TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO • Trastorno autista • Trastorno de Rett • Trastorno desintegrativo

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO • Trastorno autista • Trastorno de Rett • Trastorno desintegrativo infantil • Trastorno de Asperger • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. DSM-IV

Etiología ¿ Factores psicosociales y psicodinámicos ? Factores biológicos

Etiología ¿ Factores psicosociales y psicodinámicos ? Factores biológicos

Etiología Factores psicodinámicos y psicosociales ü Padres con muchas preocupaciones intelectuales por sobre las

Etiología Factores psicodinámicos y psicosociales ü Padres con muchas preocupaciones intelectuales por sobre las afectivas. ü Odio y rechazo paterno ü Poco interés por los hijos El origen psicogénico de las “madres nevera” está sobradamente demostrado que es falso (Folch, 2002).

Etiología Factores biológicos ü Sintomatología autista, se relaciona con rubeola congénita y fenilcetonuria. ü

Etiología Factores biológicos ü Sintomatología autista, se relaciona con rubeola congénita y fenilcetonuria. ü Hasta el 32% de los autistas presenta crisis generalizadas. ü Hasta un 83% de los autistas presentan anormalidades en el EEG. ü Incompatibilidad inmunológica entre la madre y el feto podría provocar autismo. ü Alteraciones en el lóbulo temporal. ü Niveles elevados de serotonina.

Etiología Factores biológicos Hipótesis acerca de la etiología: ü Gripe durante la gestación, podría

Etiología Factores biológicos Hipótesis acerca de la etiología: ü Gripe durante la gestación, podría asociarse con el autismo, debido a una gran cantidad de casos en ciertas épocas del año, sin embargo esto nunca fue demostrado (Gillberg, 1990). ü Anoxia pre y perinatal es otra hipótesis, además de hemorragias durante el primer semestre de embarazo (Mardomingo y Parra 1991). ü La exposición a ciertos tóxicos ambientales durante el embarazo podrían actuar a nivel genético provocando alteraciones en el lóbulo frontal y temporal, además del tronco encefálico (Gillberg, 1999).

Etiología Factores neuroquímicos Los neurotransmisores mas estudiados en la etiología del autismo son la

Etiología Factores neuroquímicos Los neurotransmisores mas estudiados en la etiología del autismo son la serotonina y la dopamina. Principalmente la serotonina cumple un rol regular del humor, el sueño, la temperatura, el hambre y la secreción de hormonas. Una de las estructuras mas estudiadas actualmente es la amigdala. Se ha demostrado un aumento en los niveles serotonina en pacientes autistas.

Neurobiología del Autismo Rol de la amígdala ü Se ha demostrado un aumento del

Neurobiología del Autismo Rol de la amígdala ü Se ha demostrado un aumento del tamaño de la corteza cerebral ü Menor tamaño de los lóbulos del cerebelo Amígdala ü Disminución del tamaño de la amígdala ü Descenso en el flujo sanguíneo del lóbulo temporal La alteración en la amígdala explicaría las dificultades en la comunicación interpersonal y social ü A través de MRIf se ha demostrado menor activación de la amígdala. que caracteriza a este trastorno. (Folch, 2002)

Neurobiología del Autismo Lóbulo Frontal La corteza prefrontal estaría relacionada con el autismo, produciendo

Neurobiología del Autismo Lóbulo Frontal La corteza prefrontal estaría relacionada con el autismo, produciendo sintomatología relacionada con alteraciones de las funciones cognitivas y la comunicación social (Mesulam, 2000).

AUTISMO Leo Kanner, médico Austriaco, descubridor del autismo el año 1943. Emigró poco antes

AUTISMO Leo Kanner, médico Austriaco, descubridor del autismo el año 1943. Emigró poco antes del inicio de la 2ª Guerra Mundial a los Estados Unidos, viviendo gran parte de su vida allí, donde desarrolló gran parte de sus estudios para el autismo con el apoyo de la Universidad, en Carolina del Norte. • Estudió a hijos de académicos universitarios los cuales presentaban un cuadro de retiro y aislamiento social grave desde el nacimiento, manifestando posteriormente alteraciones conductuales graves. • Debido al aislamiento, Kanner los denominó “autistas”. • Debido a ese nombre, estos niños fueron incluidos por mucho tiempo en la categoría diagnóstica de las psicosis. Ya que muchos esquizofrénicos presentan el síntoma de autismo, que no es la mismo que el trastorno autista.

AUTISMO PREVALENCIA No hay acuerdo en la prevalencia. Ø Estudios mundiales 4 por cada

AUTISMO PREVALENCIA No hay acuerdo en la prevalencia. Ø Estudios mundiales 4 por cada 10. 000 niños. Ø Japón 1, 3 por cada 1. 000 niños. Ø Estados Unidos, 5, 8 a 11, 5 por cada 10. 000 niños.

AUTISMO Características Generales Edad de Comienzo: Antes de los 30 meses (2 ½ años)

AUTISMO Características Generales Edad de Comienzo: Antes de los 30 meses (2 ½ años) o desde el nacimiento. Hasta los 3 años (Baird, 2000). Severo trastorno del contacto social: • Habitualmente no desarrollan contacto afectivo ni con sus padres, ni con personas cercanas • Ausencia de sonrisa social • No piden los brazos de sus padres • Ausencia de contacto visual Déficit severo del lenguaje y de la comunicación: • Frecuentemente el lenguaje está ausente, tanto verbal como no verbal. • Cuando llega a desarrollarse el lenguaje, es común la aparición de ecolalias, dificultades en la capacidad de abstracción, alteraciones del tono de la voz y disprosodia.

AUTISMO Características Generales Juego: • No saben jugar • Manipulan y ordenan los juguetes

AUTISMO Características Generales Juego: • No saben jugar • Manipulan y ordenan los juguetes sin saber lo que representan. • No logran integrarse a los juegos de otros niños normales. Otros síntomas asociados: • Hiperactividad y dificultades de concentración. • Generalmente hay cierto grado de retraso mental (moderado). • Presentan estereotipias como aleteo de brazos y manos. • Alto umbral para la mayoría de los estímulos sensoriales como frio, calor, dolor, o bien presentan mucha sensibilidad para olores o estímulos luminosos. • Pueden presentar autoagresiones. • No controlan esfínteres (a menos que se les enseñe).

AUTISMO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM IV A. Un total de 6 (o más) ítems de

AUTISMO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM IV A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej. , no mostrar, traer o señalar objetos de interés) (d) falta de reciprocidad social o emocional (2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) retraso o ausencia total desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica) (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej. , sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupación persistente por partes de objetos

AUTISMO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM IV B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos

AUTISMO CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM IV B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

Autismo otras características Lateralidad La mayoría de los autistas, no tienen definida su lateralidad

Autismo otras características Lateralidad La mayoría de los autistas, no tienen definida su lateralidad y son ambidiestros. Enfermedades recurrentes ü Infecciones respiratorias ü Eructos excesivos ü Convulsiones febriles ü Perdida de control de esfínter

Autismo características clínicas Comportamiento social Teoría de la mente ü No establecen contacto visual

Autismo características clínicas Comportamiento social Teoría de la mente ü No establecen contacto visual Inferir sobre lo que piensa otro ü No hay reciprocidad social ü No desarrollan vinculo con sus padres ü No tienen reciprocidad social ü No tienen interés en jugar con otros niños. Emociones

Autismo características clínicas Comportamiento social Muchas de las características de los niños con TGD

Autismo características clínicas Comportamiento social Muchas de las características de los niños con TGD y autismo podrían explicarse por defectos en sus procesos atencionales. Los autistas tienen dificultades en atender la información socialmente relevante, ya que los estímulos significativos desde el punto de vista social son físicamente complejos, y este hecho es fundamental para el comportamiento adaptativo. Se ha sugerido que los niños con TGD tienen dificultades para codificar y representar los elementos sensoriales de los estímulos físicos complejos y no así para los estímulos simples. Un déficit de este tipo situaría a los niños con TGD en desventaja a la hora de procesar los signos de la comunicación social, como las expresiones faciales o el lenguaje. Giro fusiforme

Comorbilidad psiquiátrica • Déficit atencional con hiperactividad • Trastorno obsesivo-compulsivo • Trastorno de ansiedad

Comorbilidad psiquiátrica • Déficit atencional con hiperactividad • Trastorno obsesivo-compulsivo • Trastorno de ansiedad • Depresión • Irritabilidad y agitación • Trastornos del sueño • Autolesiones

Diagnóstico diferencial Esquizofrenia Los autistas no presentan alucinaciones ni delirios. La edad de inicio

Diagnóstico diferencial Esquizofrenia Los autistas no presentan alucinaciones ni delirios. La edad de inicio es mas tardía para la eqz. Disfasia Una de las principales diferencias con el autismo, es que estos niños intentan comunicarse, existe la intención. Algunos de ellos poseen capacidad de juego imaginativo.

