Struktura lidskho genu proti smru zatek transkripce po

Struktura lidského genu proti směru začátek transkripce po směru nesmyslný kodón exony 5´ 3´ promotor iniciační kodón 5´- oblast nepodléhající translaci místo pro poly. A 3´- oblast nepodléhající translaci introny směr transkripce

Regulační oblasti PROKARYOTA startovací nukleotid +1 TTGACAT oblast -35 EUKARYOTA TATAAT Pribnowův box oblast -10 zesilovače a uspavače transkripce a rozpoznávací elementy, až 1000 bp startovací nukleotid +1 A A TATA A T T TATA box oblast -30 zesilovače a uspavače jsou i na 3´-konci

Sekvence v lidském genomu Celkem 3 200 Mbp Geny a gene-like 1 200 Mbp Geny 48 Mbp Gene-like 1 152 Mbp introny, UTR fragmenty genů pseudogeny Mezigenové oblasti 2 000 Mbp Rozptýlené repetice 1 400 Mbp mikrosatelity 90 Mbp Jiné 600 Mbp jedinečné sekvence 510 Mbp

Repetitivní sekvence v lidském genomu - I Tandemové genové repetice Ø Ø bezprostředně za sebou asi 10 -15% genomu nazývají se satelitní DNA nacházejí se v heterochromatinových oblastech Alfa- satelitní DNA je zodpovědná za Ø Ø Ø 171 bp shluky v oblasti centroméry správnou funkci centroméry segregaci chromozómů při mitóze a meióze

Repetitivní sekvence v lidském genomu - II Rozptýlené genové repetice Ø nacházejí se po celém genomu Repetitivní sekvence Alu Ø Ø Ø 300 bp dlouhé vzájemně velmi podobné celkem je jich 500 000 kusů Repetitivní sekvence L 1 Ø Ø dlouhé 6 kbp 100 000 kopií Přesunují se retrotranspozicí Inzerční aktivace nebo represe Význam z lékařského hlediska Způsobují 1 z 500 mutací

Genové rodiny v lidském genomu Genové rodiny = skupina sekvenčně příbuzných genů společného původu a stejné funkce Geny pro globiny α ζ ψζ Chromozóm 16 ψα α 2 α 1 Geny pro globiny β ε Chromozóm 11 Gγ Aγ 60 kbp ψβ δ β

Uspořádání genů v chromozómech Jak jsou geny uloženy na chromozómech ? lineárně = každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici (lokus)

Popis lokusu

Popis lokusu – jiný příklad