Teratologia w praktyce klinicznej Dorota GieruszczakBiaek Teratologia Zajmuje

Teratologia w praktyce klinicznej Dorota Gieruszczak-Białek

Teratologia Zajmuje się wadami wrodzonymi wywołanymi przez czynniki środowiskowe

Teratogen Lek, czynnik fizyczny, chemiczny, infekcyjny, choroba matki bądź stan metaboliczny, który poprzez działanie na embrion lub płód powoduje zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu organizmu.

Teratologia • • KIEDY DZIAŁAJĄ TERATOGENY? Fenomen „wszystko albo nic” Wąskie”okno” Ośrodkowy układ nerwowy • JAK DZIAŁAJĄ TEARTOGENY?

Teratologia • RÓŻNICE W PODATNOŚCI NA POSZCZEGÓLNE TERATOGENY • Różnice pomiędzy gatunkami • Żaden znany teratogen nie powoduje uszkodzenia u wszystkich eksponowanych • Wyniki badań na zwierzętach są cenne, ale. .

Teratologia • EFEKT TERATOGENNY A DAWKA TERATOGENU

Teratologia • JAKIE SĄ SKUTKI DZIAŁANIA TERATOGENÓW? • Poronienie lub martwy płód • Opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego • Nieprawidłowości charakterystyczne dla poszczególnych teratogenów

TORCH

TORCH -CMV

TORCH -RÓŻYCZKA

TORCH -HSV

TORCH –OSPA WIETRZNA • ZMIANY BLIZNOWATE NA SKÓRZE • HYPOPLAZJA KOŃCZYN • MAŁOGŁOWIE • ZANIKI KOROWE I MÓŻDŻKOWE • OPÓŹNIENIE PSYCHORUCHOWE • CHORIORETINITIS

TORCH-TOKSOPLAZMOZA • Czas zakażenia, a jego przebieg • Możliwa diagnostyka w tracie ciąży i możliwe leczenie(chociaż nie daje 100% skuteczności) • Uszkodzenie narządu wzrokupoczątkowo może być bezobjawowe

LEKI-PRZECIWDRGAWKOWE • ŻADEN ze stosowanych leków przeciwdrgawkowych nie jest w pełni bezpieczny • Zaleca się monoterapię w możliwie najniższych dawkach • LEKI PRZECIWPADACZKOWE MOGĄ ZMNIEJSZAĆ SKUTECZNOŚĆ DOUSTNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH

LEKI-PRZECIWDRGAWKOWE • Ryzyko wystąpienia dużych wad u dzieci matek leczonych środkami przeciwdrgawkowymi wynosi 4 -8%(ryzyko populacyjne 2 -4%) • Czynniki zwiększające ryzyko-wysokie dawki i politerapia • Niektóre leki zwiększają ryzyko poszczególnych wad (fenytoina i barbituranywrodzone wady serca; kwas walproinowy i karbamazepina-wady cewy nerwowej)

LEKI-PRZECIWDRGAWKOWE PŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY • Upośledzenie umysłowe • Hyperteloryzm • Obniżony grzbiet nosa • Rozszczep wargi+/- rozszczep podniebienia • Hipoplazja paznokci • Hipoplazja paliczków dystalnych

LEKI-PŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY

LEKI-PŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY

LEKI-KWAS WALPROINOWY

NOWE LEKI PRZECIWDRGAWKOWE • LAMOTRIGINE, GABAPENTIN VIGABATRIN, - zainicjowane przez koncerny farmaceutyczne, prowadzone prze specjalistyczne zespoły neurologów duże prospektywne badania mające ocenić teratogenność ‘nowych” leków

LLEKI- WITAMINA A I JEJ POCHODNE • MAŁOGŁOWIE • ANOMALIE OUN • ŚLEPOTA KOROWA • MICROTIA • ANOMALIE MAŁŻOWINY ZEWNĘTRZNEJ • CECHY DYSMORFII • WADY SERCA

LEKI- ANTAGONIŚCI KWASU FOLIOWEGO

LEKI- THALIDOMID

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY „Some Navayo elders used to say that if the woman about to bear child drinks „crazy” water, the newborn will be „crazy” in the body and mind” Anonymous

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY- FETAL ALCOHOL SYNDROME • FAS jedna z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego • 2, 2/1000 w Stanach Zjednoczonych • Predyspozycja genetyczna-ochronna rola ADH 2

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY • APOPTOZA • NEURODEGENARACYJNE ZMIANY

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY-

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY-4 PUNKTOWY KOD DIAGNOSTYCZNY 1. 2. 3. 4. Niedobór wzrostu i masy ciała Charakterystyczny fenotyp Uszkodzenie oun Ekspozycja na alkohol w czasie ciąży

PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY

PROMIENIOWANIE Jednorazowa ekspozycja dawką < 500 nie ma działania teratogennego

KOKAINA • PORONIENIA • PORODY PRZEDWCZESNE • KRWAWIENIA WEWNĄTZRCZASZKOWE • ANOMALIE PRZEWODU POKARMOWEGO • ANOMALIE UKŁADU MOCZOWOPŁCIOWEGO • ANOMALIE KOŃCZYN

Opis przypadku • Podczas wykonanego w 21 tygodniu ciąży usg u płodu stwierdzono wodogłowie; wewnątrzmacicznie wykonano odbarczenie wodogłowia. Chłopiec urodził się o czasie, po urodzeniu przedłużająca się żółtaczka, trombocytopenia, wrodzone zapalenie płuc. W wieku 2 lat nie chodzi, nie siada, nie mówi, jest niewidomy.

Opis przypadku • 27 letnia kobieta leczona kwasem walproinowym( z dobrym efektem) planuje dziecko • Jakiej informacji należy jej udzielić? • Co można zaproponować-czy ma kontynuować leczenie? Czy może w jakiś sposób zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad u dziecka? • Jakie badania prenatalne można jej zaproponować?