Tema 7 Ligamiento entrecruzamiento y recombinacin Dr Antonio

Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 1

Objetivos tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • Los conceptos de • Ligamiento • Recombinación • Entrecruzamiento • Cruzamiento prueba • Prueba de ligamiento entre dos o más genes • Demostración citológica del entrecruzamiento • Recombinación mitótica Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 2

Ligamiento: Asociación de genes en el mismo cromosoma formando grupos de ligamientos A A B a b a B b Genotipo F 1 AB / ab Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 3

Grupos de ligamiento en Drosophila Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 4

Ligamiento Simbolismo del ligamiento AB / ab ó AB ____ ab Configuración en acoplamiento o cis -> AB/ab A A a a B A A B b a a b b B b Configuración en repulsión o trans -> Ab/a. B B Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 5

Recombinación: la generación durante la meiosis de genotipos haploides distintos de los genotipos parentales Genotipos P AA BB aa bb AB ab Gametos P F 1 Aa Bb Gametos Dr. Antonio Barbadilla AB ab Ab a. B Gametos parentales Gametos recombinantes Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 6

La segregación independiente (2 a ley de Mendel) aplica a genes no ligados e implica un 50% de recombinantes gametos A B Genotipos F 1 AB A A B B -- -a b b A A A a a B B b a. B a a B b ab Dr. Antonio Barbadilla 50% recombinan. B tes b a a b b Proporción 1: 1: 1: 1 Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 7

¿Segregación en genes ligados? Genotipo F 1 AB / ab Ligamiento total AB Ab a. B ab AB ----ab Ligamiento parcial Genotipo F 1 AB / ab 100% gametos parentales Ningún gameto recombinante AB ----ab 50 % Hay gametos recombinantes, pero nunca más que parentales AB Ab a. B ab x% y% y% x≥y x % Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 9

Mensaje: La frecuencia de gametos recombinantes (FR) debe estar entre el ligamiento total (0%) y la segregación independiente (50%) 0% FR 50% Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 10

Prueba de ligamiento: Desviación de la proporción 1: 1: 1: 1 de los gametos de un doble heterocigoto implica ligamiento Genotipo F 1 AB / ab AB Ab a. B ab AB ----ab No se cumple -> 25% AB = 25% Ab = 25% a. B = 25% ab Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 11

Ligamiento • Descubrimiento del ligamiento (Morgan con mutantes de Drosophila melanogater) Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 12

Mutantes de Drosophila melanogater Estudio del ligamiento con mutantes +: salvaje Cy: Curly sd: scalloped +: salvaje w: white ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy sepia Dr. Antonio Barbadilla D: Dichaete Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y c: curved recombinación Bar 13

Ligamiento en el nivel del DNA La secuencia de DNA contigua de un cromosoma es la unidad más inclusiva de ligamiento Haplotipo: conjunto específico de variantes genéticas ligadas en un cromosoma individual Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 14

El cruzamiento prueba para detectar ligamiento Genotipos P AA BB aa bb Gametos P AB ab F 1 Aa Bb Gametos aa bb ab AB Ab a. B Dr. Antonio Barbadilla X Cruzamiento prueba ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Genotipos A- BA- bb aa Baa bb Fenotipos 15

Mensaje: El cruzamiento prueba permite inferir las proporciones de los gametos que se forman en el doble heterocigoto Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 16

Entrecruzamiento (Crossover): El intercambio de cromátidas no hermanas entre cromosomas homólogos durante la meiosis por un proceso de rotura y reunión del DNA. Producen gametos recombinantes entre genes situados en el mismo cromosoma Cromosomas en la meiosis Productos meióticos Meiosis sin entrecru zamiento entre los genes A B A B a b a b Meiosis con entrecru zamiento entre los genes A B A B b a a b a Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación B b Recombinantes 17

Meiosis y entrecruzamiento Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 18

Propiedades del entrecruzamiento • El entrecruzamiento puede ser múltiple • El entrecruzamiento puede darse entre cualquier par de cromátidas Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 19

Propiedades del entrecruzamiento • El entrecruzamiento es un proceso aleatorio. Se puede entender como una distribución estadística de Poisson Meiosis = Función de probabilidad de una distribución de Poisson 1 2 3 = número medio de entrecruzamiento por meoisis 4 Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 20

Entrecruzamiento visto mediante microscopía electrónica Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 21

Entrecruzamiento visto mediante microscopía electrónica Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 22

Entrecruzamiento en el nivel del DNA Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 23

Demostración cromosómica del entrecruzamiento Barbara Mc. Clintock (izquierda) y Harriet Creighton (1931) Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 24

Demostración citológica del entrecruzamiento Técnica de cromosomas arlequinados • Demuestra el intercambio de cromátidas (en la imagen cromátidas hermanas) • Coincidencia entre quiasma y lugar de intercambio • La existencia de recombinación mitótica Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 25

Entrecruzamiento mitótico Retinoblastoma hereditario por entrecruzamiento mitótico Dr. Antonio Barbadilla Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 26

Retinoblastoma hereditario por entrecruzamiento mitótico R R Mitosis r r R R R Célula normal R/R r r r Dr. Antonio Barbadilla Célula retinoblastoma r/r Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación 27