Teresa Kleist pediatra neurolog dziecicy Chorzowskie Centrum Pediatrii

Teresa Kleist pediatra, neurolog dziecięcy Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii Regionalna Fundacja Pomocy Niewidomym Chorzów; 17. 11. 2011

� Niepełnosprawność sprzężona występuje, gdy u danej osoby możemy stwierdzić dwie lub więcej niesprawności, spowodowane przez jeden lub więcej czynników endo- lub/i egzogennych, działających jednocześnie lub kolejno w różnych okresach życia (w tym również w okresie prenatalnym).

� � � głucho-niewidome, niewidome z porażeniem mózgowym, niepełnosprawne intelektualnie, przewlekle chore, niepełnosprawne intelektualnie i niesprawne ruchowo, itd. Niepełnosprawność sprzężona nie jest prostą sumą składających się na nią niesprawności, ale stanowi swoistą, odrębną i złożoną całość (Twardowski, 1995).

� Działające ze strony matki: 1. Choroby somatyczne matki (niedokrwistość, cukrzyca, niewydolność krążenia, zaburzenia endokrynologiczne, infekcje) 2. Zakażenie w czasie ciąży (TORCH) 3. Stałe przyjmowanie leków

� Działające ze strony matki c. d. : 4. Wibracje, hałas, ultradźwięki 5. Narażenie na promieniowanie radioaktywne 6. Nikotynizm, alkoholizm, narkomania Nie określono minimalnej dawki alkoholu, o której można by powiedzieć, że jest całkowicie bezpieczna dla rozwoju płodu. 7. Złe warunki socjalno-bytowe, niedożywienie 8. Obciążony wywiad ginekologicznopołożniczy 9. Wiek rodziców

� Czynniki ryzyka związane z przebiegiem ciąży: 1. Zagrażające poronienie 2. Stosowanie leków tokolitycznych 3. Łożysko przodujące 4. Przedwczesne odklejanie łożyska 5. Przedwczesne odejście wód płodowych 6. Zakażenie wewnątrzmaciczne 7. Ciąża mnoga 8. Wahania tętna płodu 9. Wewnątrzmaciczne zahamowanie rozwoju płodu (IUGR)

� Wcześniactwo – dziecko urodzone między 24 a 37 tyg. życia płodowego, w Polsce ok. 6% noworodków � Zespół niewydolności oddechowej, zaburzenia oddychania � Tlenoterapia i sztuczna wentylacja � Niedotlenienie okołoporodowe i IVH � Zakażenia okresu okołoporodowego � Transfuzja wymienna � Hiperbilirubinemia � Wady wrodzone – układu nerwowego, serca, płuc, układu moczowo-płciowego, kostno-mięśniowego.

� Urazy ośrodkowego układu nerwowego. � Choroby nowotworowe (guzy OUN). � Choroby infekcyjne OUN.

� Badania krwi – morfologia+rozmaz, poziom glukozy, próby wątrobowe, nerkowe, jonogram, gazometria, poziom hormonów tarczycy, TORCH, amoniak, kwas mlekowy, aminogram, badanie tandem mas, CDG, VLCFA, FFA, badania cytogenetyczne i molekularne � Badania moczu – ciężar właściwy, ketonuria, GCMS, Saicar � Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego ogólne, wskaźnik glukozowy, mlekowego, aminogram poziom – kwasu

• USG - ultrasonografia p/ciemieniowa – uwidocznienie dużych wad rozwojowych, wodogłowia. • TK - tomografia komputerowa – ocena zwapnień (infekcje z grupy TORCH), wodogłowia, zmian pourazowych. • MR - rezonans magnetyczny – dokładna ocena struktur mózgowia, wad rozwojowych w tym zaburzeń migracji neuronalnej, zmian nowotworowych, ocena stopnia mielinizacji istoty białej.

• MRS – spectroskopia rezonansu magnetycznego – metoda umożliwiająca uzyskanie informacji o składzie biochemicznym w wybranych lokalizacjach OUN w sposób nieinwazyjny. • f. MR- funkcjonalny MR - pokazuje lokalną aktywność mózgu u czuwających pacjentów, np. lokalizacja ośrodka mowy. • PET – pozytronowa emisyjna tomografia komputerowa – ocena metabolizmu niektórych związków chemicznych, np. cukrów – lokalizacja ogniska padaczkorodnego, diagnostyka nowotworów OUN.

