Thme 1 La Terre dans lUnivers la vie

Thème 1. La Terre dans l'Univers, la vie et l'évolution du vivant 1 A 1 Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique 1 A 2 Diversification génétique et diversification des êtres vivants 1 A 3 De la diversification des êtres vivants à l'évolution de la biodiversité 1 A 4 Un regard sur l'évolution de l'Homme

�Les anomalies pendant la méiose participent à l'évolution des génomes et même des caryotypes. Méiose et innovations génétiques

� 1 - Un __crossing-over inégal__ aboutit parfois à une __duplication de gène__. Schéma d’un crossing-over inégal Méiose et innovations génétiques

� Quand elles sont transmises de génération en génération ces duplications permettent la formation de nouveaux gènes. � Les nombreuses mutations de ce nouveaux gènes aboutissent parfois à un nouveau phénotype. � Les anomalies de la méiose produisent parfois la transposition du gène dupliqué sur un autre chromosome. Méiose et innovations génétiques

Formation d’une famille multigénique exemple des globines humaines 11 11 D D Gène ancestral D M M B D E G M D 16 T M D M M T Z D A 16 M 22 22 D= duplication T= transposition M= mutations

�Lorsque deux séquences protéiques présentent plus de 20% de similitudes, deux séquences nucléotidiques présentent plus de 40% de similitudes ces similitudes ne peuvent être dues au hasard et témoignent d'une parenté entre les séquences. �Les séquences sont alors qualifiées de séquences homologues. �L’ensemble des gènes qui présentent des homologies forment une famille multigénique. Méiose et innovations génétiques

�Le génome humain est constitué pour environ 5% de segments dupliqués. Cependant beaucoup de gènes dupliqués perdent leur fonction. Méiose et innovations génétiques

� Autres exemples de familles multigéniques. ◦ Famille des gènes des histones : ◦ Famille des gènes des récepteurs aux hormones stéroïdes : gènes qui codent pour des récepteurs spécifiques des molécules de testostérone, œstrogènes, progestérone… ◦ Famille des gènes des hormones glycoprotéiques (antéhypophysaires et placentaires) : gènes qui codent pour FSH (chromosome 11), TSH (hormone qui stimule la glande thyroïde, chromosome 1), LH et HCG (chromosome 19)… ◦ Famille des gènes des hormones post-hypophysaires : gène de la vasopressine (vasopressine : ADH) qui agit au niveau du rein, gène de l’ocytocine OT qui en présence d’oestrogènes déclenche la contraction des muscles utérins à l’accouchement et agit sur les muscles des glandes mammaires provoquant l’éjection de lait au moment de la tétée. ◦ Famille des gènes des ARN ribosomiaux : nombreux et situés sur les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22. Méiose et innovations génétiques

� Exemple de familles multigéniques. ◦ Famille des gènes de la rhodopsine et des pigments impliqués dans la vision des couleurs situés sur les chromosomes X et 7. ◦ Famille des gènes homéotiques : les gènes homéotiques jouent un rôle clé lors du développement embryonnaire des animaux. Ils sont responsables de l’identité des différentes parties du corps suivant un axe antéro-postérieur. Présentant des séquences extrêmement conservées au sein du règne animal, ils sont regroupés en complexes : un complexe Hom situé sur le chromosome 3 chez la drosophile, quatre complexes Hox situés sur les chromosomes 6, 11, 15 et 2 chez la souris. ◦ Famille des gènes des marqueurs de l’identité du système HLA : ce sont des molécules de nature protéique présentes à la surface de la membrane cellulaire. Il existe 6 gènes codant pour ces protéines, localisés sur le chromosome 6, dont les principaux sont : HLA-A, HLA-B et HLA-C. Méiose et innovations génétiques

� TP 11 : Méiose et familles multigéniques Pour montrer que la diversification des vertébrés, c’est-à-dire l’apparition de nouveaux phénotypes est associée aux innovations génétiques et plus précisément les duplications, on montre que certains phénotypes sont issus de l’apparition gènes qui appartiennent à la même famille multigénique. On compare avec discontinuité avec ANAGENE les séquences des gènes homologues et/ou des protéines. On s’attend à ce que les séquences des gènes présentent plus de 40 %. Méiose et innovations génétiques

