Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfdte Danmarks Jordemoderskole Aalborg

Sygdomme i centralnervesystemet hos nyfødte Danmarks Jordemoderskole, Aalborg 2007 08 Lars P. Madsen Aalborg Sygehus Nord

• GENETIK • EMBRYOLOGI • ANATOMI • FYSIOLOGI • UNDERSØGELSESMETODER • SYMPTOMER • SPECIFIKKE SYGDOMME • DIFFERENTIALDIAGNOSER

Genetik • MEGET VARIERENDE FORHOLD: – – MULTIFAKTORIEL RECESSIV DOMINANT IKKE ARVELIGE • HVOR RELEVANT, VIL DET BLIVE NÆVNT VED GENNEMGANG AF DE ENKELTE SYGDOMME.

Embryologi • HJERNENS UDVIKLING STARTER CA. 21 DAGE EFTER KONCEPTIONEN. • DESTO TIDLIGERE SKADEN SKER, JO SVÆRERE BLIVER FØLGERNE. UDVIKLINGEN PÅVIRKES AF: – INFEKTIONER: • RUBELLA • CMV • TOXOPLASMOSE – MEDICAMINA: • ANTIEPILEPTICA M. FL. – MATER: • DIABETES • ALKOHOL • PRÆECLAMPSI • HØJ FEBER – FOSTER: • KREDSLØBSFORSTYRRELSER: • RADIOAKTIV STRÅLING

Anatomi • STORHJERNE • LILLEHJERNE • HJERNESTAMME • RYGMARV • VENTRIKELSYSTEM • GRÅ/HVID SUBSTANS • SULCI/GYRI • BLOD/HJERNE BARRIER

• FORSKELLIGE CELLETYPER – – – NEURONER (NERVECELLER) GLIACELLER (FUNGERER SOM MACROFAGER) DENDROCYTER (STØTTENDE OG ISOLERENDE CELLER) • LIQUOR DANNELSE/ELIMINATION – PLEXUS CHOROIDEUS LATERALVENTRIKLERNE 3. VENTRIKEL 4. VENTRIKEL FORAMINA M +L VILLI ARACHNOIDEA

Fysiologi • Nerveimpulser

Fysiologi • Endokrin funktion

Undersøgelsesmetoder • ULTRALYD (TRANSPORTABELT, BLOD, LIQUOR, PVL, KALK) • CT (BARNET SKAL TRANSPORTERES, IKKE SÅ EGNET TIL IMMATURE HJERNER) • MR (KRÆVER OFTE ANÆSTESI, MEN MEGET GOD TIL MISDANNELSER OG O SKADER) • EEG (PÅVISNING AF AFALD, PROGNOSTISK VED O SKADER) • ØJENUNDERSØGELSE (UKLARHEDER, 2 2 RETINAFORANDRINGER) • BLODPRØVER: – GLUCOSE CALCIUM, KROMOSOMER, VIRUSTITRE. • URIN: METABOLISK SCREENING

Klinik • UDSEENDE • HOVED/RYG/EXTREMITETER • LEJRING • SPONTANMOTORIK • TONUS • REFLEKSER • LED • UDVIKLING SOM FORVENTET?

Symptomer • SITREN, IRRITABILITET, KRAMPER. • ØGET ELLER NEDSAT TONUS. • DÅRLIG KONTAKT. • SPISEPROBLEMER, OPKASTNINGER. • INCONTINENS/RETENTION. • PARESER.

De specifikke sygdomme… • HYDROCEFALUS • MYELOMENINGOCELER • CONGENITTE INFEKTIONER • CEREBRAL PARESE • BLØDNINGER / ANOXI • KRANIESYNOSTOSER • KROMOSOMANOMALIER

Hydrocephalus • KOMMUNICERENDE OG IKKE KOMMUNICEREN DE • ÅRSAGER: – – MISDANNELSER INFEKTIONER (toxoplasmose, CMV) – BLØDNING (IVH grad)

Hydrocephalus • SYMPTOMER – HURTIGT VOKSENDE HOVEOMFANG – SPÆNDING I FONTANELLEN – SOLNEDGANGSBLIK – SUTURDIASTASE – GYLP OG OPKAST • BEHANDLING: – VENTRCULO PERITONEAL SHUNT

Myelomeningocele • Incidens: ca 1: 1000 – HVIS 1 BARN TIDLIGERE: 3%. – HVIS 2 BØRN TIDLIGERE: 10%. • SES I MIDTLINIEN, FRA FORREST I CRANIET, OM TIL NEDERSTE DEL AF COLUMNA. • 9/10 LUMBOSACRALE • +/ INDHOLD AF NERVEVÆV. • +/ HUDDÆKKET • 3/4 HAR LEDSAGENDE HYDROCEFALUS.

• BEHANDLING – TILDÆKNING MED KLAR PLAST – HOLDER OMRÅDET FUGTIGT – FOREBYGGER INFEKTON – CELET KAN SES UDEN AT PAKKE DET UD – OVERFLYTNING TIL SPECIALAFDELING

• Problemer – PARESER, SYD FOR CELET – INCONTINENS FOR AFFØRING • ISÆR SOCIALT PROBLEM – SPASTISK BLÆRE • URINRETENTION – URINVEJSINFEKTIONER

Kongenitte infektioner • CNS infektioner – Kommer under ”Infektionssygdomme”

Cerebral Parese (CP) • SYMPTOMKOMPLEX P. G. A. HJERNESKADE – – – HYPERTONI HYPOTONI ATETHOSE QUADRIPLEGI HEMIPLEGI PARAPLEGI • HUSK! MANGE ER NORMALT BEGAVEDE! (Little 1861)

• Årsager: – – – – – Asfyksi Præmaturitet (IVH) Genetiske sygdomme (misdannelser) infektioner (CMV, Toxoplasmose etc) Alkohol Svær væksthæmning Thyroideasygdom (hypothyreose) Postnatalt (meningitis, sepsis, PPHN etc) Andre (kernicterus)

• SYMPTOMERNE STARTER OFTEST FØRST I 3 -4 MÅNEDERS-ALDEREN – ANSPÆNDT, ØGET TONUS – UROLIG • PRÆGES ISÆR AF MUSKELTONUSFORSTYRRELSER – ARME: ØGET FLEXORAKTIVITET – BEN: ØGET EKSTENSOR OG ADDUKTORAKTIVITET – COLUMNA: SLAPHED I EKSTENSORER – GENERELT: DÅRLIG BALANCE OG KONTROL

Intra cerebrale blødninger • ICH = intra cerebral • haemorrhage IVH = intra ventricular haemorrhage

• BLØDNING SES ISÆR HOS PRÆMATURE < 32 UGER (15%) – – – APNOE IRRITABILITET OFTEST INGEN SYMPTOMER • INDDELES I 4 GRADER, I, III, IV. – SUBEPENDYMALE OG PARENCYMALE, MED OG UDEN GENNEMBRUD TIL VENTRIKLER.

• MÉN, OG KOMPLIKATIONER AFHÆNGER AF GRADEN. – – Grad 0 : 12% GRAD I & II: 10% GRAD III : 36% GRAD IV : 78 90 %

Hypoxi /asfyksi • SKADEN AFHÆNGER AF – GRADEN AF HYPOXI – VARIGHEDEN AF HYPOXI. • DIFFUS/FOKAL SKADE, FRA LETTE, REVERSIBLE, TIL SVÆRE, MED ATROFI OG MICROCEFALUS, ELLER DØD TIL FØLGE. – CEREBRAL PARESE – MENTAL RETARDERING • PROGNOSEN KAN VÆRE MEGET SVÆR AT STILLE

• HJERNESKADE HOS PRÆMATURE < 1500 G – KAN VÆRE BÅDE HVID OG GRÅ SUBSTANS – HYPOXI, ENDOTOXINER MM – 15 % FÅR ALVORLIG SKADE – CEREBRAL PARESE – RETINOPATI – EPILEPSI – UNDER ½ HAR I FORSKELLIGE GRADER – AHDH/DAMP/INDLÆRINGSPROBLEMER – OVER ½ BLIVER HELT NORMALE

Kromosomsygdommene • Kommer under”kromosomsygdomme” – EX: Trisomi 21, 13, 18 (microcephale, retarderede)

Cranio faciale anomalier craniosynostoser • Definition: for tidlig • • lukning af suturer Incidens: 1: 2500 levendefødte Autosomalt ressesivt, dominant, indgår i syndromer (Apert, Crouzon)

Plagiocephali • Lukket sutura coronalis

Trigonocephali • Lukket sutura metopica

Scaphocephali • Lukket sutura saggitalis

Symptomer • Kosmetisk • Hjerneskade – Øget intracranielt tryk – opkastning, højt skrig, solnedgangsblik, øget venetegning, anfald – retarderet udvikling

Undersøgelser og behandling • CT, 3 D CT • Operation