Sumar Maladii genetice umane Mutaii genice i cromozomiale

Sumar Maladii genetice umane • • Mutaţii genice şi cromozomiale Cariotip uman normal şi patologic • • Maladii genomice – aberatii numerice Sindromul Down (Trisomia 21) Sindromul trisomiei 18 (Edwards) Sindromul trisomiei 13 (Patau) • • Maladii cromozomiale Ţipătul pisicii (Cri du chat) • • • Maladii genice Polidactilie Sindromul Marfan Albinismul Anemia falciformă Guta Hemofilia Daltonismul • •

Mutaţii genice şi cromozomiale l l l Mutaţia – modificare în structura materialului genetic, determinată de acţiunea unor factori mutageni( fizici, chimici, biologici) Mutatiile pot aparea spontan la orice organism, sau pot fi rezultatul inducerii experimentale. Indiferent de originea factorilor mutageni care au dus la apariţia mutaţiilor, (spontane sau induse), mutaţiile pot afecta orice organism. Omul este supus în aceeaşi măsură acţiunii factorilor mutageni, care pot afecta: 1. genomul 2. cromozomii 3. genele

Cariotipul uman normal

Cariotip uman normal şi patologic Cariotip uman normal l La om garnitura normală de cromozomi (2 n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe notate cu majuscule de la A la G. l Modificările cariotipului uman pot fi: POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE. l

Maladii genomice – aberaţii numerice l l l Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de bază de cromozomi (n). Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi în + sau - (2 n+1; 2 n+2; 2 n-1; 2 n-2); l Poate fi: autozomală – afectează cromozomii autozomi – una din cele 22 de perechi; heterozomală – afectează cromozomii: XX sau XY Restructurarile cromozomiale –afectează structura cromozomilor(adiţie, deleţie, inversie); de ex. “ţipătul pisicii”.

l In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul din părinţi, în urma meiozei.

l Cauze Există o serie de factori determinanţi: - tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statistică ridicată de a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.

Sindromul Edwards (trisomia 18 ) frecvenţa- 1: 3000 naşteri Manifestări: - greutate mica la nastere - intarziere pronuntata în dezvoltare - nasul scurt - urechi jos inserate şi deformate - malformatii ale feţei - toracele scurt - înapoiere mentală gravă - malformaţii asociate grave cardiace, renale, digestive

Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)

Sindromul Patau (trisomia 13 ) FRECVENTA: 1: 4000 - 1: 7500 nasteri Manifestări: - defecte ale oaselor craniului - malformatii ale encefalului - surditate - malformatii ale fetei - malformatii viscerale: cardiace, biliare, pancreatice

Maladii cromozomiale Ţipătul de pisică. Se manifesta prin anomalia laringelui la naştere, mai exact de o hipoplazie laringiană. Plânsul se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit. Cauza : deletia unui segment din braţul scurt al cromozomului 5

Maladii genice Polidactiliile - sunt malformaţii congenitale(autozomale) care se caracterizează prin existenta unui deget suplimentar. Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.

- Sindromul Marfan este o maladie neobişnuită care afectează ambele sexe. (gena responsabilă e localizată în perechea 15 de cromozomi; tip dominant). Se manifestă prin : tulburări primare în creştere, afecţiuni ale sistemului cardiovascular şi ochilor; coloana vertebrală curbată, statură înaltă în comparaţie cu ceilalţi membri ai familiei; tulburări ale ritmului inimii, tonus scăzut al vaselor sangvine; tulburări oculare – miopie, megalocornee , , ochi roşii”.

Albinismul. Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din piele, par si ochi, imunitate scăzută. Albinoticii -cei care suferă de această afectiune -sunt foarte sensibili la lumină. Albinismul la animale

Anemia falciformă • Afectiune se caracterizeaza prin hemoglobina anormală Hb. S, hematii deformate. CAUZE: - mutaţie prin substitutia acidului glutamic cu valina, în pozitia a sasea lantului – proteinei.

Guta este o boală metabolică în care se produce în exces acid uric. Acesta nu se elimină prin urină, asa cum este normal, ci se depune, sub formă de uraţi, în articulaţiii pe care le deformeaza. Cauze: - metabolizarea anormală a bazelor azotate din acizii nucleici.

Maladii X – linkate provocate de transmiterea de la mama purtătoare, a unei gene anormale aflată pe cromozomul „X”. Hemofilia Manifestare: - deficienţe de hemostază prin absenta unui factor de coagulare a sângelui - afectează in special sexul bărbătesc

- Daltonismul este incapacitatea funcţională de a deosebi culorile, în special culoarea roşie de verde. - afectează in special sexul bărbătesc