Tema 2 Principios mendelianos 12 A 12 a

Tema 2: Principios mendelianos 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aa Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A 1/4 aa Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 1

Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • El método experimental y la terminología de Mendel • Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel) • Cruce monohíbrido y principio de la segregación equitativa (1: 1) • Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente • La naturaleza probabilística de los principios mendelianos • Ejemplos de herencia mendeliana • Aplicación de las leyes mendelianas Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 2

El misterio de la herencia Carlos V Carlos II Antonio Barbadilla La mandíbula prominente de la casa de Austria, los Habsburgo Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 3

El misterio de la herencia • El poder de la herencia genética Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 4

El problema de la herencia antes de Mendel: • La herencia de las mezclas • Preformacionismo (siglo XVII y XVIII). Hipótesis del homúnculo Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 5

Los experimentos de Mendel Gregor Mendel (1822 -1884) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus Mendel Web: experimentos de cruces con el guisante Pisum sativum http: //www. mendelweb. org/ (visita virtualmente el lugar en google maps ) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 6

Los experimentos de Mendel demuestran que: • La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y • sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 7

Características del experimento de Mendel: • Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, . . . ) • Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) • Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 8

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 9

Los siete caracteres estudiados por Mendel Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 10

Polinización cruzada Autofecundación Método de cruzamiento empleado por Mendel Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 11

Cruce monohíbrido de Mendel Líneas puras: grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí P: generación parental F 1: primera generación filial F 2: segunda generación filial Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 12

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel Fenotipo parental 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde F 1 F 2 Relación F 2 Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2, 96: 1 Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3, 01: 1 705 púrpuras; 224 blancos 3, 15: 1 3. Pétalos púrpuras x blancos Todas púrpuras 4. Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2, 95: 1 5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2, 82: 1 6. Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3, 14: 1 7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2, 84 1 Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 13

Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 14

Visualización cruces mendelianos Tabla de Punnet Reginald Punnett 1875 -1967 1. Gametos y su probabilidad 2. Unión aleatoria de gametos para formar genotipos y su probabilidad Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 16

Individuo Yy Gametos ½ Y amarillo ½ y verde Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 17

Primera ley de Mendel : Segregación equitativa Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1: 1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo Razón genotípica 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aa Antonio Barbadilla 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A 1/4 aa Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 18

Definiciones y notación en cruces mendelianos • Alelo: una de las formas diferentes de un gen dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en un heterocigoto recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo dominante en un heterocigoto • Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una célula diploide • Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos idénticos • Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos distintos Alelo A a Antonio Barbadilla Relación dominancia A>a Genotipo AA ó A/A Aa ó A/a Aa ó a/a Fenotipo A- Dominante aa Recesivo Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 19

La dominancia no es universal Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) P 1 Relación alélica para la ausencia de dominancia (o dominancia intermedia) A 1 = A 2 Razón fenotípica F 2 F 1 1 : 2: 1 F 2 Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 20

Caracteres mendelianos en humanos • Capacidad de percibir el sabor de la feniltiocarbamida (PTC) • Cabello pelirrojo (receptor melanocortina-1 Mc 1 r) • Albinismo • Tipo sanguíneo • Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) • Hoyuelos de la mejilla • Lóbulos oreja sueltos o ados • Pecas en la cara • Pulgar hiperlaxo • Polidactilia Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos http: //learn. genetics. utah. edu/content/begin/traits/ OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (statistics) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 21

Caracteres mendelianos Albinismo Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 22

Una enzima no funcional causa el albinismo Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 23

Cruce dihíbrido y segunda ley de Mendel Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 24

Probabilidad de los gametos compuestos ½ amarillo ½ verde ½ liso ½ rugoso ½x½=¼ Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 25

Cruce dihíbrido: Interpretación genética El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan lugar a las proporciones 9: 3: 3: 1 Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 26

Segunda ley de Mendel Transmisión independiente Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen Genotipo Gametos A B A b a B Aa Bb ó A/a ; B/b Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 27

Segunda ley de Mendel Razón genotípica 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 ab 1/4 AB AABB AAb. B Aa. Bb 1/4 Ab AABb AAbb Aab. B Aabb 1/4 a. B Aa. Bb aa. BB aa. Bb 1/4 ab Aa. Bb Aabb aa. Bb Antonio Barbadilla aabb AABB Aabb aa. BB 1/16 : 1/16 aabb Aa. Bb AABb 1/16 : 4/16 : 2/16 aa. Bb Aa. BB Aabb 2/16 : 2/16 Razón fenotípica • 9/16 A-B • 3/16 A-bb • 3/16 aa. B • 1/16 aabb Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 28

