Sndromes genticas Alteraes cromossmicas A maioria das sndromes
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Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. v v As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. v Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações. v
Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos. . . ), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
Cariótipo humano normal
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; n separa-se por vírgula; n segue o sexo do indivíduo atingido; n mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo n feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes: Síndrome de Down n. Síndrome de Patau n. Síndrome de Klinefelter n. Síndrome de Turner n. Síndrome de Edwards n. Condição triplo X n. Condição duplo Y n
Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Down
Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês) n
Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada 1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos). n
CARACTERÍSTICAS:
Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna). n 95% dos fetos são abortados espontaneamente. n
Características: n n n n Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa implantação. Retardo mental e de crescimento.
Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau n n Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna. 45% morrem antes do primeiro mês de vida. 90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos
- Síndrome de Patau - características: n n n n Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.
Síndrome de Klinefelter Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)
n Freqüência: 1 em cada 850 recémnascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).
C A R A C T E R Í S T I C A S
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
n Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos. CARACTERÍSTICAS • Retardo mental moderado. • Comportamento agressivo. • Anormalidades eletroencefálicas. • Orelhas anormais. • Subfertilidade. • Dedos longos.
Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
CARACTERÍSTICAS n n n Freqüência: 1 em cada 1000 recémnascidos femininos. Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.
Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45, X)
C A R A C T E R Í S T I C A S
Outras alterações numéricas: EUPLOIDIAS: n n n Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. Por ex: 2 n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA
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