Stabilit variabilit des gnomes et volution Chapitre 1

Stabilité, variabilité des génomes et évolution Chapitre 1 : Les innovations génétiques Les espèces sont classées en fonction des innovations évolutives (= caractères) qu'elles possèdent. Comment une innovation évolutive peut apparaître et se maintenir (ou non) au cours de l'évolution ?

I. Les innovations génétiques I. A. L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques TP 1 : polymorphisme de l'ADN Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations.

Conclusion TP : Un gène possède plusieurs versions possibles appelés allèles : on parle de polyallélisme génétique. Un gène polyallélique possède plusieurs allèles. Un gène polymorphe est un gène polyallélique dont au moins deux de ses allèles sont présents dans une population à un pourcentage supérieur à 1%.

TROIS TYPES DE MUTATIONS Les mutations subies peuvent être de trois types : 1. substitution : un nucléotide est remplacé par un autre. . ATCCGA. . . →. . . ATCAGA. . . 2. addition : un nucléotide vient s'insérer dans la séquence. . ATCCGA. . . →. . . ATCGTA. . . 3. délétion : un nucléotide disparaît de la séquence. . ATCCGA. . . →. . . ATC_GA. . .

CONSEQUENCES DES MUTATIONS En utilisant le code génétique (doc 4 p 76), convertir les séquences nucléotidiques proposées dans le doc 3 p 81, en séquences d'acides aminés. Une substitution ne décale pas le cadre de lecture, mais peut modifier l'acide aminé (mutation faux-sens) ou faire apparaître un codon STOP (mutation nonsens). Si l'acide aminé n'est pas modifié (deux codons différents codent le même acide aminé car le code génétique est redondant) on parle de mutation silencieuse (voir doc 2 p 84). Une addition ou une délétion décalent le cadre de lecture*, donc modifient forcément l'acide aminé (avec apparition de codon STOP). *sauf si cette mutation implique trois nucléotides consécutifs.

Drosophile à phénotype Bithorax par substitution dans le gène Ubx. (voir doc 3 et 4 p 85) Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.

LES FAMILLES DE GENES • TP 2 : famille multigénique des globines humaines Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral (voir doc 6 p 87). , se rencontrent chez l’adulte, avant la naissance. Correspondent à 3 gènes sur 3 locus différents. Seq aa très proche donc ressemblances ne peuvent être dues au hasard. Donc origine commune.

Duplication et transposition créent de nouveaux gènes. Gène ancestrales puis duplication de celui-ci. Une fois dupliqué, la copie obtenue s’insère sur le même chromosome ou sur un autre (sur un autre locus). C’est la transposition. Les différences entre les copies s’expliquent par l’accumulation de mutations indépendantes après les duplications.

La divergence des gènes d’une même famille s’expliquent par l’accumulation de mutations. Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions. Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

Les mutations sont des évènements aléatoires et rares dans les conditions naturelles. Cependant certains facteurs (U. V. , rayonnements, produits chimiques, …) peuvent augmenter leur fréquence. De plus, la fréquence de mutation est variable d’un gène à l’autre. La diversité actuelle des allèles de certains gènes résulte donc de l’accumulation de mutations aux cours des générations.

I. B. Étude de trois exemples de relations entre mécanismes de l’évolution et génétique. Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.

- Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent avoir un impact évolutif. Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population.

- Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantage sélectif particulier (mutations dites neutres).

- Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes.