Structura funcia i localizarea genelor Elemente genetice mobile

Structura, funcţia şi localizarea genelor. Elemente genetice mobile

Evoluţia conceptului despre genă G. Mendel Noţiunea de factori ereditari W. Johannsen, 1909 Gena – unitate ereditară de bază localizată în cromozomi, care nu prezintă subdiviziuni G. W. Beadle, E. L. Tatum, 1945 Ipoteza “O genă – o enzimă” Ingram, 1957 Ipoteza “O genă – un lanţ polipeptidic” Concept contemporan Gena – secvenţă din molecula de ADN responsabilă de sinteza unor macromolecule

Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine informaţia despre sinteza : - unui lanţ polipeptidic sau - câtorva lanţuri polipeptidice înrudite sau - a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)

Numărul şi mărimea genelor la diferite organisme Specia Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Drosophila melanogaster Homo sapiens Mărimea genomului, p. n. Mărimea medie a genelor, kb Numărul aproximativ de gene 4. 2 x 106 1. 2 2. 350 1. 3 x 107 1. 7 5. 200 1. 4 x 108 11. 3 8. 000 3. 16 x 109 16. 3 40. 000

- Dimensiunile genomului uman – 3, 164 x 109 pb - 2% din genomul uman codifică pentru proteine - Numărul genelor - 30000 -40000 - Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968 - Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231 - Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane studiate - Dimensiunile genelor – în medie 3000 pb - Gena β-globinei – 1, 5 kb - Gena insulinei – 1, 7 kb - Gena catalazei – 34 kb - Gena distrofinei - 2, 4 Mb

Repartizarea genelor umane după lungime Lungimea, kb În % de la numărul total până la 10 23, 3 10 -25 35, 6 25 -50 20, 2 51 -100 13, 0 101 -500 6, 7 peste 500 1, 2

Structura generală a genelor

Structura genelor de clasa II

Elemente structurale din compoziţia promotorilor la eucariote Factorii de transcripţie corespunzători Structura Secvenţa TATA-box TATAAAA - 30 10 p. n. TBP CAAT-box GGCCAATCT - 75 22 p. n. CTF/NF 1 GC-box GGGCGG - 90 20 p. n. SP 1 20 p. n. Oct 1, Oct 2 Poziţia Dimensiunile ADN-ului legat Octamer ATTTGCAT

Structura promotorului genelor structurale la eucariote (gene de clasa II)

Interacţiunea enhancer-promotor

Funcţiile intronilor Conceptul clasic Spaţiatori ai exonilor Conceptul contemporan Codifică biopolimeri Realizează autoclivarea ADN Reziduuri ale evoluţiei ADN Participă la realizarea expresiei genelor

Structura terminatorului

Structura unităţilor transcripţionale genelor ribozomale la eucariote

Organizarea genelor pentru ARNr 5 S

Genomul mitocondrial uman

Structura operonului la procariote

Structura unităţilor transcripţionale pentru genele ARNr şi ARNt la procariote

Exemple de familii de gene Familia Numărul de copii per genom Actina 5 – 30 Tubulina 5 – 15 Histone Imunoglobuline 100 – 1000 >500

Familiile de gene pentru globine

Structura transpozonilor tip IS Structura transpozonilor tip Tn