Síndrome de Asperger Descrito en 1944 por Hans Asperger “Psicopatía Autista” ü Deterioro social

Síndrome de Asperger Descrito en 1944 por Hans Asperger “Psicopatía Autista” ü Deterioro social cualitativo ü Ausencia de retraso del lenguaje y cognitivo significativo ü Presencia de intereses y conductas restringidas Prevalencia: Desconocida

Síndrome de Asperger Criterios diagnósticos DSM IV A. Alteración cualitativa de la interacción social,

Síndrome de Asperger Criterios diagnósticos DSM IV A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej. , no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) (4) ausencia de reciprocidad social o emocional B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características: (1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo. (2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej. , sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (4) preocupación persistente por partes de objetos

Síndrome de Asperger Criterios diagnósticos DSM IV C. El trastorno causa un deterioro clínicamente

Síndrome de Asperger Criterios diagnósticos DSM IV C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej. , a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Síndrome de Asperger

Síndrome de Asperger

Síndrome de Asperger Características clínicas Interacción social q. Los niños con síndrome de Asperger

Síndrome de Asperger Características clínicas Interacción social q. Los niños con síndrome de Asperger tienen habilidades sociales pobres (síntoma nuclear del trastorno). q. No pueden leer las señales sociales y, por lo tanto, no dan respuestas sociales y emocionales adecuadas. q. No comparten información y las experiencias con los otros. q. Estos problemas son menos notables con los padres y los adultos, pero conducen a una ausencia de habilidad para hacer amigos de su edad. q. Ello puede conducir a la frustración y, consiguientemente, a los problemas de comportamiento.

Síndrome de Asperger Características clínicas Comunicación Las comunicaciones verbales y no verbales plantean problemas.

Síndrome de Asperger Características clínicas Comunicación Las comunicaciones verbales y no verbales plantean problemas. A menudo, el lenguaje hablado no se entiende completamente. Se debe prestar atención a la expresión, la cual se realizará con precisión; las metáforas, expresiones no literales y analogías tienen que ser explicadas, ya que los niños con el síndrome de Asperger tienden a hacer interpretaciones literales y concretas. En algunos casos, la adquisición del lenguaje puede estar retrasada. Los niños afectados emplean con mucha frecuencia frases que han memorizado, aunque no suelen utilizarlas en el contexto adecuado. Etchepareborda, Díaz-Lucero, Pascuale, Abad-Mas y Ruiz REV NEUROL 2007; 44 (Supl 2): S 43 -S 47

Síndrome de Asperger Características clínicas Comunicación A veces, el lenguaje hablado puede ser extraño

Síndrome de Asperger Características clínicas Comunicación A veces, el lenguaje hablado puede ser extraño en cuanto al acento y el volumen, ser excesivamente formal o hablar en un tono monótono. Si el niño con síndrome de Asperger muestra un buen nivel del lenguaje hablado, no debe asumirse que su comprensión se encuentre al mismo nivel. El lenguaje del cuerpo y las expresiones faciales de un niño con este síndrome pueden parecer extraños (mirada fija y rígida más que contacto visual). Algunos niños tienen capacidades notables en lectura, aunque es común no comprender lo leído. Etchepareborda, Díaz-Lucero, Pascuale, Abad-Mas y Ruiz REV NEUROL 2007; 44 (Supl 2): S 43 -S 47

Síndrome de Asperger Características clínicas Preocupaciones e intereses limitados Una de las marcas distintivas

Síndrome de Asperger Características clínicas Preocupaciones e intereses limitados Una de las marcas distintivas del síndrome de Asperger es la preocupación u obsesión del niño con ciertos asuntos, a menudo en los temas del transporte, ordenadores, dinosaurios, mapas, artes, etc. Rutinas, inflexibilidad Los niños imponen a menudo rutinas rígidas a sí mismos y a quienes les rodean, desde cómo desean que se hagan las cosas hasta lo qué comerán. A a medida que maduren, se hará más sencillo razonar con ellos. Esta inflexibilidad se pone de manifiesto también de otras maneras, que dan lugar a dificultades con el pensamiento imaginativo y creativo. Les suelen gustar las mismas cosas, hechas de la misma manera, repetidamente, una y otra vez. Etchepareborda, Díaz-Lucero, Pascuale, Abad-Mas y Ruiz REV NEUROL 2007; 44 (Supl 2): S 43 -S 47

Síndrome de Rett Andreas Rett, medico Austriaco, describió este síndrome en 1965. Prevalencia: 7

Síndrome de Rett Andreas Rett, medico Austriaco, describió este síndrome en 1965. Prevalencia: 7 cada 100. 000 niñas. Etiología desconocida, aunque hay algunas evidencias tanto metabólicas como genéticas

Síndrome de Rett Criterios diagnósticos DSM IV A. Todas las características siguientes: (1) desarrollo

Síndrome de Rett Criterios diagnósticos DSM IV A. Todas las características siguientes: (1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal: (1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad (2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej. , escribir o lavarse las manos) (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Síndrome de Rett Características clínicas Las características clínicas del SR se definen como un

Síndrome de Rett Características clínicas Las características clínicas del SR se definen como un síndrome progresivo de autismo, demencia, pérdida de la utilización de las manos y aparición de estereotipias de lavado de manos. En general existe un deterioro psicomotor progresivo, que evoluciona en brotes, y que aparece en niñas de aspecto normal en sus primeros meses de vida. El estancamiento y la regresión comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Así, el crecimiento del perímetro craneal (normal al nacer) se estanca y evoluciona hacia una microcefalia.

