Sndrome de MARFAN Ps Jaime E Vargas M

Síndrome de MARFAN Ps Jaime E Vargas M A 515 TE

Definición del Problema. El síndrome de Marfán es una condición médica clasificada como un desorden hereditario que afecta principalmente huesos, ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos y pulmones. Afecta a hombres y mujeres de toda raza y grupo étnico. Lo padecen una de cada 5 mil personas en el mundo. El síndrome de Marfán es causado por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano.

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama fibrilina, la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza. Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no estan centrados (luxación del crstalino). Estas personas también puden tener miopia o la retina puede estar desprendida. Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (arterias). Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte. Suelen tener los dedos de las manos muy largos, pies grandes y planos. La columna vertebral puede estar curvada y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido.

Tratamiento. No existe un tratamiento curativo único para esta condición. Las anomalías cardiovasculares son las más preocupantes. La meta principal es prevenir la dilatación de la raíz aórtica. Los medicamentos que disminuyen la frecuencia cardiaca (beta bloqueadores) pueden ayudar a prevenir el estrés en esta arteria. Cada año se debe realizar un ecocardiograma para evaluar la raíz aórtica. Antes de cualquier tratamiento odontológico, las personas con el síndrome de marfan deben recibir antibióticos para prevenir una endocarditis.

Expectativas. El periodo de vida se reduce un poco debido a las complicaciones cardiovasculares. La supervivencia es hasta los 60 años, pero se puede extender con un buen cuidado y una cirugia del corazón.

Aspectos Psicológicos. Recibir la noticia repentina de padecer este Síndrome puede conllevar problemas de índole psicológico; son frecuentes las reacciones de sentimientos de injusticia, rebeldía o depresión, pero en algunos casos, el conocer cual es el motivo de su aspecto y problemas, puede suponer un alivio. Cuanta mayor información se tenga sobre el Síndrome, mayor facilidad de aceptación habrá. La conversación con otros jóvenes de la misma condición, puede ser de gran ayuda.

La mayoria de los niños con el Síndrome pueden ajustarse al sistema escolar existente. Raramente necesitan escuelas especializadas a causa de su mala vista o debilidad física. Se ha encontrado en estos niños un promedio de Cociente Intelectual de 109. 3 –normal. Aún no se sabe con seguridad si estan predispuestos a deterioros cognitivos. la mayoría de los niños afectados son miopes y el sentarse en primera fila facilita que vean el pizarrón.

Como estos niños son más altos que los de su edad y sólo por eso, se espera mucho más de ellos que de sus compañeros. Para manejar las bromas contínuas y la intimidación: 1. Hay que informar a los profesores y a los condiscipulos. 2. Los padres deben estar en contacto con los profesores. 3. Invitar a un amigo especial para que defienda al niño que recibe continuas burlas y bromas. 4. Se debe animar una imagen positiva del niño a través del desarrollo de una habilidad especial.

La música es una habilidad especial que pueden desarrollar. Se considera que fueron personas con Marfan Liszt, Paganini, Rachmaninov y Abraham Lincoln. Los dedos tan largos y flexibles pueden ser una ventaja para un músico.

Efectuar deporte puede ser un problema por el peligro de las lesiones, sin embargo hay algunos de ellos que son los recomendados: Natación Ciclismo Badminton Patinaje Voleibol Arquería Esgrima Veleo Equitación Pin-Pon Canotaje Golf Boliche

Para obtener mas información o apoyo, comunicarse con: Sindrome de Marfán de México, A. C. Paseo de Lilas 92 local 58, Suite 142 Colonia Bosques de las Lomas, Mexico, D. F. Tel. : 5672 7211