Tidlige tegn p autisme Ved psykologspesialist Nina Stenberg

Tidlige tegn på autisme. Ved psykologspesialist Nina Stenberg, stipendiat ved Nasjonalt Folkehelseinstitutt

1. Hva sier nyere forskning om tidlige tegn på autisme? 2. Presentasjon av ABC-studien (Autism Birth Cohort-Study). 3. Differensialdiagnostiske utfordringer.

Autismespekterforstyrrelser (ASD) 1. Inkluderer autisme, atypisk autisme/ PDD-nos og Asperger syndrom. 2. Forekomst ca 6 av 1000 (Fombonne, -09). Nyere studier fra USA rapporterer forekomst 1 av 100. Flere gutter enn jenter (ca 4: 1). 3. Arvelig komponent.

Autismespekterforstyrrelser Vansker med: 1. Gjensidig sosialt samspill. 2. Kommunikasjon. 3. Stereotyp / repeterende atferd.

Gjennomsnittlig alder for diagnose: Autisme: 3 -4 år Atypisk autisme: 4 -5 år Asperger syndrom: 7 -8 år

Hvorfor er tidlig diagnose viktig? Tidlig identifikasjon gir tidlig intervensjon. Dette forbedrer fungering og læring. Unngå sekundær problematikk som atferdsvansker.

Typiske barns sosiale utvikling. Sosiale ferdigheter første leveår: • Preferanse for å se på ansikter. • Imitasjon. • Blikkontakt. • Sosialt smil. • Babling. • Felles oppmerksomhet.

Typiske barns sosiale utvikling forts. Felles oppmerksomhet – ses hos barn fra ca 9 måneders alder. Når to personer er opptatt av samme ting eller hendelse og begge er klar over den andres fokus. • Initiere felles oppmerksomhet (peke, vise, veksle blikk). • Følge felles oppmerksomhet (se dit en annen person peker eller ser).

Hvor tidlig kan man se tegn på autisme? Hva sier nyere forskning på området? Retrospektive studier: • Studere video fra barnas første leveår. • Foreldrerapportering. Begrensninger: ”Recall bias”. Prospektive studier: • Populasjonsstudier. • ”Sibling studies” – ”high risk populations”.

”Sibling studies” – ”high risk populations”. Tvillingstudier viser at autisme har høy grad av arvelighet. Større sjanse for autisme dersom et søsken har det (10 -15%). ”Sibling studies”: Studier der man ser på utviklingen til barn som har et eldre søsken med autisme. Følges fra fødsel og flere år framover. Hvilke tidlige tegn ser man hos de barna som senere får en autisme diagnose?

”Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Zwaigenbaum et al (2005) og Bryson et al (2007): Longitudinell studie av 150 søsken til barn med autismespekterforstyrrelse (”high risk group”) og 75 barn matchet på kjønn, alder og plassering i søskenflokken (”low risk group”). Ved 6 måneders alder var barna ganske like ift sosial fungering. Ved 12 måneders alder skilte de som senere fikk en autismespekter diagnose seg ut ved bl. a. avvikende blikkontakt, sosialt smil, reaksjon på navn, imitasjon og sosial interesse.

”Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Zwaigenbaum et al (2005) og Bryson et al (2007) forts. : Barna som fikk autismespekter diagnose ved 3 år var lik de andre i kognitiv utvikling ved 12 måneders alder. Ved 24 måneders alder skåret en del av ASD barna dårligere på kognitive prøver (”fall” i kognitiv funksjon).

”Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Landa and Garrett-Mayer (2006): Resultatene viser samme tendens: Ingen forskjell i atferd ved 6 måneders alder mellom de som senere fikk autismespekter diagnose og de som ikke fikk det. Så ”fall” i funksjon (”develomental worsening”) mellom 1 og 2 års alder.

”Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Sullivan et al (2007): Barn som senere fikk en autismespekter diagnose hadde vansker med respons på felles oppmerksomhet ved 14 måneders alder. Mitchell et al (2006): Barn som senere fikk en autismespekter diagnose viste vansker med språk og kommunikasjon ved 12 måneders alder: De brukte færre gester, sa færre ord, og hadde større vansker med å forstå enkle ord og fraser.

Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Ozonoff et al: Språkutvikling i de to første leveår hos barn med ASD, andre utviklingsforstyrrelser og typisk utvikling.

Sibling studies” – ”high risk populations” forts. Oppsummering av resultater fra ”sibling studies”: 1) Ingen forskjell i atferd ved 6 måneder. 2) Gradvis større forskjell i løpet av andre leveår når det gjelder utvikling av sosiale ferdigheter, språk og generell kognitiv utvikling.

Tidlige tegn på autisme. Tegn på autisme kan ses ved 1 -2 års alder. Tidlige tegn er: • Avvikende blikkontakt (manglende modulering av blikk til person) • Lite bruk av sosialt smil • Lite imitasjon • Reagerer ikke på navnet sitt • Lite interesse for andre mennesker • Lite lyder og babling rettet mot andre mennesker • Vansker med felles oppmerksomhet

Tidlige tegn på autisme forts. Studier har også sett på andre tidlige markører: • Hodeomkrets. Normal hodeomkrets ved fødsel. Unormal vekst de to første leveår slik at ca 20 % av barna med ASD har hodeomkrets over 97 percentilen. • Tap av ferdigheter. Rapporteres hos 15 -40% av barn med autisme, som regel i 2. leveår. Ofte tap av språk. Spesifikt for autisme, ses ikke hos barn med språkvansker for eksempel. Mer vanlig hos barn med autisme enn PDD -nos og Asperger syndrom. Tap av ferdigheter rapporteres oftere hos barn med ASD som også har mental retardasjon og epilepsi. • Temperament (for eksempel irritabilitet, store reaksjoner på små ting og vansker med skifte av oppmerksomhetsfokus / slippe fokus fra objekter de holder på med.

”Eye movement studies” visuelle fikseringsmønstre. • ”Eye movement studies” – studier av hva barna fokuserer på i sine omgivelser / hva de er oppmerksomme mot (bl. a. Amy Klin og Yalegruppen i USA, og forskningsgruppe ved Psykologisk Institutt på Universitetet i Oslo). • Følger barnas øyebevegelser i naturlige situasjoner. • Måler visuell fiksering på: – Øyne – Munn – Ting/objekter

From Volkmar etc. 2009 Eye tracking technologies

From Volkmar etc. 2009 Eye tracking in toddlers

Predikere sosial svikt Mindre fiksering på øynene, predikerer mer alvorlig sosial svikt Jones, Carr & Klin 2008

”Eye movement studies” visuelle fikseringsmønstre forts. Barn med typisk utvikling fokuserer mest på øyne, mens barn med ASD fokuserer mest på munn og objekter. Dette innebærer at barn med ASD ikke er så oppmerksomme mot sosiale holdepunkter i omgivelsene. De går derfor glipp av mye informasjon som er nødvendig for å forstå det som foregår rundt seg / forstå andres intensjoner.

Hvorfor er gjennomsnittsalder for diagnose så høy? Tegn på autisme kan ses ved 1 til 2 års alder. Mange foreldre rapporterer bekymring allerede ved 18 måneders alder. Hvorfor er gjennomsnittsalder for diagnose så høy?

ICD-10 kriterier autisme: 1. Qualitative impairment in social interaction are manifest in at least two of the following areas: a. failure adequately to use eye-to-eye gaze, facial expression, body postures, and gestures to regulate social interaction; b. failure to develop (in a manner appropriate to mental age, and despite ample opportunities) peer relationships that involve a mutual sharing of interests, activities and emotions; c. lack of socio-emotional reciprocity as shown by an impaired or deviant response to other people’s emotions; or lack of modulation of behaviour according to social context; or a weak integration of social, emotional, and communicative behaviours; d. lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, or achievements with other people (e. g. a lack of showing, bringing, or pointing out to other people objects of interest to the individual). 2. Qualitative abnormalities in communication as manifest in at least one of the following areas: a. delay in or total lack of, development of spoken language that is not accompanied by an attempt to compensate through the use of gestures or mime as an alternative mode of communication (often preceded by a lack of communicative babbling); b. relative failure to initiate or sustain conversational interchange (at whatever level of language skill is present), in which there is reciprocal responsiveness to the communications of the other person; c. stereotyped and repetitive use of language or idiosyncratic use of words or phrases; d. lack of varied spontaneous make-believe play or (when young) social imitative play 3. Restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behaviour, interests, and activities are manifested in at least one of the following: a. An encompassing preoccupation with one or more stereotyped and restricted patterns of interest that are abnormal in content or focus; or one or more interests that are abnormal in their intensity and circumscribed nature though not in their content or focus; b. Apparently compulsive adherence to specific, non-functional routines or rituals; c. Stereotyped and repetitive motor mannerisms that involve either hand or finger flapping or twisting or complex whole body movements; d. Preoccupations with part-objects of non-functional elements of play materials (such as their odeur, the feel of their surface, or the noise or vibration they generate).

