Sndromes genticas Alteraes cromossmicas A maioria das sndromes

Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)

A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. v v As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. v Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações. v

Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos. . . ), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

Cariótipo humano normal

Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; n separa-se por vírgula; n segue o sexo do indivíduo atingido; n mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo n feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Exemplos de síndromes: Síndrome de Down n. Síndrome de Patau n. Síndrome de Klinefelter n. Síndrome de Turner n. Síndrome de Edwards n. Condição triplo X n. Condição duplo Y n

Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês) n

Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada 1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos). n

CARACTERÍSTICAS:

Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna). n 95% dos fetos são abortados espontaneamente. n

Características: n n n n Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa implantação. Retardo mental e de crescimento.

Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Síndrome de Patau n n Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna. 45% morrem antes do primeiro mês de vida. 90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos

- Síndrome de Patau - características: n n n n Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.

Síndrome de Klinefelter Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

n Freqüência: 1 em cada 850 recémnascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).

C A R A C T E R Í S T I C A S

Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

n Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos. CARACTERÍSTICAS • Retardo mental moderado. • Comportamento agressivo. • Anormalidades eletroencefálicas. • Orelhas anormais. • Subfertilidade. • Dedos longos.

Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

CARACTERÍSTICAS n n n Freqüência: 1 em cada 1000 recémnascidos femininos. Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.

Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45, X)

C A R A C T E R Í S T I C A S

Outras alterações numéricas: EUPLOIDIAS: n n n Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. Por ex: 2 n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA