Sommaire Editorial et sommaire Notice dutilisation du carnet

Sommaire Editorial et sommaire Notice d’utilisation du carnet de santé STB Centres de référence et centres de compétence Informations personnelles Médecins correspondants Compte-rendu Coordinateur Suivi des crises épileptiques (intérêt ? ? ) Suivi des examens Examens de neurologie Examens de cardiologie Examens de néphrologie Examens de pneumologie Examens de dermatologie Examens de ophtalmologie Examens de biologie Autres examens Examens paramédicaux Conduite en cas d’urgence Informations importantes à transmettre

Suivi des examens Le suivi de la STB nécessite le recours à plusieurs spécialistes : généticiens, neuropédiatres et neurologues, psychologues, dermatologues …. Cette partie du carnet a pour objectif de vous guider à travers toutes ces spécialités afin d d’assurer un suivi régulier de vos examens. Vous trouverez différents outils : 1. L’agenda des examens : tableau de bord résumant les types d’examens à effectuer, leur fréquence et les prochains rendezvous. 2. Le compte-rendu du coordinateur : il est important qu’un médecin coordonne l’intervention des différentes spécialités et vous épaule dans un bon suivi. Votre médecin traitant (généraliste ou pédiatre) peut jouer ce rôle. Ce tableau lui permet de synthétiser toutes les évolutions de la maladie et faciliter son suivi. 3. Les tableaux de suivi par spécialité : Il permet par spécialité de noter pour chaque examen les points importants mis en avant. Il existe en France des consultations multidisciplinaires où tous ces spécialistes sont réunis. Vous pouvez trouver les coordonnées en appelant : • Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20, • Le centre de référence au 04. 77. 82. 91. 12 ou en vous connectant sur le site Orphanet (www. orpha. net). Centres de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville et centres de compétence Centre de référence AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades , Service de neurométabolisme 149, rue de Sèvres - 75743 Paris cedex 15 Coordination de la partie STB Génétique - CHU de Saint-Étienne Téléphone : 04 77 82 91 12 Mail : stb. cr@chu-st-etienne. fr Site internet : http: //www. chu-st-etienne. fr Liste des centres de compétence Service de neurologie CHU de Bordeaux - Hôpital Pellegrin Place Amélie Raba Léon 33076 BORDEAUX CEDEX AQUITAINE Tel : 33 (0)5 56 79 56 41 Service de médecine de l’enfant et de l’adolescent CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie BP 90347 35203 RENNES CEDEX 2 - BRETAGNE Tel : 33 (0)2 99 26 71 62 Service de pédiatrie CHU de Pointe à Pitre Morne Chauvel 97110 POINTE À PITRE OUTRE-MER Tel : 33 (0)5 90 89 14 80 Service de neuropédiatrie CHU Hôpital Gui de Chauliac 80 Avenue Augustin Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5 LANGUEDOC-ROUSSILLON Tel : 33 (0)4 67 33 01 82 Service de neuropédiatrie Pédiatrie-Neurologie, Infectiologie CHU Hôpital des enfants 330 Avenue de Grande Bretagne TSA 70034 - 31059 TOULOUSE CEDEX 9 MIDI-PYRENEES / Tel : 33 (0)5 34 55 85 75 Service de neurophysiologie clinique CHU de Marseille - Hôpital de la Timone 264 rue Saint-Pierre 13385 MARSEILLE CEDEX 5 PROVENCE-ALPES-COTE D’AZUR Tel : 33 (0)4 91 38 49 90 Unité de neuropédiatrie CHU d’Angers 4 rue Larrey 49933 ANGERS Cedex 9 - PAYS DE LOIRE Tel : 33 (0)2 41 35 44 45 Service de neuropédiatrie CHRU de Clocheville 49 Boulevard Béranger 37044 TOURS CEDEX 9 - CENTRE Tel : 33 (0)2 47 47 82 00

La STB Récapitulatif et suivi examens Agenda : Récapitulatif de tous les examens Suivi des examens

Compte-rendu Coordinateur Commentaires Date Type d’examen Commentaires Récapitulatif et suivi examens Type d’examen La STB Date Compte-rendu coordinateur