� TP : Méiose et familles multigéniques Etude de la famille de LH Matrice de comparaison des séquences des gènes et des polypeptides réalisée à partir des données d’ANAGENE (en % d’identité) gènes FSH TSH HCG beta. adn 54, 4 % beta. adn 46, 5 % beta. adn 79, 1 % HCG beta. adn TSH beta. adn 42, 6 % 39, 7 % 45, 8 % polypeptide s Lhbeta. pro FSHbeta. pro TSHbeta. pro HCGbeta. pro TSHbeta. pro 24, 2 % 33, 3 35, 5 % LH beta. adn 34, 1 % 39, 1 % 71, 5 % Méiose et innovations génétiques

� TP: Méiose et familles multigéniques Etude de la famille de LH Les % d’identité partagés par tous les polypeptides est supérieur à 20%. Ceux partagés par tous les allèles à l’exception de TSH /LH (39, 7%) sont supérieurs à 40%. Les gènes GH, HCG et LH sont donc homologues. Cette homologie montre qu’ils font partie d’ une famille multigénique formée à partir des innovations génétiques : duplications, mutations, transpositions de gènes ancestraux hypothétiques. Méiose et innovations génétiques

Mise en relation L’homologie entre les séquences de nucléotides gènes des gonado stimulines supérieure à 40% (résultats ANAGENE) et entre les séquences d’acides aminés des chaines béta (supérieure à 20%) montrent qu’ils font partie d’ une famille multigénique formée à partir des innovations génétiques : duplications, mutations, transpositions de gènes ancestraux hypothétiques. La paléontologie (doc. 2) et l’actualisme (doc. 3) permettent de dater approximativement l’apparition des nouveaux gènes. En effet la LH est la seule hormone présente actuellement chez les poissons sans mâchoire et le fossile le plus ancien date de 530 Ma. On peut donc supposé que l’ancêtre de la LH, apparu il y a 530 Ma est la molécule ancestrale de cette famille, Méiose et innovations génétiques

� TP : Méiose et familles multigéniques Arbre phylogénique de la famille multigénique de LH réalisée à partir de phylogène et de la comparaison des séquences peptidiques (en % d'identité) DUPLICATION MUTATIONS 530 Ma 410 Ma TRANSPOSITION MUTATIONS 160 Ma MUTATIONS 19 19 Mammifères Agnathes MUTATIONS DUPLICATION 1 370 Ma DUPLICATION génétiques MUTATIONS Poissons 11 Amphibiens

� Les différents gènes de la famille multigénique des gonado-stimulines chez les mammifères sont donc apparus progressivement. � Ceux que l’on observe aujourd’hui (doc. 3) permettent la synthèse d’hormone et donc de nouvelle fonctions sélectionnées positivement par l’environnement. � En effet chez les placentaires, la gestation du fœtus dans l’utérus n’est possible que si les cycles sont bloqués et c’est Hc. G, produite par l’embryon et le placenta qui permet la production de progestérone et le rétrocontrôle négatif pendant toute la gestation.

Document 2 : tableau montrant les fonctions des hormones de la famille LH Hormones LH LH, TSH, FSH, HCG Dates de l’apparition du groupe en (Ma) 530 410 370 160 Groupes de vertébrés Agnathes ( « poissons » sans mâchoires) Autres « poissons » amphibiens mammifères placentaires Document 3 : tableau présentant la présence des hormones selon les groupes de vertébrés. Hormones Fonctions Chromosomes portant le gène codant pour la chaine bêta. LH Déclenche l’ovulation chez les femelles de mammifères ; stimule la synthèse de testostérone chez les mâles. 19 FSH Stimule la croissance des follicules ovariens chez les femelles mammifères, active la spermatogenèse chez les mâles 11 TSH Stimule la synthèse d’hormones par la glande thyroïde. HCG Stimule le corps jaune pendant la gestation. 1 19