TEMA 11 GENTICA MENDELIANA TERMINOLOGA GENTICA es la

TEMA 11 GENÉTICA MENDELIANA

TERMINOLOGÍA GENÉTICA: es la ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia. GEN: es un fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter. ALELO: cada una de las alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter. LOCUS: la posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma. HOMOCIGOSIS: los dos alelos de un gen son idénticos entre sí. Se dice que el individuo es homocigótico o de raza pura para ese carácter. HETEROCIGOSIS: los dos alelos de un gen son distintos. Se dice que el individuo es heterocigoto o híbrido para ese carácter determinado. GENES DOMINANTES Y RECESIVOS: en un individuo heterocigoto el alelo que se manifiesta es el dominante y el queda oculto es el recesivo.

GENOTIPO: conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus antecesores. FENOTIPO: expresión del genotipo, es decir, el conjunto de caracteres que manifiesta un individuo. HERENCIA DOMINANTE: ocurre cuando en un individuo heterocigoto solo se expresa el alelo dominante. HERENCIA CODOMINANTE: ocurre cuando en un individuo heterocigoto para un determinado carácter se expresan los dos alelos a la vez. HERENCIA INTERMEDIA: tipo de herencia en el que el híbrido muestra un fenotipo intermedio entre homocigoto dominante y el homocigoto recesivo. CARÁCTER CUANTITATIVO: caracteres que se pueden medir. Están determinados genéticamente por la acumulación de los efectos que producen diversos genes CARACTERES CUALITATIVOS: son caracteres que indican una cualidad, no son medibles.

LOCUS: la posición fija que ocupa un gen sobre un cromosoma (loci en plurarl)

ALELO: cada una de las alternativas que puede presentar un gen que controla un determinado carácter. HOMOCIGOSIS: los dos alelos de un gen son idénticos entre sí. Se dice que el individuo es homocigótico o de raza pura para ese carácter. HETEROCIGOSIS: los dos alelos de un gen son distintos. Se dice que el individuo es heterocigoto o híbrido para ese carácter determinado.

EXPERIMENTOS DE MENDEL Objeto de estudio: planta del guisante (Pisum sativa). Características: • Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido. • Presenta variedades con características fácilmente observables, como el color de la semilla, la forma de las vainas, la posición de las flores, etc. • Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también son fáciles de fecundar de manera artificial por fecundación cruzada.

METODOLOGÍA - Seleccionó siete características fácilmente medibles y observables - En cada cruzamiento se fijó solo en uno o dos caracteres a la vez. - Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones. - Analizó los datos resultantes de los cruzamientos de manera cuantitativa. Obtuvo así proporciones numéricas fáciles de interpretar.

1 er GRUPO DE EXPERIMENTOS • Estudió la transmisión de un único carácter. • Fecundó dos líneas puras que diferían únicamente en el color de la semilla, que podía ser amarilla o verde. • Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas las semillas eran de color amarillas. • A esta primera descendencia la llamó generación filial (F 1). • Repitió el experimento para los siete caracteres que había seleccionado, en todos los casos obtuvo similares resultados. • Al carácter que aparecía en la F 1 lo llamó dominante y al que desaparecía, lo denominó recesivo.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA Cruzamiento que permite determinar el genotipo de un individuo con fenotipo dominante. Cruzar el individuo problema con el parental homocigoto recesivo: • Si toda la descendencia presenta fenotipo dominante, el individuo es AA (a). • Si aparece el fenotipo recesivo, el individuo es Aa (b)

2º GRUPO DE EXPERIMENTOS • Autofecundó los híbridos de la F 1 obtenidos de los experimentos anteriores. • Al estudiar la descendencia de la segunda generación filial (F 2) observó que de cada 4 semillas producidas, 3 eran de color amarillo y 1 de color verde. • Repitió el experimento con todos los caracteres elegidos obteniendo siempre los mismos resultados, una proporción cercana a 3: 1 • Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor Por lo tanto lo que se hereda no son los caracteres sino los factores que los determinan, que pueden o no manifestarse en la descendencia.

