Trombofilia Por Omar Acua Grajeda Introduccin Diversas condiciones
Trombofilia Por Omar Acuña Grajeda
Introducción Diversas condiciones, genéticas o adquiridas, que predisponen a desarrollar trombosis
Introducción Trombofilia primaria • Tendencia determinada genéticamente. El riesgo aumenta cuando asocian situaciones de Defecto mássefrecuente es la resistencia a la riesgo: cirugía, proteína C activada. traumatismos, inmovilización prolongada, etc. Trombofilia secundaria o adquirida • Serie de trastornos adquiridos en los que existe mayor riesgo de desarrollar trombosis.
Trombosis arterial Aterosclerosis Rotura de una placa de ateroma Daño endotelial Inicia agregación plaquetaria
Trombosis arterial Agregado de plaquetas se adhiere por medio de fibrina. La disminución del flujo y aumento de la turbulencia contribuyen al crecimiento del trombo. Trombo se fragmenta y da lugar a émbolos
Factores de riesgo Sexo masculino HTA Eritrocitosis Tabaquismo
Trombosis venosa Aquí el mayor factor de riesgo Es la hipercoagulabilidad sanguínea
Características generales Los edos. De trombofilia suponen un desbalance entre las actividades de los mecanismos procoagulantes y anticoagulantes naturales.
Características generales Hipercoagulabilidad Hipofibrinólisis Aumento de número o función de plaquetas Disminución de la actividad del plasminógeno Incremento en los niveles de los factores pro coagulantes Incremento en los iniciadores de la fibrinólisis Disminución en la act. De los inhibidores fisiológicos de la coagulación Capacidad disminuida de lisis del coágulo de fibrina.
Diagnóstico de la trombosis Gammagrafía con varios radioisótopos RMN TC Ultrasonografía Angiografía
Estados de trombofilia más frecuentes Hereditarias Mecanismos Síndrome de plaquetas pegajosas Hiperagregabilidad plaquetaria Resistencia a la PC activada Falla de inhibición proteolítica de Va Deficiencia de PC o PS Falta de inhibición proteolítica de VIIa y Va Deficiencia de AT III Neutralización inadecuada de proteasas Homocistinuria, mutación MTHFR Daño endotelial Mutación protrombina Hiper protrombnemia Disfibrinogenemias Neutralización inadecuada de trombina
Estados de trombofilia más frecuentes Adquiridas Mecanismo Cirugía, tratamiento puerperio Varios factores de riesgo puerperio Cáncer Exposición de la sangre a células tumorales Leucemia promielocítica Liberación de tromboplastina de los gránulos Policitemia vera Hiperviscosidad, trombocitosis Trombocitosis maligna Trombocitosis, trombocitopatía HPN Trombocitopatía
Estados de trombofilia Primaria o hereditaria
Indicadores de trombofilia primaria Trombosis en sujetos menores de 40 Historia familiar Trombosis en sitios anatómicos poco usuales Trombosis sin factores precipitantes Resistencia a tratamiento convencional
Síndrome de las plaquetas “pegajosas” Descrito en 1983 Más frecuente en Mex y ocurre en 50 -60% de los mestizos mexicanos Sx. Plaquetas pegajosas EUA causa del 20% de TA y del 13% TV Reconocido como causa en el 95
Hallazgos en un grupo de 100 mestizos mexicanos con trombosis y un marcador clínico Condición % en trombosis % en sanos Mutación C 677 T del gen MTHFR 67 78 Síndrome PP 57 0 Haplotipo HR 2 del gen FV 21 8 Fenotipo RPCa 20 2 Anti-fosfolípidos 15 3 Mutación del gen FV 13 0. 7 Mutación del gen FV 11 0
Resistencia a la PC activada � Mutación Supone alteraciones en la estructura del gen que codifica la síntesis de la molécula del factor V de coagulación. puntual en el residuo 506 del gen del factor V � 15% de los habitantes de suecia � 4 -5% de los habitantes de México
Mutación C 677 del gen MTHFR Mutación • Se ha encontrado en el 67% de los mestizos mexicanos afectados. Sin trombofilia • Ocurre en un 80% de de los mexicanos, su papel aquí es dudoso. Una ves identificada • Administrar suplementos de ác. Fólico para evitar una hiperhomocistinemia.
Deficiencia heredada de PC Inactiva los factores Va y VIIIa Anovulatorios, embarazos, infecciones graves, LES. No todos sufren vaso oclusión Carácter autosómico dominante Gen que codifica su síntesis se codifica en el Cromosoma 2
Deficiencia de AT III Responsable del 75% de la act. Inhibitoria de la trombina La deficiencia se transmite con carácter autosómico dominante
Trombofilia Secundaria
Periodo posparto Disminución de act. fibrinolítica Estasis en venas profundas Hiperfibrinogenemia Dilatación de venas intraabdominales Deficiencia adquirida de AT-III
Neoplasias malginas Tumores del tubo digestivo
Síndrome de anticuerpos antifosfolípido Trombosis arterial Trombosis venosa Pérdida fetal
LEG Anormalidades del complejo VIII/Von Willebrand AC Lúpicos Deficiencia de prostaciclina AC Antifosfolipídicos Alteraciones en proteína C
Profilaxis y tratamiento De los padecimientos trombóticos
Profilaxis y tratamiento Interrupción de la vena cava inferior Heparinas (Convencionales o HBPM) Anticoagulantes Orales Antiplaquetarios
Heparinas Puede vigilarse mediante el tiempo de TPA, que conviene mantener entre 1. 5 y 2 veces el valor basal que tenía antes de la admón. De heparina.
Anticoagulantes Orales � Absorción por ap. Digestivo es adecuada. � Efecto debe vigilarse cuantificando el tiempo de protrombina. � Mantener una tasa normalizada de protrombina (INR)
Límites ideales de la Tasa Normalizada de Protrombina (INR) INR Condición 2. 0 a 2. 5 Profilaxis de trombosis venosa profunda 2. 0 a 3. 0 Tratamiento de TVP, TP, IAM, Estenosis mitral e isquemia cerebral transitoria 3. 0 a 4. 5 Tratamiento de recurrencias de TVP, TP, injertos vasculares y válvulas cardiacas artificiales
Antiplaquetarios Tratamiento de elección en el Sx. De plaquetas pegajosas. Cien mg cada 24 o 48 horas suficientes
Fibrinolíticos Primera generación • Estreptocinasa y urocinasa Segunda generación • Activador tisular del plasminógeno Tercera generación • Activador del plasminógeno tipo urocinasa de una sóla cadena
Referencias �“Fundamentos de hematología” �G. J. Ruiz Argüelles, 4 ta edición, ed. Panamericana �http: //www. nietoeditores. com. mx/download /medicina_universitaria/Med. Unienemar 200 7/Medicina%20 Universitaria%2020079(34)-20 -23. pdf �http: //www. uninet. edu/neurocon/congreso 1/conferencias/h-general-5. html
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