Talassemiya mayor V ya Kule anemiyas Hacyeva Aytn

Talassemiya mayor Və ya Kule anemiyası Hacıyeva Aytən

• Talassemiya hemoqlobin genlərində meydana çıxan defektlər nəticəsində baş verən və irsi ötürülən qan azlığı xəstəliyidir. Ən geniş yayılmış formalarından biri ẞ talassemiyadır. 2 növü vardır: • 1. Talassemiya mayor(Kule anemiyası) • 2. Talassemiya minor

• Talassemiya mayor və ya Kule anemiyası və ya homoziqot anemiya- 11 -ci xromosomda meydana çıxan gen mutasiyası nəticəsində hemoqlobulinin β zəncirləri normal qurulmur, beləliklə normal Hb. A 1 (α 2β 2) sintez olunmur. Normal β zənciri əmələ gəlmədiyinə görə, çoxlu miqdarda əmələ gələn α zəncirlər hüceyrənin içərisinə çökür və əmələ gələn eritrositlərin 90%-i sümük iliyində məhv olur. Buna ineffektiv hemopoez deyilir.

TARİXİ β talassemiya elmə ilk dəfə 1925 -ci ildə Thomas Cooley tərəfindən gətirilib və onun adıyla Cooley anemiyası adlanır. Simptomları 1. Anemia 2. Dalağın və qaraciyərin böyüməsi 3. Dərinin solğunluğu 4. Üz və kəllə sümüklərinin böyüməsi

Xəstəlik irsidir, hər iki alleldə olur və buna görədə ağır gedişlidir.

• Uşaqlarda 6 aylığından başlayan xəstəlik müalicə olunmazsa ürək çatışmazlığı baş verir. Bunun qarşısını almaq üçün tez-tez qan köçürülməsi həyata keçirilir. Əgər qan kifayət qədər köçürülməzsə, orqanlarda (qaraciyər, sümük iliyi və s. ) kompensator hipertrofiya nəticəsində hemopoez sürətlənir, qana çoxlu miqdarda formalaşmamış eritrositlər daxil olur. Qanda hemoqlobinin parçalanma məhsulu bilirubinin miqdarı yüksəlir. Nəticədə sarılıq baş verir. Maddələr mübadiləsi məhsullarının artması ürəyin yüklənməsinə və sonda çatışmazlığına səbəb olur.

• Sümük iliyinin hipertrofiyası sümüklərin sınmasına səbəb olur. Ən çox dəyişiklik üzün sümüklərində olur: Burun kökü çökük, alın və almacıq sümükləri qabarıq olur. Üst dişlər önə qabarır. Baş dördbucaq formasını alır. Boy artımı ləngiyir. Xəstələrin çoxu cinsi yetişkənlik dövrünə çatmır. Ölümün başlıca səbəbi isə miokardit, ürək çatışmazlığı olur.

• Ağırlaşmaları • 1. Hemosideroz-Hemosiderinin toplanması ürək, qaraciyər və mədəaltı vəz patologiyalarına səbəb olur. • 2. Ürək çatışmazlığı • 3. Qaraciyər çatışmazlığı • 4. Şəkərli diabet • 5. Boy inkişafının ləngiməsi və skelet dəyişiklikləri • 6. Saç tökülməsi

• Diaqnozun qoyulması • Eritrositlərin miqdarının artması, hipoxrom və mikrositar eritrositlər, hədəf hüceyrələrin tapılması( hemolitik anemiyalar xüsusilə talassemiya zamanı tapılır və membranda defektin olduğunu göstərir)

• Müalicəsi • Xəstələrə hər 2 -4 həftə ərzində 1 -3 dəfə qan köçürülməsi aparılır.

Robert Mannino-Georgia Institute of Technology-də biomedical mühəndisi. 20 yaşli Robertə talassemiya diaqnozu qoyulanda hələ 6 aylıq idi. O, ömrünün çox hissəsini klinikalarda keçirib. Hal-hazırda bu yolu seçməklə 15 yaşlı talassemiya xəstəsi olan qardaşına kömək etmək istiyir. O deyir: Mən öz istedadımdan başqalarına kömək etmək üçün istifadə edəcəm. Robert CAF-ın əməkdaşları ilə tədqiqatlarda iştirak edir.

• Diqqətinizə görə sağolun!