Síndrome de Rett Características clínicas La comunicación empieza a fallar con la desaparición del

Síndrome de Rett Características clínicas La comunicación empieza a fallar con la desaparición del lenguaje oral, y entonces aparece el síntoma más típico, que es la pérdida del empleo útil de la mano, con movimientos estereotipados y repetidos en forma de lavado de manos y golpeteo. La epilepsia puede aparecer en la mitad de los casos. Con todo ello se va instaurando un RM grave que, al ser progresivo como todos los otros síntomas, no se llega a diagnosticar hasta los 3 -5 años de edad, en los que se cumplen la mayoría de los criterios diagnósticos. Más adelante se llega a un estado de estancamiento, en el que los progresos de aprendizaje son muy lentos.

Trastorno desintegrativo infantil Criterios diagnósticos DSM IV A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo

Trastorno desintegrativo infantil Criterios diagnósticos DSM IV A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos de las siguientes áreas: (1) lenguaje expresivo o receptivo (2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo (3) control intestinal o vesical (4) juego (5) habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos de las siguientes áreas: (1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej. , ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej. , retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) Criterios diagnósticos DSM IV Esta

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico) Criterios diagnósticos DSM IV Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el «autismo atípico» : casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a la vez.

Los idiot savant La primera descripción en 1789 la realizó Benjamín Rush, psiquiatra americano,

Los idiot savant La primera descripción en 1789 la realizó Benjamín Rush, psiquiatra americano, al narrar las habilidades de uno de sus pacientes, Thomas Fuller, capaz de calcular en segundos la edad de una persona. Casi cien años después, J. Langdon Down, el descubridor del síndrome fenotipo de la trisomía 21, acuñó el término idiot savant. Desde que Down describió el síndrome en 10 pacientes, hasta la actualidad, se han descrito casi 100 casos en la literatura. Las habilidades de Kim Peek recorrieron todo el mundo a través del personaje de Raymond Babbit, magistralmente interpretado por Dustin Hoffman en la conocida película Rain Man;

Los idiot savant Algunos autores describen tres tipos: – Savants prodigiosos. Son autistas muy

Los idiot savant Algunos autores describen tres tipos: – Savants prodigiosos. Son autistas muy fuera de lo común por su habilidad. sobresalen en todos los niveles de CI que presentan, tanto por exceso como por defecto; es probable que existan menos de 25 en todo el mundo. – Savants con talento. Sus habilidades son tan espectaculares como en el caso de los prodigiosos, pero también llaman la atención debido a la gran discapacidad que presentan. – Savants de minucias. Tienen ciertas peculiaridades de savant, pero limitadas; tienen buena memoria de tipo visual y auditiva.

Hiperlexia La hiperlexia es la habilidad espontánea y la fascinación de leer palabras a

Hiperlexia La hiperlexia es la habilidad espontánea y la fascinación de leer palabras a edad precoz, antes de los 5 años, sin enseñanza formal previa. Artes Las habilidades artísticas son quizás unas de las más destacadas y sorprendentes. Los campos más destacados son el dibujo, la pintura, la escultura y la música, a veces la poesía. Hipercalculia Estas habilidades van desde la resolución de problemas matemáticos complejos, análisis de secuencias numéricas o códigos, comprensión de algoritmos matemáticos, recuento de objetos a gran velocidad y facilidad, hasta simplemente recordar números. Otras características importantes que se pueden encontrar son: Ø Aprenden el lenguaje oral de formas peculiares, mostrando ecolalia, memorizando las oraciones sin comprender su significado, o con reversión pronominal, piensan de forma concreta y literal, muestran dificultad conceptos abstractos. Ø Raramente inician conversaciones. Ø Muestran una intensa necesidad de mantener rutinas, tienen dificultad con las transiciones y muestran conductas rituales. Ø Hipersensibilidad auditiva, olfatoria o táctil, memoria auditiva y visual desarrolladas. ØMayor frecuencia en varones. Ø No presentan signos neurológicos, y cuando eso ocurre tienden a no desarrollar el habla.