� � � Badania elektroencefalografiiczne (EEG) - rejestracji potencjałów czynnościowych generowanych przez zewnętrzne warstwy kory za pomocą elektrod umieszczonych na głowie (zapis czynności bioelektrycznej mózgu) Badanie video EEG. Badanie Holter EEG. Elektroneurografia (ENG) – badanie przewodnictwa w nerwach obwodowych. Elektromiografia (EMG). Badanie potencjałów wywołanych: wzrokowych, słuchowych z pnia mózgu, somatosensorycznych.

� Ocena etapu rozwoju dziecka. � Kwalifikacja do rehabilitacji. � Ocena efektów rehabilitacji. � Rokowanie co do postępów rozwoju psychoruchowego dziecka.

� przewlekle zaburzenie czynności mózgu o różnych przyczynach, charakteryzujące się nawracającymi stanami o charakterze napadowym, które nie są związane z określonymi przyczynami wyzwalającymi

� � Padaczki idiopatyczne – przyczyną napadów jest czynnik genetyczny. Padaczki kryptogenne – skrytopochodne, padaczka ma cechy objawowe, ale nie możemy rozpoznać czynnika przyczynowego. � Padaczki objawowe – przyczyny wystąpienia napadów znane – wady OUN, zmiany poniedokrwienno-niedotlenieniowe lub pokrwotoczne, zmiany pozapalne, urazy, guzy mózgu, zaburzenia metaboliczne, choroby zwyrodnieniowe, choroby naczyniowe, choroby genetyczne.

� Wywiad rodzinny, ciążowo-porodowy, dotychczasowy rozwój dziecka. � DOKŁADNY OPIS NAPADÓW!!! Rozpoznajemy padaczkę, gdy u chorego wystąpiły dwa lub więcej napady. � Badanie przedmiotowe. � Badania dodatkowe: EEG, video EEG, tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny głowy, PET, badanie psychologiczne.

Zachować spokój – napad jest zaburzeniem trwającym około 2 -3 minuty, ustępującym samoistnie. � Ułożyć chorego w miejscu bezpiecznym (z dala od wody, urządzeń w ruchu). � Ułożyć w pozycji bezpiecznej, na boku. � Zabezpieczyć przed urazem: zdjąć okulary, usunąć ciała obce z ust, podłożyć coś miękkiego pod głowę. � Napad powinien być pozostawiony naturalnemu biegowi. � Poczekać aż napad się zakończy, uważnie go obserwując (kontrola czasu trwania napadu, dokładny jego opis). � Pozostać z chorym do czasu odzyskania przez niego pełnej sprawności lub przyjazdu lekarza. �

NIE WOLNO!!! � Wkładać choremu czegokolwiek między zęby lub do ust. � Krępować ruchów ciała. � Cucić np. uderzając po twarzy lub polewając wodą. � Ingerować w zachowanie chorego w czasie, gdy jest jeszcze w stanie dezorientacji po napadzie, gdyż może to prowadzić do jego agresji. � Wybudzać pacjenta, który zasnął po napadzie.

� Farmakoterapia – mono-, politerapia. � Dieta ketogenna. � Leczenie neurochirurgiczne: �Stymulator nerwu błędnego �Lesionectomia �Kalosotomia

Zaburzenie ruchowe, objawiające się wzmożonym napięciem mięśniowym lub sztywnością mięśni, związane z ich nieprawidłową reakcją na bodźce. � Spastyczność prowadzi do przykurczów i osłabienia mięśni głównie kończyn, a w konsekwencji do ograniczenia ruchów. � Przyczyną spastyczności jest uszkodzenie górnego motoneuronu. �

� Poprawa funkcjonowania dziecka. � Ułatwienie opieki. � Zapobieganie i opóźnienie narastaniu przykurczy. � Zapobieganie lub zmniejszenie dolegliwości bólowych.

� � � � Rehabilitacja ruchowa. Fizykoterapia (hydroterapia). Leki doustne zmniejszające spastyczność – baclofen, diazepam, tetrazepam, tizanidyna, dantrolen, ketazolam. Blokady nerwowo-mięśniowe toksyną botulinową. Pompy baklofenowe (ITB) -urządzenie, dzięki któremu leki antyspastyczne są bezpośrednio podawane do kanału kręgowego w dawkach wielokrotnie mniejszych, niż w formie doustnej. Wyposażona jest w system programowania, umożliwiający precyzyjne dozowanie leku. Zaopatrzenie ortopedyczne (gipsy, ortezy). Leczenie operacyjne (chirurgiczne i neurochirurgiczne – selektywna rizotomia, obwodowa neurektomia). Hipoterapia, dogoterapia.