Hvorfor er gjennomsnittsalder for diagnose så høy? forts • • Diagnosekriterier tilpasset eldre barn. Få kartleggingsverktøy for barn under 24 måneder. I første leveår viser barna mye normalatferd. Lite stereotyp atferd tidlig - dette blir mer tydelig etter hvert. Tidspunkt for diagnose kan påvirkes av for eksempel minoritetsbakgrunn/tospråklighet eller om barnet har andre vansker som det fokuseres på (for eksempel fysisk sykdom, komorbide psykiske lidelser, konflikter i familien). Autisme er relativt sjelden og førstelinjetjenesten ser ofte få med disse vanskene. Større variasjonsbredde i symptomene nå når diagnosepraksis er utvidet enn for 10 år siden – vanskelig å finne felles tidlige markører? Se på utviklingsforløp – kanskje har undergrupper av barn med autismespekterforstyrrelser ulike tidlige symptomer?

Hvor ofte tar vi feil? Stabilitet av diagnose over tid.

Hvor ofte tar vi feil? Stabilitet av diagnose over tid. Cathy Lord et al 2006 Diagnose fra 2 til 9 år. Autisme Ved 2 Andre ASF år Ikke ASF Ved 9 år Autisme Andre-ASF Ikke ASF 71 12 1 27 14 5 2 9 31

Er diagnoser reliable ved 2 års alder? Konklusjon: En kan identifisere barn med autisme ved 2 års alder, men trolig ikke hele autismespekteret. Erfarne klinikere er enige i stor grad på tilstedeværelse av autismespekterforstyrrelse, men oftest enige i autisme og mindre enige i atypisk autisme/PDD-nos. Vi vet ennå ikke nok om utviklingsforløpet til de bestfungerende barna i autismespekteret som har mange sparte funksjoner som språk og evnenivå.

Tiltak. Barnets videre utvikling påvirkes av det å ha autisme - hva barnet fokuserer på i sine omgivelser påvirker læring! SE → LÆRE Ved å ikke ha fokus på det sosiale i omgivelsene går barnet glipp av mye læring som andre barn får ”gratis”. Transaksjonsmodell: Små forskjeller i sosial orientering → annerledes miljø / input → større forskjeller etter hvert. Derfor viktig med tidlig intervensjon! Bryte denne sirkelen. Arbeide med grunnleggende sosiale ferdigheter som felles fokus og imitasjon. Dette er viktig også for språk og annen læring. Intervensjon påvirker forløp og prognose.

Tiltak forts. • • Arbeide med grunnleggende sosiale ferdigheter som felles fokus (Annett Kaale sitt prosjekt ved Ullevål universitetssykehus). ABA trening (Applied Behaviour Analysis) (Svein Eikeseth ved Høyskolen i Akershus: Studier av effekten av ABA trening). Fokus på språk og kommunikasjon. Eventuell bruk av alternativ kommunikasjon som ”Tegn til tale” som støtte i språkutviklingen. Visuell støtte. Strukturering av miljøet – for eksempel dagtavle med bilder. Lekegrupper med ett eller to andre barn med voksenstyrte aktiviteter. For eldre barn med autismespekterforstyrrelser og normale kognitive evner: Hjelp til organisering og strukturering av skolearbeidet for å få utnyttet læringspotensialet!