3º GRUPO DE EXPERIMENTOS • Investigó el cruce entre individuos que diferían en dos caracteres: unas con semillas lisas amarillas y otras verdes rugosas. • Obtuvo una F 1 en la que todos los individuos eran amarillos lisas. • Autofecundó los híbridos de la F 1 y obtuvo una segunda generación filial (f 2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles: de cada 16 semillas: 9 eran lisas y amarillas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes lisas y 1 verde rugosa. La proporción era 9: 3: 3: 1 • Realizó los experimentos con plantas que se diferenciaban en otros dos caracteres y obtuvo siempre la misma proporción. • Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independientes.

LEYES DE MENDEL 1ª LEY: Ley de la uniformidad de la primera generación filial Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son heterocigotos e iguales entre sí. 2ª LEY: Ley de la segregación de los caracteres: Los alelos que determinan un carácter se separan durante la meiosis y se vuelven a unir al formarse el cigoto

3ª LEY: Ley de la independencia de los factores: Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia. Parentales Genotipo AABB Fenotipo Amarillo Liso x aabb Verde Rugoso F 1 Genotipo Aa. Bb Fenotipo Amarillo Liso F 1 Genotipos Aa. Bb x Aa. Bb AABB 1/16 AAbb 1/16 aa. BB 1/16 aabb 1/16 AABb 2/16 Aabb 2/16 aa. Bb 2/16 AB: 9 Ab: 3 a. B: 3 ab: 1 Amarillo Liso Amarillo Rugoso Verde Liso Verde Rugoso Aa. BB 2/16 Aa. Bb 4/16 Fenotipos

HERENCIA POLIGÉNICA • Herencia de caracteres cuantitativos. • Está controlada por muchos genes situados en loci distintos y cuya acción es acumulativa

ALELISMO MÚLTIPLE • Caso en el que un carácter se encuentra regido por más de una pareja alélica. • Las distintas variantes constituyen una “serie alélica”. • Ejemplos: color de ojos de Drosophila melanogaster y grupos sanguíneos

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMA AB 0 • El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de sus glóbulos rojos de unas sustancias denominadas antígenos. • Un antígeno es una sustancia propia y característica de un individuo que produce en otro una reacción de rechazo que consiste en la fabricación de anticuerpos para combatir el antígeno y neutralizarlo. • Los antígenos del sistema AB 0 son de dos tipos: antígenos A y antígenos B. • En el plasma sanguíneo existen anticuerpos contra esos antígenos. • En las transfusiones sanguíneas reaccionan los anticuerpos del receptor con los antígenos del donante. En la sangre de donante y receptor no pueden coincidir antígeno y anticuerpo ya que la persona moriría.

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Sistema AB 0

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Sistema Rh+/-

GENES LETALES • Genes letales son aquellos que provocan la muerte del individuo durante el desarrollo embrionario. • Como consecuencia las proporciones mendelianas se ven alteradas

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. En 1902, W. S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. En 1911, T. H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes (término propuesto por W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Nació así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (c. M). d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

GENES LIGADOS Cuando dos genes están ligados la proporción en la que pueden aparecer cada una de las combinaciones posibles es distinta de ¼ ya que va a depender de la frecuencia con la que se produzca recombinación. GENES INDEPENDIENTES GENES LIGADOS

GENES LIGADOS

EL CARIOTIPO HUMANO El número de cromosomas de la célula es característico de cada especie y se representa con la letra “n”. En la especie humana el número de cromosomas en una célula somática diploide (2 n) es de 46 y en una célula sexual haploide (n) es de 23.

DETERMINACIÓN DEL SEXO Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales de un organismo. Se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo: DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO (GSD): aquella que está determinada por factores contenidos en los cromosomas. a) Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas heteromórficos. b) Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos c) Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad de la dotación cromosómica del otro sexo DETERMINACIÓN AMBIENTAL DEL SEXO (ESD): aquella que está determinada por factores ambientales • Determinación por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de incubación

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO (GSD): a) Determinación cromosómica del sexo • Sistema XX/XY‘ Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos • Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. • Sistema ZZ/Z 0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo. • Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. • Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinación del sexo consisten en que no hay un sólo tipo de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios tipos de cromosomas X (X 1, X 2, X 3, . . . ) y de Y (Y 1, Y 2, Y 3, . . . ).

