Tema 12 El cromosoma eucaritico 1 El cromosoma

Tema 12 El cromosoma eucariótico 1

El cromosoma eucariótico Haga clic para modificar el estilo Relación existente entre el DNA, las histonas y la cromatina de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto Niveles de empaquetamiento del DNA en los cromosomas del patrón Diferencias entre eucromatina y heterocromatina – Segundo nivel Bandeos cromosómicos y su relación con la compactación • Tercer nivel del DNA – Cuarto nivel » Quinto nivel Función y estructura de centrómeros y telómeros El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico 2

La célula eucariota Haga clic para modificar el estilo En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material de título del patrón oscuro, coloreado. • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 3

La célula eucariota Haga clic para modificar el estilo Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas. de título del patrón El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases: • Haga clic para modificar el estilo de texto Interfase Mitosis del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Actividad celular sintética y núcleo discreto Huso acromático Cada célula hija posee dos copias de cada cromosoma (homólogos) 4

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que de título del patrón ocupa un espacio bien delimitado. • Haga clic para modificar el estilo de texto El genoma humano tiene unas 3. 000 megabases (1 -2 m) y un del patrón núcleo ocupa unas 6µm. – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 5

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo Doble hélice de título del patrón Nucleosoma (Octámero de Histonas) • Haga clic para modificar el estilo de texto Solenoide (Histona H 1) del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel Composición del Cromosoma – Cuarto nivel (Cromatina) » Quinto nivel q Proteínas : básicas -> histonas ácidas -> no histonas (~30%) q DNA q RNA (1%) Tasa de empaquetamiento: 1: 50. 000 -100. 000 6

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 7

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 8

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma. 9

Empaquetamiento del DNA Haga clic para modificar el estilo Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs) de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 10

El cariotipo humano y de ratón Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Bandas cromosómicas (Bandas G) Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C) 11

Centrómero y telómero Haga clic para modificar el estilo Telómero Centrómero de título del patrón Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas). Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad. • Haga clic para modificar. Integridad estructural el estilo de texto Está compuesto de proteínas de unión a Asegura la replicación de los extremos del los microtúbulos y puede poseer gran del patrón cromosoma cantidad de DNA repetitivo – Segundo nivel • Tercer nivel Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo Envejecimiento celular y cáncer – Cuarto nivel » Quinto nivel 12

El Telómero Haga clic para modificar el estilo problema de la replicación de de título del. Ellospatrón extremos cromosómicos • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 13

El Telómero Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 14

El Telómero Haga clic para modificar el estilo Estructura del tapón telomérico de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 15

El Telómero Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Síndrome de Werner Mutación en el gen WRN, que codifica una helicasa que participa en la estructura del tapón telomérico 16

13 / 11 / 2008 Los números del genoma humano Haga clic paraestimado modificar el estilo Total de genes 20. 000 -25. 000 de título del patrón Genes identificados 19073 Genes mitocondriales • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Genes secuencia conocida Descripción fenotípica Otros 12527 374 6172 Genes localizados por cromosoma Genes con localización física – Segundo nivel 37 11419 717 • 1097 Tercer nivel 617 429 532 683 – Cuarto nivel » Quinto nivel 206 508 406 427 413 717 601 641 356 328 443 664 160 727 277 139 286 45 17

Características de los genes humanos que codifican proteínas. Haga clic para modificar el estilo Característica Mediana Promedio Tamaño muestra de título del patrón Tamaño exones 122 bp 145 bp 43. 317 Tamaño intrones 1. 023 bp 3. 365 bp 27. 238 400 bp 770 bp 689 (crom. 22) 300 463 (crom. 22) 1. 100 bp 1. 340 bp 1. 804 (CDS) 367 aa 447 aa Extensión genómica 14 kb 27 kb • Número Haga clic para modificar el estilo de texto exones 7 8. 8 3. 501 del patrón – Segundo nivel 3’ UTR 5’ UTR • Tercer nivel – Cuarto nivel 240 » Quinto nivel Secuencia codificadora 1. 804 18

Los genes humanos varían enormemente en tamaño y cantidad de exones Haga clic para modificar el estilo de título del patrón • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 19

La densidad de genes no es homogénea Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6 p 21. 3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Gen de la distrofina en el cromosoma Xp 21 20

La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Xp 21 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 6 p 21. 3 – Segundo nivel • Tercer nivel BANDAS G Claras – Cuarto nivel » Quinto nivel §Comparativamente ricas en GC §Sensibles a la DNAsa §Condensación tardía en el ciclo celular §Replicación temprana §Alta densidad génica §Pobres en secuencias repetidas oscuras §Comparativamente ricas en AT §Insensibles a la DNAsa §Condensación temprana en el ciclo celular §Replicación tardía §Baja densidad génica §Ricas en secuencias repetidas 21

Aunque es raro, existen genes solapados y anidados Haga clic para modificar el estilo de título del patrón A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6 p 21. 3 • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón – Segundo nivel B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1 • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 22

El tamaño de los genomas Haga clic para modificar el estilo No existe una buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad de título del patrón genética • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum 23

Secuencias de DNA repetitivas Haga clic para modificar el estilo de título del patrón Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón Los genomas más grandes dentro – Segundo nivel de un mismo phylum no contienen necesariamente más genes • Tercer nivel – Cuarto nivel Una gran parte del ADN repetitivo » Quinto nivel puede proceder de los elementos transponibles 24

Contenido en repeticiones del genoma humano Haga clic para modificar el estilo de título del patrón q Derivados de elementos transponibles q Pseudogenes procesados q Repeticiones de secuencias sencillas • Duplicaciones segmentales 10 -300 kb Haga clic para modificar el estilo de texto Bloques de secuencias repetidas en tándem (centrómeros, telómeros, . . . ) del patrón q q Derivados de trasposones – Segundo nivel • Tercer nivel – Cuarto nivel » Quinto nivel 25

Contenido en repeticiones del genoma humano Haga clic para modificar el estilo título del patrón Elementos H. de sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana • Haga clic para modificar el estilo de texto LINE/SINE 33. 40% 0. 70% 0. 40% 0. 50% del patrón LTR – Segundo 8. 10% nivel DNA Total • Tercer nivel 2. 80% 1. 50% 0. 00% 4. 80% 0. 70% 5. 30% 5. 10% 6. 50% 10. 50% – Cuarto nivel » Quinto nivel 44. 40% 3. 10% 26

ORGANIZACION GENERAL DEL GENOMA HUMANO GENOMA NUCLEAR Haga clic para modificar el estilo de título del patrón GENOMA MITOCONDRIAL genes y secuencias relacionadas 25% ADN extragénico 75% • Haga clic para modificar el estilo de texto del patrón 35000 genes proteínas 500 RNA funcionales – Segundo nivel 4 genes r. RNA >40 t. RNA Moderada o altamente Repetido 30% No codificante 22. 5% Codificante 2. 5% Repetidos en tándem o agrupados 18% Repetidos dispersos 12% • Tercer nivel – Cuarto nivel Cortos (SINEs) » Quinto nivel Satélite Largos (LINEs) Minisatélites Microsatélite >500 otros RNA funcionales Intrones, secuencias no traducidas Secs. únicas o bajo número de copias 45% Pseudogenes Fragmentos génicos 27