Tiltak forts. NB! Viktig å tilpasse tiltakene til det enkelte barnet – kartlegge sterke og svake sider. NB! Må ikke velge enten den ene eller den andre tilnærmingen, men kan kombinere ulike tilnærmingsmåter.

The Autism Birth Cohort ABC

Mo. Ba - Datainnsamling Ultralyd uke 17 uke 30 Fødsel 6 mnd 18 mnd 3 år 5 år 7 år 8 år 12 år BARN Blod fra Navle-vene ? MOR Q 1 Q 2 FAR Q 3 Q 4 Q 5 Q 6 Q 5år Q 7år Q 8år

ABC – vitenskapelige mål 1. Identifisere alle tilfeller av autismespekterforstyrrelser (ASD) i Mo. Ba 2. Studere potensielle årsaker til ASD – – Gener, miljøfaktorer Bruke biologisk materiale og spørreskjemadata fra Mo. Ba 3. Studere naturlig forløp av ASD hos barn – – Tidlig identifisering Beskrive kliniske trekk, subtyper

ASD-screening i 36 -månedersskjema • Social Communication Questionnaire, SCQ • Ikke tidligere utprøvd i slik setting – Stor, uselektert populasjon – 3 -åringer

Medical Birth Registry of Norway Mo. Ba participants Screen-positive, Mo. Ba 36 -month questionnaire Parent and professional referrals The Autism Database: Norwegian Patient Registry, Hospital registries Lost to follow-up Mo. Ba 5 - and 7 -year questionnaires Invitation to participate Clinical assessment Selected controls (3 years) Participation declined Phone interview + chart abstraction ASD DIAGNOSIS

ABC – klinisk undersøkelse • Autisme-spesifikke verktøy: ADI-R foreldreintervju (Autism Diagnostic Interview) ADOS lekeobservasjon (Autism Diagnostic Observation Schedule) • Mål på intelligens/utviklingsnivå: Stanford-Binet 5, Mullen, WASI

ABC – klinisk undersøkelse • Intervju med foreldrene ift utviklingshistorie • Informasjon fra foreldre og barnehage (spørreskjema ift bl. a. språk, lek, oppmerksomhet og evne til planlegging/ organisering) • Legeundersøkelse • Lengde, vekt, hodeomkrets • Blodprøve • Diagnostisk konklusjon • Tilbakemelding til foreldre • Skriftlig rapport

ABC-studien Mange av 3 åringene som kommer til ABCstudien har ingen diagnose fra før, men mange er under utredning. Foreldrene har ofte vært bekymret lenge. Foreldrene opplever at det tar lang tid fra de melder bekymring til barnet får en diagnose (ca 1½ år? ). Den vanligste henvisningsveien er barnehage / helsestasjon → PPT → BUP / habiliteringstjeneste. Ofte er det lang ventetid for utredning, og utredningen kan ta lang tid før det konkluderes.

Differensialdiagnostiske utfordringer. ASD versus språkvansker. • Manglende språkutvikling er ofte den første bekymringen hos foreldre til barn med ASD. • Hvordan skille barn med språkvansker og ASD? Barn med språkvansker kan også streve med sosialt samspill og trekke seg tilbake sosialt. • Som en hovedregel vil barn med språkvansker være opptatt av å formidle seg og bruker mye non-verbal kommunikasjon som gester, kroppsspråk, peking, blikk og ansiktsuttrykk for å gjøre seg forstått. Barn med ASD har ikke den samme sosiale motivasjonen til å bruke språket sitt for å kommunisere.