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido F 2 1/8 P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc 1/8 ABC 1/8 ABc 1/8 Ab. C 1/8 Abc 1/8 a. BC 1/8 a. Bc 1/8 ab. C 1/8 abc ABC AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Ab. C AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc a. BC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc ab. C Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc ABc Abc a. Bc abc Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 29

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido F 2 ABC P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc ABc Ab. C Abc a. BC a. Bc ab. C abc ABC AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Ab. C AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc a. BC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc a. Bc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc ab. C Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc abc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc ABc Abc Razón fenotípica 27 Antonio Barbadilla 9 9 9 3 3 3 1 Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 30

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia 1/4 A 1 B 1 1/4 A 1 B 2 1/4 A 2 B 1 1/4 A 2 B 2 Razón genotípica ? 1/4 A 1 B 1 A 1 A 1 B 1 B 1 1/4 A 1 B 2 1/4 A 2 B 1 1/4 A 2 B 2 Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ? Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 31

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia (o herencia intermedia) 1/4 A 1 B 1 1/4 A 1 B 2 1/4 A 2 B 1 1/4 A 2 B 2 1/4 A 1 B 1 A 1 A 1 B 1 B 2 A 1 A 2 B 1 B 1 A 1 A 2 B 1 B 2 Razón genotípica ? 1: 1: 2: 2: 4: 2: 2: 1: 1 1/4 A 1 B 2 A 1 A 1 B 2 B 1 A 1 A 1 B 2 B 2 A 1 A 2 B 2 B 1 A 1 A 2 B 2 B 2 1/4 A 2 B 1 A 2 A 1 B 1 B 2 A 2 A 2 B 1 B 1 A 2 A 2 B 1 B 2 1/4 A 2 B 2 A 2 A 1 B 2 B 1 A 2 A 1 B 2 B 2 A 2 A 2 B 2 B 1 A 2 A 2 B 2 B 2 Antonio Barbadilla Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1: 1: 2: 2: 4: 2: 2: 1: 1 Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 32

Los números esperados de cruces mendelianos Número de genes Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n = 3 n Tipos de gametos en la F 1 Proporción de homocigotos recesivos en la F 2 2 4 8 2 n 1/4 1/16 1/64 (¼) n Número de fenotipos distintos n 2 4 8 2 de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3 n dominancia) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 33

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas • Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce • Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 34

Descubrimiento de genes mediante observación de proporciones mendelianas Ejemplo: Flores blancas (mutante flores sin pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas con rojas. F 1 rojas, 500 F 2 : 378 rojas y 122 blancas Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 35

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: ½ amarillo ½ verde ½ liso ½ rugoso ½ x ½ = ¼ Probabilidad de los gametos Antonio Barbadilla ½ x ½ = ¼ Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 36

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: Axiomas de probabilidad (Kolmogorov) Primer axioma La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0 Segundo axioma La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir, Tercer axioma Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos), entonces: Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 37

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel Regla de la multiplicación Regla de la suma Probabilidad de dos o más resultados Probabilidad que se produzan una serie de mutuamente excluyentes en una prueba resultados a la vez (obtener 4 y 5) en dos o (o experimento) (p. e. , tirar una vez más pruebas (experimentos) un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce independientes (p. e. , tirar dos dados y Aa x Aa que el fenotipo sea A-). obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un cruce mendeliano trihíbrido) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 38

Trabajar con la segregación independiente • ¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo concreto? Prob [AABbcc / (Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc)] • ¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para observar ese genotipo con una probabilidad p? (1 - Prob(genotipo))n = 1 – p -> n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo)) • ¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un cruzamiento? Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 39

Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos Monohíbrido Dihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial Antonio Barbadilla p(d 1 , r 1) p(d 2 , r 2) p(d 1 , h 1, r 1) p(d 2 , h 2, r 2) Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 40

3 formas de resolver un ejercicio mendeliano P. e. , en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los genes segregan independientemente? F 2 P AABBCC x aabbcc F 1 Aa. Bb. Cc x Aa. Bb. Cc ABC ABc Ab. C AABBCc AABb. CC AABb. Cc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc ABc AABBCc AABBcc AABb. Cc AABbcc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Ab. C AABb. Cc AAbb. CC AAbb. Cc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc Abc AABb. Cc AABbcc AAbb. Cc AAbbcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc a. BC Aa. BBCc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc aa. BBCC aa. BBCc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc a. Bc Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc ab. C Aa. Bb. Cc Aabb. CC Aabb. Cc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aabb. CC aabb. Cc Aa. Bbcc Aabb. Cc Aabbcc aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. Cc aabbcc ABC abc Antonio Barbadilla Abc Solución 1: Utilizar tabla de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendiente 1/8 X 1/8 = 1/64 a. BC a. Bc ab. C abc Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 41

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos 1/4 Cruce trihíbrido Solución 2: Expandir el diagrama 1/4 árbol de los distintos genotipos 1/2 1/4 AA BB 1/2 Bb 1/4 Aa 1/2 bb BB Bb bb BB 1/4 aa Bb bb Antonio Barbadilla 3 1/4 CC Cc cc CC Cc cc AABBCC AABBCc AABBcc AABb. CC AABb. Cc AABbcc Aa. BBCC Aa. BBCc Aa. BBcc Aa. Bb. CC Aa. Bb. Cc Aa. Bbcc Aabb. CC Aabb. Cc Aabbcc aa. BBCC aa. BBCc aa. BBcc aa. Bb. CC aa. Bb. Cc aa. Bbcc aabb. CC aabb. Cc aabbcc ¼ x ¼ ¼ x ½ ¼ x ¼ CC Cc cc 42 Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos X 3 = 27

Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos Los números esperados de cruces mendelianos Número de genes Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n = 3 n Tipos de gametos en la F 1 Proporción de homocigotos recesivos en la F 2 2 4 8 2 n 1/4 1/16 1/64 (¼) n Número de fenotipos distintos 2 4 8 2 n de la F 2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F 2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3 n dominancia) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 43

Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos Monohíbrido Dihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial Antonio Barbadilla p(d 1 , r 1) p(d 2 , r 2) p(d 1 , h 1, r 1) p(d 2 , h 2, r 2) Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 44

Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisasamarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes en la F 2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado. Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción Valores Observados Valores esperados 315 lisas, amarillas 108 lisas, verdes, 101 rugosas, amarillas 32 rugosas, verdes 556 Semillas totales (9/16)(556) = 312. 75 (3/16)(556) = 104. 25 Antonio Barbadilla Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4 -1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0, 47 (3/16)(556) = 104. 25 (1/16)(556) = 34. 75 556. 00 Tabla de chi-cuadrado Probabilidad Grados de libertad 0. 9 0. 5 0. 1 0. 05 0. 01 1 0. 02 0. 46 2. 71 3. 84 6. 64 2 0. 21 1. 39 4. 61 5. 99 9. 21 3 0. 58 2. 37 6. 25 7. 82 11. 35 4 1. 06 3. 36 7. 78 9. 49 13. 28 5 1. 61 4. 35 9. 24 11. 07 15. 09 Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 45

1866 Gregor Mendel publica “Experimentos de hibridación en plantas” 1866 - 2016 150 aniversario de la publicación de Gregor Mendel "Experimentos de hibridación en plantas“ • Four Ways Inheritance Is More Complex Than Mendel Knew (on the Occasion of 150 th anniversary of Gregor Mendel's publication ) Antonio Barbadilla Edición original de la publicación de 1866 de Gregor Mendel: "Experimentos de hibridación en plantas" Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 46

La mala fortuna de Mendel al adelantarse a su tiempo C. Darwin Carl W. von Nägeli Hieracium pilosella 1900: Redescubrimiento trabajos Mendel Carl Correns Hugo de Vries Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 47

Sabías que… There is a formidable gap in biomedical knowledge of mendelian traits The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199 -215 (2015) Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 48

La base genética de los fenotipos mendelianos en humanos • ~50% (i. e. , 3, 152) of all known rare Mendelian phenotypes (7, 440) are still unknown • 2, 937 genes underlying 4, 163 Mendelian phenotypes have been discovered • Many more Mendelian conditions have yet to be recognized • Centers for Mendelian Genomics (CMG – started Dec 2011) for discovery the genetic variants responsible for Mendelian phenotypes. Antonio Barbadilla The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199 -215 (2015) Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 49

La base genética de los fenotipos mendelianos en humanos Antonio Barbadilla The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199 -215 (2015) Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 50

• Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso • Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso) • ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana. ¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión? • Navega por la página Web de Mendel (http: //www. mendelweb. org/). • Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos (http: //bioinformatica. uab. es/genomica/swf/genotipo. htm) • Inspecciona en OMIM (http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/sites/entrez? db=omim) algunas enfermedades genéticas humana • Visita online el Centers for Mendelian Genomics (http: //www. mendelian. org/) • Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos http: //learn. genetics. utah. edu/content/begin/traits/ • Practica las leyes de Mendel en esta dirección http: //www. changbioscience. com/genetics/punnett. html • Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética (http: //bioinformatica. uab. es/aulagenetica) • En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genética. Tema 2 Principios mendelianos 51