Sotos syndrome Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos syndrome
Sotos syndrome Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome andri elfarsson
Almennt • • • Meðfætt ofvaxtarheilkenni Tíðni óþekkt 1964 lýst af Sotos 1994 Klínísk greiningarskilmerki 2002 Sotos genið fundið? – NSD 1 • 95% tilfella eru sporadisk • autosomal dominant erfðir
Klínísk greiningarskilmerki • Ofvöxtur í bernsku – Yfir 97 da percentili milli 2 ja og 6 ára • Sérkennilegt andlitsfall • Námserfiðleikar • Macrocephaly – Höfuðummál yfir 98 da percentili út lífið hjá flestum • >90% hjá NSD 1+
14 mánaða
Við fæðingu • Eðlileg meðganga (39 v) • Lengd +3. 2 SD • Þyngd +1 SD • Höfuðummál +1. 8 SD
Nýburaskeið • • • Hypotonia Nýburagula Vanþrif (40% þurfa sondu) Hypoglycemia Gastroesophageal reflux
Önnur einkenni/fylgikvillar • Hjartagallar (8%) • Þvag- og kynfæragallar (15%) Algengara hjá Sotos: • Efri-öndunarfærasýkingar • Otitis media • Hægðatregða
Önnur einkenni/fylgikvillar • • • Scoliosa (um 30%) Aukinn beinaldur Genu valgum og varum? Meðfætt liðhlaup í mjöðm? Auknar líkur á craniosynostosis? • Auknar líkur á æxlamyndun
Önnur einkenni/fylgikvillar • Flog í 50% – Hitakrampar í helmingi tilfella • Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfiog talþroska – Klaufska – Léleg samhæfing – Non-progressive • Hegðunartruflanir
Etiologia • • NSD 1 5 q 35 Stökkbreytingar eða úrfellingar Tjáir fyrir histone methyltransferase? – Tekur þátt í stýringu á umritun • >75% • Öðrum litningagöllum hefur verið lýst
Greining • Klínísk greiningarskilmerki • Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar • FISH eða MLPA getur greint NSD 1 úrfellingar • Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD 1
Horfur • Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska • Vöxtur normaliserast við kynþroskann – Epiphysur lokast • IQ • Lífaldur
- Slides: 15