Stelling Patint 16 jaar met een blanco voorgeschiedenis

Stelling • Patiënt 16 jaar met een blanco voorgeschiedenis, presenteert zich met een pneumosepsis. In bloed- en sputumkweken groeit een streptococcus pneumoniae. Behandeling met intraveneuze antibiotica geeft goed herstel. • Verricht u aanvullend onderzoek naar een afweerstoornis? Ja / nee

Invasieve bacteriële infecties bij pubers. Moet je denken aan een afweerstoornis? Inge Ahout AIOS kindergeneeskunde

Infectie met gekapselde bacteriën • • • Streptococcus pneumonia (SP) Neisseria meningitidis (NM) Neiseria gonorrhoeae (NG) • • Haemophilus influenzae (HI) Groep A streptococcus (GAS)

10 warning signs voor kinderen 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. > 4 oor ontstekingen/ jaar. > 2 x ernstige sinusitis / jaar. > 2 maanden antibiotische behandeling met weinig effect. > 2 pneumoniën / jaar. Onvoldoende gewichtstoename of lengte groei. Recidiverende diepe huidinfecties of orgaanabcessen (zoals lever, longen). Persisterende spruw, of fungale huidinfecties. Noodzaak tot intraveneuze antibiotica om infecties te klaren. > 2 invasieve infecties (zoals sepsis, meningitis). Familieanamnese positief voor primaire immuundeficiëntie (PID). Jeffrey Modell Foundation Medical Advisory Board

PID screening: • Bloedbeeld met differentiatie, Ig. G, Ig. A en Ig. M. • Totaal hemolytisch complement, CH 50 en AP 50 activiteit. • Vervolgdiagnostiek bij afwijkingen: bv vaccinatierespons, Ig. G subklassen, lymfocyten typering en/of MBL.

Zouden we eerder moeten screenen?

Methode • Retrospectief onderzoek. • Gezonde 18 -40 jarigen met invasieve infectie met gekapselde bacterie. • Tijdsperiode van 3 jaar in 3 Franse centra. • Uitslagen PID screening verzameld. • Indien niet verricht of incompleet, werden patiënten benaderd.

Exclusiecriteria • Systemische onderliggende comorbiditeit (zoals kanker, diabetes, HIV infectie, miltextirpatie, chronisch drank- en drugsgebruik etc. ). • Lokale predisponerende factoren (zoals roken, longinfectie, CF). • Gebruik van ontstekingsremmende medicatie. ten • Bekende PID. n ë i t e pa d • (recente) zwangerschap. n ezo g n me • Nosocomiale infectie. olko lv Stre ke n E ! ng

Resultaten - patiënten • 84 patiënten geïdentificeerd: • 46 ≥ 1 exclusiecriteria 38 patiënten in onderzoeksgroep. • 36 met een 1 e invasieve infectie. • 16 patiënten gedurende opname PID screening gehad (42%). • Na benaderen van patiënten zijn 29 van de 38 patiënten gescreend op PID. 24% is niet getest.

Resultaten - verwekkers 1 e ziekte episode: • Haemophilus influenzae meningitis (n=1): SPAD. • Neisseria meningitidis (n=3): IPH (hypogamma), C 6 en C 7 deficiëntie. • Groep A streptococ bacteriëmie (n=1): Ig. G 2/Ig. G 4 deficiëntie. • S. Pneumoniae pneumonie (n=2): CVID. Recidiverende infectie: • Recidiverende NM mengitis (n=1): C 8 deficiëntie. • Recidiverende NG bacteriëmie (n=1): C 7 deficiëntie.

Resultaten - diagnose 7 van de 36 = 19, 4% kreeg PID diagnose.

Conclusie • Bij gezonde jongvolwassenen met een invasieve infectie door een gekapselde bacterie had op zijn minst 20% een onderliggende afweerstoornis. • Diagnoses betroffen veelal B-cel (n=5) en complement gerelateerde aandoeningen (n=4).

Discussie • Heel geselecteerde patiëntenpopulatie: de meest gezonde patiënten. • Wat doen jullie bij pubers met een 1 e invasieve infectie met een gekapselde bacterie bij kinderen ?