� � Uodpornienie sztuczne bierne – podanie preparatów zawierzających p/ciała uzyskane od uodpornionych ludzi lub zwierząt (immunoglobuliny, gamma globuliny, surowice) – odporność krótka 4 -6 tygodni. Uodpornienie sztuczne czynne (szczepionki) – preparaty zawierające antygeny wchodzące w skład lub wydalane przez chorobotwórcze drobnoustroje, pobudzające do czynnego wytwarzania swoistej odporności komórkowej, humoralnej lub miejscowej (odporność długa – od kilku do kilkunastu lat).

� Ostra choroba, zwłaszcza przebiegająca z gorączką powyżej 38, 5° C. � Uczulenie w stopniu anafilaksji na substancję znajdującą się w szczepionce, najczęściej antybiotyk, konserwant lub substancję z podłoża, na którym namnaża się drobnoustrój wchodzący w skład szczepionki (np. białko kurze). Nasilony odczyn poszczepienny po poprzedniej dawce szczepionki, którą zamierza się podać. �

� � � Ostre objawy chorobowe. Zaostrzenie choroby przewlekłej. Padaczka z powtarzającymi się napadami mimo stosowanego leczenia p/padaczkowego. Choroby z postępującym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub umysłowego. Zespoły demielinizacyjne charakteryzujące się częstymi nawrotami. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia neurometaboliczne.

� Choroby OUN o przewlekłym przebiegu (MPD, UU, z. Downa). � Drgawki przygodne w wywiadzie. � Rozpoznana padaczka, której napady nie występują od co najmniej 12 m-cy w wyniku leczenia. � Występowanie u członków rodziny drgawek lub ewidentnych reakcji po szczepieniu DTP.

� Upośledzenie odporności humoralnej i/lub komórkowej. � Zaburzenia wchłaniania. � Ostra biegunka. � Przebywanie w ścisłej styczności z dzieckiem, które nie może być szczepione. MOŻNA ZASTOSOWAĆ SZCZEPIONKĘ IPV.

Nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD) � Zaburzenia zachowania i emocji. � Całościowe zaburzenia rozwoju (autyzm dziecięcy, autyzm atypowy). � Zaburzenia lękowe. � Zaburzenia nastroju np. depresja. � Opóźniony rozwój mowy. � Zaburzenia żucia i połykania. � Upośledzenie umysłowe. � KONIECZNA OPINIIA PSYCHOLOGICZNOPEDAGOGICZNA, LOGOPEDYCZNA

� Zaświadczenia o stanie zdrowia do celów orzecznicznych. � Wnioski na zaopatrzenie w sprzęt rehabilitacyjny, ortopedyczny. � Wnioski o dofinansowanie zakupu np. sprzętu komputerowego, budowy podjazdów dla wózków inwalidzkich. � Zaświadczenia o formie nauczania, zwolnienie z egzaminu.

� Zaburzenia wchłaniania � Refluks żołądkowo-przełykowy � Zaparcia � Upośledzenie wzrastania � Osteoporoza � Przykurcze stawów i skolioza, które często wymagają postępowania chirurgicznego � Dolegliwości bólowe � Zmiany skórne (odparzenia, odleżyny, blizny)

� � � Pediatra, lekarz rodzinny. Okulista – ocena funkcji narządu wzroku, leczenie. Audiolog – wykluczenie niedosłuchu/głuchoty, aparaty słuchowe, implanty ślimakowe. Kardiolog – ocena wydolności układu krążenia, wad serca. Endokrynolog – niedoczynność tarczycy, przytarczyc, przysadki, nadnerczy, jąder, jajników, cukrzyca. Genetyk – rozpoznanie/wykluczenie zespołów uwarunkowanych genetycznie, poradnictwo genetyczne. Hematolog, onkolog – zaburzenia układu krwiotwórczego, nowotwory. Gastroenterolog – zaburzenia funkcji układu pokarmowego. Chirurg – leczenie operacyjne, GER, PEG. Ortopeda – leczenie operacyjne, zachowawcze. Psychiatra – współwystępowanie zaburzeń zachowania i emocji oraz zaburzeń psychicznych.

� Psycholog – ocena rozwoju intelektualnego, stanu emocjonalnego, psychoterapia. � Logopeda – ocena rozwoju mowy, funkcji aparatu mowy, terapia. � Rehabilitant –prowadzenie rehabilitacji neurorozwojowej, fizykoterapii. � Terapeuta wzroku. � Terapeuta zajęciowy. � Pedagog, nauczyciel. � Pracownik socjalny. � RODZICE, OPIEKUNOWIE.