Differensialdiagnostiske utfordringer. ASD versus språkvansker. • Barn med språkvansker vil også ha grunnleggende sosiale ferdigheter på plass som variert bruk av blikk for å regulere sosialt samspill, initiativ til felles oppmerksomhet, vise fram ting og dele glede i samspill med andre. • Barn med språkvansker vil ha mindre rigid og stereotyp atferd enn barn med ASD. • Ofte ulike sider ved språket som er affisert hos barn med ASD og barn med språkvansker. Barn med ASD skårer ofte svakere på språkforståelse enn på talespråk på språktester som Reynell. Barn med ASD strever med den pragmatiske bruken av språket, dvs tilpasse språket til den sosiale konteksten. • Stereotyp bruk av språk er spesifikt for ASD.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus ADHD. • Komorbiditet: Mange studier finner overlapp mellom ASD og ADHD – noen barn har begge deler. (Gjevik et al, 2010: 31%). Tiltak ift både ASD og ADHD (for eksempel vurdere medikamentell behandling). Kontroversielt om man skal diagnostisere begge deler – DSM-IV og ICD-10 er hierarkisk oppbygd slik at strengt tatt kan man ikke ha både ASD og ADHD. Men klinisk sett gir det mening å diagnostisere begge. • Vi ser også uro og oppmerksomhetsvansker hos barn med ASD selv om de ikke har ADHD. • Hos de fleste barn med ASD ser man uro som er situasjonsbestemt, dvs. i ustrukturerte situasjoner det er mange inntrykk å forholde seg til på en gang (for eksempel kjøpesenter, bursdager eller tur med barnehagen). Uroen avtar når rammene er klare og de vet hva som skal skje.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus ADHD. • De fleste barn med ASD har også vansker med regulering av oppmerksomhet: De er ofte overfokusert på aktiviteter og leker de er interessert i, men strever med å holde fokus på ting de ikke er motivert for. De strever med skifte av fokus, dvs rette oppmerksomheten bort fra en ting og over til en annen, slik at overgangssituasjoner blir vanskelig – de trenger forberedelser og god tid i slike situasjoner. • På nevropsykologiske prøver har ofte barn med ASD og ADHD ulik profil på tester av oppmerksomhet og eksekutive funksjoner: Mens barn med ADHD ofte strever mest med impulshemning og vedvarende oppmerksomhet, strever barn med ASD ofte mest med mental fleksibilitet, arbeidsminne, planlegging og organisering.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus ulike syndromer. • Noen barn med genetiske syndromer har autismesymptomer utover det man vanligvis ser hos barn med samme diagnose og utover det som kan forklares med mental retardasjon. • For eksempel Down syndrom og Williams syndrom. • Unngå ”diagnostic overshadowing”, dvs at alle symptomer forklares med det genetiske syndromet. • Autisme er en ”atferdsdiagnose” som kan ha forskjellige årsaker. • Viktig at disse barna også får tiltak ift autismesymptomene.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. Jenter og autismespekterforstyrrelse. • Jenter som får ASD diagnose i tidlig alder har ofte mer alvorlig problematikk. Av jentene som får diagnose i førskolealder får flere autisme enn PPD-nos. Overser vi jentene med mildere symptomer? • I forhold til gutter med ASD har jenter med ASD mer fantasilek, mindre utagerende atferd, bedre oppmerksomhetsfunksjoner, bedre sosiale ferdigheter. • Jenter med ASD har bedre bruk av blikk og ansiktsuttrykk enn gutter med ASD. • Innholdet i de spesielle interessene er annerledes. Mens gutter ofte er opptatt av tekniske ting, kjøretøy, dataspill, er jentene ofte opptatt av dyr/hester, språk/litteratur, utvalgte mennesker/popgrupper.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. Jenter og autismespekterforstyrrelse. • Komorbiditet: Gutter med ASD har mer symptomer på ADHD enn jenter med ASD, mens jentene har mer symptomer på angst og depresjon. • I ungdomsalder rapporteres økt forekomst av spiseforstyrrelser hos jenter med ASD. • Jenter med ASD sårbare for seksuelle overgrep. • NB! Jenter med ASD er mer like gutter med ASD enn de er like jenter med typisk utvikling! Selv om det er noen forskjeller mellom gutter og jenter med ASD er det også mange likheter.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus normalutvikling. • ”The broader autism phenotype” (BAP). • Autismespekter – hvor setter man cut off for diagnose? BAP – Asperger syndrom – PDD-nos – Autisme • ”Impairment”-kriteriet: Det må være vansker i forhold til fungering i dagliglivet.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus normalutvikling forts. • Flere får diagnosen i dag enn for 10 -20 år siden. Dette innebærer at det er flere ”godtfungerende” barn med ASD i dag. Vi vet lite om deres utviklingsforløp – hvordan vil de fungere som ungdom/voksne? Studier som har sett på hvordan det går med barn med ASD diagnose som voksne viser dårlig prognose ift jobb, vennskap/familie, psykisk helse (Patricia Howlin bl. a. ), men disse studiene inkluderer ikke de ”godtfungerende” barna som får diagnosen i dag. Viktig å formidle dette til foreldre som ofte forbinder ASD med ”dårligfungerende” barn med ”klassisk autisme”.