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO (GSD): b) Determinación génica del sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son hemomórficos (no se diferencian morfológicamente) del resto. En este sistema el sexo viene determinado por un gen y en algunos casos por varios. Este gen corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina. m=>masculinidad. Genotipos masculinos: mm, mh, mf h=>hermafroditismo. Genotipos hermafroditas: hh, hf f=>femineidad. Genotipo femenino: ff Este sistema corresponde a algunas plantas. El caso más estudiado es el del pepinillo del diablo (Ecballium elaterium)

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO (GSD): c) Determinación del sexo por haplodiploidía Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las termitas. Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los individuos machos son haploides, mientras que las hembras son diploides. El organismo reina (estos insectos se forman en sociedad matriarcal) tiene dotación diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos, con lo que se formarán nuevas hembras diploides (donde se elegirá una como sucesora de la reina, única hembra fértil de la sociedad) o pueden no ser fecundados y desarrollarse por partenogénesis con lo que se originarán machos haploides. Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que se fecundan y se forman individuos diploides (2 n) que se desarrollan como hembra, mientras que los no fecundados darían lugar a machos.

c) Determinación del sexo por haplodiploidía

HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales • En los cromosomas humanos el cromosoma X es mucho mayor que el Y. En ellos se distinguen dos segmentos bien diferenciados: • Segmento homólogo: es un segmento coincidente en ambos cromosomas con genes para los mismos caracteres. Este segmento permite el apareamiento y la posterior segregación de los cromosomas X e Y. (región PAR) • Segmento diferencial: este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma.

HERENCIA LIGADA AL SEXO • Los hombres tienen un X y un Y. La acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está influida solo por un alelo y se expresa siempre. • En las mujeres (XX) los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en homocigosis. En heterocigosis el alelo recesivo no se muestra en el fenotipo y se dice que son “portadoras” de ese determinado alelo.

EJEMPLO DE HERENCIA LIGADA AL SEXO: LA HEMOFILIA • La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. • Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja. • La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. • Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5, 000 niños varones. • Lo más curioso de esta enfermedad es que, debido a la "oportunidad" de una de sus copias mutantes, se convirtió en un factor decisivo de la reciente historia europea. Por una increíble casualidad, resultó que la Reina Victoria de Inglaterra era portadora del alelo que producía la enfermedad; es casi seguro que la mutación tuvo que producirse en sus padres o durante el desarrollo ontogénico de la propia reina, pues la probabilidad de que se hubiera arrastrado de generaciones anteriores, sin que apareciera ningún individuo afectado en estas generaciones previas o en las ramas colaterales de la familia, es prácticamente despreciable. Por otra ironía del destino, la familia de la reina victoria fue muy extensa (9 hijos/as) que se casaron con príncipes de una gran parte de las familias reinantes en toda Europa y, así, el gen se extendió por todas las monarquías europeas a través de las hijas y nietas portadoras.

EJEMPLO DE HERENCIA LIGADA AL SEXO: LA HEMOFILIA La Reina Victoria y su familia Resumen genealógico de la incidencia de la hemofilia en la realeza europea La casa real inglesa en seguida se libró de las consecuencias de este accidente genético pues Eduardo VII, el hijo y heredero de la reina, no estaba enfermo (¡Obviamente!, en aquella época, padecer hemofilia suponía una condena a muerte, sin paliativos) La abuela de nuestro Rey, Doña Victoria Eugenia (nieta de la Reina Victoria) era portadora de la enfermedad y tuvo dos hijos hemofílicos; no obstante, su hijo D. Juan no estaba afectado y, a través de él se eliminó el gen de la línea de sucesión al trono español. Otras familias afectadas fueron la familia del Kaiser Guillermo, la danesa y la rusa y, de forma indirecta la familia real griega y la sueca. En este último caso, el último de los afectados fue el zarevich Alexis, único hijo varón del zar Nicolás II, muertos ambos en la revolución rusa.

ÁRBOLES GENEALÓGICOS • Los círculos representan mujeres y los cuadrados hombres. • Los matrimonios se indican con una línea horizontal. • Si el matrimonio es consanguíneo se indica con una doble línea. • Las diferentes generaciones se indican con líneas horizontales y se indican al margen mediante números romanos. • Para distinguir a las personas que pertenecen a la misma generación se numeran de izquierda a derecha con números arábigos. • Los hermanos gemelos salen de un mismo punto, con un único trazo si son homocigóticos y con dos si son heterocigóticos. • Con sombreado se representan las personas afectadas por un rasgo o malformación. • Los individuos portadores pero que no muestran la enfermedad se indican sombreando solo la mitad izquierda del círculo o del cuadrado.