SUIVI DES ADULTES TRISOMIQUES 21 intrt dun suivi

SUIVI DES ADULTES TRISOMIQUES 21 intérêt d’un suivi « spécifique » prévention du sur-handicap Dr Michel TILL CH St JOSEPH St LUC / REFLET 21 LYON JMT 21 Grenoble 18/3/17

Suivi médical des adultes porteur de trisomie 21 ► Protocole réalisé dans le cadre du réseau France Trisomie 21 ► Sources consultables : *livret « suivi médical de la personne porteuse de T 21 » Trisomie 21 France : Drs De FREMENVILLE, NIVELON , TOURAINE *Thèse : suivi de la personne porteuse de Trisomie 21 tout au long de sa vie : dr J ALAMERCERY , Unvi. Lyon 1 médecine 2007

L’adulte ► Un suivi régulier ► La thyroïde ► La dépression ► La fatigue ► Les sens ► Le vieillissement ► l’évolution des pathologies antérieures ► La maladie d’Alzheimer

Un suivi régulier : Est indispensable : en prenant le temps ! Vérifier L’adaptation au travail et aux condition de vie ► Recher une pathologie « classique » chez les porteurs de trisomie 21 ►

La thyroïde un des problème les plus fréquent : plutôt hypothyroïdie avec terrain auto-immun : ► Bilan annuel biologique (au max /2 ans ) ► Recherche de signe d’orientation : prise de poids, fatigue , rythme cardiaque …

La dépression Plusieurs facteurs: ► La prise de conscience du handicap ► L’adaptation au travail ( et difficultés relationnelle / encadrants ou collègues ) ► Le deuil des parents ► La déception sentimentale ► L’agression ► La mise en retraite

La fatigue Est fréquente , et augmente avec l’age : à ne pas négliger Recher une cause organique : ► Apnées du sommeil +++ ► Dysthyroïdie ► Dépression masquée ► Maladie coeliaque ► Néoplasie ► Autre cause bio : vit D ….

Les sens Source d’isolement si atteint : ► La vue : pathologie fréquente et correction souvent bien acceptée : ophtalmologue tous les ans ou 2 ans ► L’ouïe : séquelles d’otites ou surdité débutante à appareiller ► La bouche : état dentaire à évaluer régulièrement

L’isolement sensoriel A combattre très tôt ► Surdité : antécédent d’otite : à appareiller ► Baisse de la vision: cataracte , kératocône, myopie presbytie: essai de lunettes ou chirurgie ► Parole : trouble de la phonation : si le patient est incompris en permanence, cela conduit à l’isolement : orthophonie ► État dentaire : qualité de l’alimentation du goût (donc de l’appétit ) : soins adaptés

Vieillissement : ► Plus précoce chez les trisomiques ? Réalité ou simple expression du manque de prise en charge des générations précédentes ? ► Organique ► Cognitivo-psychique ► Souvent intrication de facteurs

Vieillissement 2 ► Plus ou moins rapide après 40 ans ► Peut faire arrêter plus tôt le travail ► Retentissement sur la vie quotidienne ► Pathologies nouvelles ( néoplasiques, Alzheimer ) ► Décompensation des pathologies antérieures ( cœur, thyroïde, diabète … )

Pathologies antérieures (repérées ou non) elles s’aggravent souvent avec l’âge ► ► ► Cardiaque Thyroïdienne (déjà traité ) Métabolique Orthopédique Gastro-entérologique ORL respiratoire

Cardiopathies CAV ou shunt ou pathologie valvulaire, opérées ou non , elles évoluent avec le temps ► Avoir au moins une échographie cardiaque à l’âge adulte puis selon recommandations du cardiologue ► En cas de pathologie antérieure : vérifier le suivi , l’évolutivité, la tolérance. ► Si besoin, revoir le traitement

Métabolique ► Surpoids, obésité parfois très importante (IMC 40 et + ! ) entrainant des problèmes cardio-respiratoires et de mobilité ► Diabète : essentiellement type 2 lié au surpoids : attention aux complications : ophtalmologiques, vasculaires, rénales. ► Goutte : pouvant évoluer sous forme de crise ou de rhumatisme (doser l’acide urique)

Orthopédique Souvent hyperlaxes et hypotoniques jeunes : articulations plus fragiles ► Coxarthrose : hanches ► Gonarthrose : genoux ► Pathologies des pieds ► Scoliose s’aggravant avec le temps et l’ostéoporose : tassement et déformation