Differensialdiagnostiske utfordringer forts. ASD versus normalutvikling forts. • Symptombedring over tid. Studier finner bedring i symptomer på sosial funksjon og kommunikasjon når man ser på ADI-R skårer over tid. Symptombedringen er størst hos gruppen med barn som skårer høyest på språkferdigheter, non-verbal IQ, adaptive ferdigheter og har mindre alvorlig ASD symptomer (Charman et al, 2005; Moss et al 2008). • Kanskje ikke alle skal ha diagnosen når de blir voksne? Noen kan fungere tilfredsstillende i arbeid og stifte familie, selv om trekk som rigiditet og vansker med å lese sosiale signaler henger ved. Fein (2009) fant at en liten del av barna med ASD ikke tilfredsstilte kriteriene for diagnose i ungdomsalder. De fleste ser imidlertid på ASD som en livslang lidelse med symptomer som endrer seg over tid. • Når man gjør en diagnostisk vurdering er det viktig å se på hvordan barnet fungerer her og nå, ikke hvordan man tror det vil komme til å fungere i fremtiden. Bedre å sette inn tiltak med en gang enn å ”vente og se”.

Dette gjør oss ofte i tvil: • ”Glimt av god funksjon” – vi ”forstørrer” dette. Viktig å huske på at dette ikke er ”enten-eller” fenomener. Atferd som blikk og felles oppmerksomhet er også til stede hos barn med ASD, men opptrer mindre hyppig og annerledes enn hos barn med typisk utvikling. • Vi ser ofte barnet i en optimal situasjon (en-til-en med voksen i en strukturert setting) – barnet fungerer kanskje bedre enn i barnehagen (mer uoversiktlig og kompleks setting; jevnaldrende tilpasser seg ikke slik voksne gjør). • Lite stereotyp atferd – men ser ofte rigiditet eller sterke reaksjoner på små ting som ikke blir som forventet. • Utadvendte og viser sosial interesse - men vansker med å lese sosiale signaler og tilpasse atferd til sosial kontekst (”active but odd”).

Å diagnostisere ”gråsonebarna” er vanskelig! Det er vanskelig å diagnostisere ”gråsonebarna”. Mange barn passer ikke inn i vårt diagnosesystem. Det må være lov å si ”Jeg vet ikke, men jeg vurderer det slik fordi…” Formidle avveiningene til foreldrene ”på den ene siden, på den andre siden…”. Ingen fasit – ulike fagfolk kan se det samme, men legge vekt på forskjellige ting og kalle det forskjellig navn. Bedre å ha en ”arbeidshypotese” og sette inn tiltak tidlig på grunnlag av dette heller enn ”å vente å se”. Så kan man revurdere etter en tid og se hvordan barnet har utviklet seg.

Viktigheten av tidlig diagnose og tiltak erfaringer fra en mor.

”Jeg synes det var svært trist at jeg ikke ble hørt da han var liten. Tenk om vi kunne fått riktig hjelp da jeg som mor skjønte at ting ikke var som det skulle, allerede i ett års alder sa jeg fra på helsestasjonen. Derfor støtter jeg 100% at foreldre blir tatt på alvor. ”

Takk for oppmerksomheten! ABC studien sin forskergruppe ved Folkehelseinstituttet består av: Camilla Stoltenberg, lege og dr. med. Synnve Schjølberg, psykologspesialist Anne-Siri Øyen, psykologspesialist og Ph. D Kari Kveim Lie, lege og dr. med. Pål Súren, lege og stipendiat Nina Stenberg, psykologspesialist og stipendiat