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de neurologie Suivi examens La STB Examens de neurologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de cardiologie Suivi examens La STB Examens de cardiologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de néphrologie Suivi examens La STB Examens de néphrologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de pneumologie Suivi examens La STB Examens de pneumologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de dermatologie Suivi examens La STB Examens de dermatologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de ophtalmologie Suivi examens La STB Examens de ophtalmologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Examens de biologie Suivi examens La STB Examens de biologie

Type Commentaires Date Type Commentaires Récapitulatif et suivi examens Date Autres examens La STB Autres examens

Paramédical ………………… Date Type de prise en charge / commentaire Récapitulatif et suivi examens Type de prise en charge / commentaire Suivi examens La STB Date Paramédical …………………

Type de prise en charge / commentaire Date Type de prise en charge / commentaire Récapitulatif et suivi examens Date Paramédical ………………… Suivi examens La STB Paramédical …………………

La liste ci-dessous présente des situations d’urgence potentielles plus ou moins rares : • convulsions souvent de type épilepsie partielle persistantes au delà de 10 minutes • maux de tête inhabituels, vomissements inconstants, baisse soudaine de la vue, perte de coordination des mouvements. . . pouvant être signes d'alerte d'une hypertension crânienne • douleur lombaire, sang dans les urines. . pouvant être le signe d'une rupture d’angiomyolipomes rénaux • palpitations, malaise mal défini , douleur thoraciques. . pouvant être signe d'un trouble du rythme cardiaque (rare) • toux sèche à l’effort, d'une gêne respiratoire, douleur thoracique brutale, type point de côté et irradiante à l’épaule. . pouvant être signe d'un pneumothorax (rare). Que faire en cas d’alerte ? En cas d’apparition d’un ou plusieurs signes d’alerte et selon la gravité de ses signes, vous devez appeler votre médecin traitant ou le SAMU en précisant clairement que la personne souffre de STB ainsi que les signes d’alerte que vous avez observés. Pendant une crise d’épilepsie : • Eviter que la personne ne se fasse mal en tombant ou lors de mouvements convulsifs • Ecarter les objets dangereux • Ne pas empêcher ses mouvements (risque de la ou de vous blesser) • Une personne épileptique ne peut pas avaler sa langue. Une fois la crise passée, la personne peut être inconsciente ou absente, essayer de l’allonger et surveiller sa respiration e STB – conduite en cas d’urgence Faire le 112 ( numéro d'urgence européens) ou 15 (SAMU) Le médecin régulateur vous demandera les éléments suivants auxquels il faut que vous ayez préparé les réponses : • Nom de la personne, âge • Adresse si besoin code de la porte et étage • Heure de début des symptômes • Description des signes cliniques, si possible dans l'ordre d'apparition • Patient souffrant de STB et symptômes majeurs de la maladie • Autres antécédents médicaux éventuels • Traitements médicaux en cours: préparer les ordonnances à défaut préparer les boîtes de médicaments • Numéro de téléphone de votre médecin traitant ou du centre de référence • Si possible envoyer quelqu'un accueillir les secours et les guider Vous devez absolument préciser si il y a des insuffisances cardiaque et rénale car il y a des précautions à prendre en cas d'anesthésie. En attendant l'arrivée des secours : • Installer la personne le plus confortablement possible en position latérale de sécurité • Parlez lui pour la rassurer même si vous avez l'impression qu'elle ne vous entend pas. • En cas de gêne respiratoire enlever ce qui peut la gêner (ceinture, bouton de pantalon. . ) • Dans la mesure du possible la bouger le moins possible. • En cas de crise d'épilepsie à partir de 10 minutes, mettre en place le protocole d'urgence comme vu avec votre médecin (Valium, Rivotryl, Buccolam. . ) • Préparer le carnet de santé à jour des derniers résultats • Appeler ou faire appeler les personnes à prévenir en cas d'urgence Pour plus d'information vous pouvez consulter les fiches orphanet (http: //www. orpha. net) La STB – conduite en cas d’urgence

Notes particulières La STB –Informations à transmettre

Avec le soutien institutionnel de Novartis LOGO