningar fara í gegnum meiotic recombination innan pseudo-autosomal svæðis – Verður deletion í Turner sx. – SHOX gen • Tengt lágri hæð í Turner sx. • Öll gen sem hafa verið skoðuð á þessu svæði komast hjá X-inactivation • Osteoporosis
Sogæðakerfi • Prenatal lymphedema • Prenatal hygroma • Peripheral lymphedema
Þvagfæri • • 30 -50% hafa nýrnaanomaliur Tíðni misjöfn eftir karyotýpu Skeifunýra oftar hjá 45 X Galli í safnkerfi algengara hjá mosaic týpum Aukin tíðni á idiopathískum HT og UTI Óeðlileg æðavæðing Hydronephrosis Pyelonephritis • Greint með ómun á þvagvegum • Eftirlit á hverju ári
Sjón og heyrn • • • Epicanthal folds Upslanting palpebral fissures Ptosis Hypertelorism Hyperopia og strabismus (25 -35%) Sensorineural og conductive heyrnartap á bilinu 1000 -2000 Hz (>50%) – Oftar í 45 X karyotýpu – Defect í ytri hárfrumum í cochlea • Krónísk miðeyrnabólga vegna truflunar á þroska Eustachian túbu
Sjálfsofnæmissjúkdómar og húð • • Hypothyroidismi algengast Celiac sjúkdómur (4 -6%) Sykursýki Crohn’s og CU • Melanocytic nevi • Keloid örmyndun
Krabbamein • Konur með karyotýpu sem inniheldur Ylitning eins og 45 X/46 XY eru í meiri hættu á gonadoblastoma (12%) – Krabbamein í dysgenetic kynkirtlum • Engin aukin hætta á brjóstakrabbameini • Fjarlæging á kynkirtlum ef Y-litningur finnst
Greind og annað dót • IQ oftast innan eðlilegra marka nema í sjúklingum með hringlaga X-litning • ADHD eða ADD • Talerfiðleikar • Rúmskynjunarerfiðleikar
Meðferð • Recombinant human growth hormone meðferð: • Notuð til að ná þokkalegri hæð • Byrja strax og hæð er undir fimmta percentile (oftast milli 2 og 5 ára aldur) – 0, 05 IU/kg/dag • Oxandrolone (anabólískur steri) með GH við 9 til 12 ára aldur – 0, 0625 mg/kg/dag – Hærri skammtar af oxandrolone getur valdið virilization og hraðað þroska beina • Meðferð þar til beinaldur nær yfir 15 ár og hægist á vexti í minna en 2 cm per ár • Skiptir máli að byrja snemma. Minni hagnaður ef byrjað seint
Meðferð • Estrogen therapy: • Exogenous estrogenmeðferð að halda til að byrja og viðhalda kynþroska og blæðingum • Klára beinþroska og ná auknum beinmassa • Bætir cognitive og motorvirkni • Byrjað um 13 -14 ára aldur • Gefa estrogen með GH þar til vaxtarlínur lokast • Ekki gefa oxandrolone með estrogeni • Byrjunarskammtur lítill: – 0, 5 mg micronized estradiol, 0, 3 mg esterified estrogens eða 0, 3 mg conjugeruð estrogen • Tvöfalda skammt eftir 3 -6 mánuði og aftur eftir 2 -3 mánuði • Þarf að gefa progestin með estrogeni til að koma í veg fyrir endometrial hyperplasiu
Greining • Klínísk og genetísk greining • Athuga karyotypu – – Skoða a. m. k. 30 frumur FISH og PCR Jákvætt próf = greining Ef grunur en eðlileg karyotyping í blóði, prófa að gera frá öðrum stöðum, t. d. húð • Þær konur sem hafa deletion á stutta armi X-litnings fá Turner sx. greiningu ef svæði Xp 22. 3 er innan úrfellingarinnar • Deletion distalt við Xq 24 presenterar sem primary eða secondary amenorrhea án annarra einkenna og ætti því ekki að flokkast sem Turner sx.
- Noonan heilkenni
- Turner syndrome symptoms
- Turner's syndrome
- Atlanta klassifikation
- Reginu turner
- Turner syndrome nails
- The karyotypel has a turner syndrome
- Turner
- Dr tracy turner
- Glen turner the malt legend
- Tezna drama
- Simon turner frederick md
- Mutazioni
- Hester van der sar
- Characteristics of turner's syndrome
- Kimberley turner
- Backhus windrow turner
- Dr brian turner
- William jennings bryan apush