Gastro-entérologique ► Maladie cœliaque : assez rare mais tableau très varié du simple trouble de transit au tableau autistique !! ► Reflux gastro-œsophagien ► Constipation très classique mais à prendre en compte ( fécalome et agitation ! ) ► Néoplasie ( tumeurs solides plus rares , mais œsophage et vésicule ou foie possible)

ORL Respiratoire ► Apnée du sommeil : très fréquente et répondant souvent bien au traitement par Ventilation Pression Positive Continue ou orthèse ou mesure positionnelle Prise en charge PPC si 30 AIAH ou 20 + comorbidité ► Sd de Pickwick : amputation du volume respiratoire par le surpoids ► En rapport avec la cardiopathie

Cognitivo mnésique ► Isolement sensoriel (déjà traité) ► Dépression (déjà traité ) ► Troubles du sommeil ► Épilepsie ► Maladie d’Alzheimer

Troubles du sommeil ► Les Apnées du sommeil : le plus souvent obstructive ► Les altérations de la structure du sommeil liées à la Trisomie 21 : - sommeil fragmenté avec micro-éveils fréquents - moins de cycles de sommeil paradoxal - mouvement plus fréquents ( moins d’atonie ) - variations dans la répartition des types d’ondes

Epilepsie ► Parfois présente auparavant ► Mode d’entrée dans maladie d’Alzheimer ► A confirmer ( EEG ) ► Et traiter

La maladie d’Alzheimer (MA) ► Age moyen 54. 7 ans, à partir de 45 ans ► Prévalence très variable selon les publications de 15 à 45% !! ► Lié à des dépôts amyloïdes extra cellulaires et une dégénérescence neuro-fibrillaire plus précoce chez le T 21 ( gène de la protéine amyloïde sur le chromosome 21 )

MA = démence : ► altération globale et persistante du fonctionnement cognitif § troubles de mémoire + ► langage et/ou ► calcul et/ou ► jugement ou pensées abstraites et/ou ► praxies et/ou ► connaissance des objets et/ou ► modification de la personnalité ► retentissement professionnel, social et familial

MA signes associés ► Perte de poids (très fréquente et rapide chez le T 21 ) ► Épilepsie ► Troubles du comportements : isolement, repli, agressivité ► Dépression, anxiété

MA : repérage précoce Activités socioprofessionnelles : erreurs d’habillement, bizarreries dans les rangements, hygiène diminuée ► Désorientation temporo-spatiale: erreurs dans les dates les RDV, les trajets familiers, le patient s’est perdu ► Oublis récents d’évènements importants sur le plan affectif ► Périphrases, mots « valises » , erreurs de jugement , d’échelle : m<->cm, heure<->minutes. ► ► SE PLAINT DE SA MEMOIRE ► NE FAIT PLUS !!! (évitement) ► PERTE DE POIDS

MA conduite à tenir ► Confirmer le diagnostic: difficile : tests mal adaptés. (test spécifique ) Avis neurologique ► IRM : nécessite une immobilité de 20 min !! ► Essai de traitement : très discuté: mémantine ► Etayage plus important : orthophonie psychologue, psychomotricien, surveillance accrue

MA prise en charge « au quotidien » ► Ne donner qu’une information à la fois ► Pas d’affrontement frontal ► Calme, patience et sérénité ► Laisser la parole au patient sur ses angoisses ► Lui parler normalement ► Savoir distraire le patient ( même la nuit !! )

En conclusion : mieux vaut prévenir que guérir ► L’autonomie c’est marcher et communiquer ( voir, entendre, parler ): à préserver à tout prix : correction +/- kinésithérapie +/orthophonie ► Lutter contre le surpoids, c’est prévenir l’arthrose ► Faire un suivi ophtalmo et ORL régulier et ne pas hésiter pour les lunettes ou prothèses auditives

Être vigilant ► Toute confusion, aggravation brutale, agitation inconnue est une pathologie somatique jusqu’à preuve du contraire ► Toute variation rapide de poids doit conduire à un bilan ► La fatigue est parfois logique mais elle peut avoir une cause curable (apnée du sommeil, dysthyroïdie)

Être systématique ► Un suivi régulier est nécessaire tant sur le plan clinique somatique ► Prise de sang : tous les ans ou 2 ans ( cf livret suivi med de France trisomie 21 ) ► Visite médicale annuelle complète (médecin traitant ) ► Ophtalmologue tous les 2 ans ► ORL et cardiologue tous les 5 ans