SNDROME DE MALABSORCIN INTESTINAL Diarrea crnica Concepto Fisiopatologa

SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL Diarrea crónica • Concepto • Fisiopatología • Etiología • Valoración clínica y diagnóstico • Tratamiento

CONCEPTO DIARREA Aumento del número y/o reducción en la consistencia de las deposiciones en relación al patrón habitual del paciente que produce la pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en diferentes proporciones Aumento del volumen fecal > 10 g/kg/día (en lactantes) > 200 g/m 2/día (en niños mayores) DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE: duración 14 días – 1 mes DIARREA CRÓNICA Duración > 30 días Tres o mas episodios de diarrea de corta duración en los últimos 2 meses SD DE MALABSORCIÓN DIARREA CRONICA CON DEFICITS NUTRICIONALES (globales o específicos)

DIARREA CRONICA FISIOPATOLOGÍA La diarrea es el resultado de la alteración en las funciones motoras, absortivas y secretoras del aparato digestivo Mecanismos fisiopatológicos implicados: Mecanismo osmótico Mecanismo secretor Alteraciones inflamatorias Alteraciones en la motilidad intestinal Frecuentemente la diarrea está causada o mantenida por más de un mecanismo

DIARREA OSMÓTICA Presencia de solutos no absorbidos que aumentan la carga osmótica y arrastran agua a la luz intestinal (generalmente Hidratos de Carbono pequeños y Acidos Grasos de cadena corta producidos por la fermentación bacteriana) CARACTERISTICAS: -Explosivas con abundante meteorismo -Acidas. Ocasionan eritema perianal -Ceden con el ayuno -Deficiencia (permanente o transitoria) de disacaridasas -Deficiencias de mec de transporte -Ingestión excesiva de carbohidratos simples

DIARREA SECRETORA Mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz intestinal que supera la capacidad de absorción Se produce por defecto en la absorción de sodio (vellosidades) o por aumento de la secreción de cloro (criptas) CARACTERISTICAS: -Pérdida de agua e iones importante -No ceden con el ayuno -Infecciones -Mecanismos neuroendocrinos (VIP, secretina, gastrina, Ach) -Citoquinas proinflamatorias -Deficiencias congénitas de transportadores de sodio y cloro

DIARREA INFLAMATORIA Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a la luz intestinal. Se produce una dilatación de los poros intercelulares con una mayor permeabilidad intestinal. Suelen ser fenómenos infecciosos o inflamatorios que ulceran la mucosa con exudación posterior de moco, proteínas y sangre a la luz CARACTERISTICAS Pérdida de proteínas Presencia de moco/sangre -Infecciones -Enfermedad inflamatoria intestinal -Enteropatias alergicas -Linfangiectasia

ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL AUMENTO DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina CARACTERISTICAS No se acompañan de alt nutricionales Diurnas -SII post infeccioso -Diarrea funcional HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano > 105 ufc bacterias/ml en duodeno o presencia de anaerobios que son característicos de segmentos distales. MECANISMO OSMOTICO -Tr motilidad intestinal

DIARREA CRONICA ETIOLOGÍA PREVALENCIA: oscila entre 10% -15% en países en desarrollo hasta < 3% en países desarrollados INFECCIONES Es la causa más frecuente en países en desarrollo (el 20% de las diarreas infecciosas agudas tienen un curso prolongado frente al 1% en países desarrollados). TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES Causa más frecuente en países desarrollados ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE NUTRIENTES ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE NUTRIENTES

INFECCIONES: Bacterias: E Coli, Shigella, Campylobacter Protozoos: Cryptosporidium Parásitos: Giardia lamblia Virus: rotavirus, VIH La duración está condicionada por: -Estado nutricional y carencias de nutrientes (vit A, Zinc, hierro) -Presencia de otras infecciones o enfermedades -Desarrollo de un síndrome postenteritis Permanencia del germen o reinfección Sensibilización alérgica Deficiencia transitoria disacaridasas Sobrecrecimiento bacteriano Aceleración del tránsito intestinal

TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica) Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño menor de 4 años en nuestro medio. Edad de inicio entre los 6 meses y 3 años -Deposiciones de consistencia y número variable -Empeoran a lo largo del día -Pueden tener restos alimenticios No hay deposiciones por la noche. Son siempre diurnas No es una diarrea sanguinolenta No hay alteraciones en los parámetros nutricionales si el aporte calórico es el adecuado No hay datos que orienten a la existencia de una patología orgánica (signos de alarma)

ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN DEFICIT PANCREATICO Fibrosis quística Sd Schwachman DEFICIT SALES BILIARES Colestasis Atresia de vias biliares Cirrosis Sobrecrecimiento bacteriano Resorción ileal alterada (EII, SIC) DEFICIT ENZIMATICO Disacaridasas Enterocinasas

ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE DE ABSORCION Resecciones intestinales. ALTERACIÓN MUCOSA Alergia a proteínas alimentarias Enfermedad celíaca. Enteropatias autoinmunes (IPEX) Inmunodeficiencias Enfermedad inflamatoria intestinal ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA Diarrea congénita clorada: defecto transportador Cl-/CO 3 H Diarrea congénita de sodio: defecto intercambiador Na+/H+ Enfermedad inclusión de las microvellosidades Deficiencia glucosa-galactosa

DIARREA CRONICA VALORACIÓN CLÍNICA Búsqueda de datos que orienten sobre los mecanismos implicados y etiologías más probables ANAMNESIS Edad y forma de comienzo Características de las heces y sintomatología acompañante Antecedentes personales y familiares Historia dietética y nutricional EXPLORACIÓN Estado nutricional Exploración por órganos y aparatos SIGNOS DE ALARMA

EDAD DE COMIENZO: ¿desde cuando tiene diarrea? INICIO NEONATAL: Diarreas congénitas LACTANTES 1 -3 AÑOS ESCOLARES/ ADOLESCENTES Reacciones adversas a alimentos Diarrea funcional Infecciones (virus, Giardia) Deficit 2º lactasa Sd postenteritis Infecciones (Giardia) Déficit 2º lactasa Sd postenteritis Diarrea funcional Enfermedad celiaca Intol racial a la lactosa Errores dietéticos Fibrosis Quística Enfermedad celiaca Fibrosis quística Sd de intestino irritable Enf inflamatoria intest

CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES: ¿Cómo son las deposiciones? Voluminosas, pálidas, brillantes, ESTEATORREA fétidas, que flotan MALABSORCIÓN GRASAS Líquidas, explosivas, ácidas con irritación del área del pañal MALABSORCIÓN AZÚCARES DIARREA OSMÓTICA Frecuentes, con sangre y moco, DIARREA asociadas a tenesmo y con INFLAMATORIA ritmo nocturno Líquidas, ocasionan alteraciones DIARREA hidrolelectrolíticas importantes, SECRETORA que no ceden con el ayuno Deposiciones diurnas con moco y restos de alimentos que empeoran a lo largo del día AUMENTO DE LA MOTILIDAD DIETAS NO EQUILIBRADAS INFECCIONES, ALERGIAS, EII INFECCIONES, ALT CONGENITAS, IPEX, VIP TR FUNCIONAL

SIGNOS DE ALARMA ¿hay datos sugestivos de organicidad? • Existencia de diarrea nocturna • Sangrado rectal • Vómitos asociados • Dolor y/o distensión abdominal • Sintomatología extradigestiva: Fiebre, afectación articular y/o cutánea • Afectación nutricional (peso/talla) • Signos de deshidratación • Presencia de edemas • Anomalías en la exploración física (hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa abdominal, enfermedad perianal …)

CLÍNICA ACOMPAÑANTE ¿qué tiene además de la diarrea? DIGESTIVA -Vómitos, dolor, distensión abdominal -Afectación perianal -Anorexia EXTRADIGESTIVA -Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad. -Fiebre -Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas -Aftas -Edemas y ascitis -Manifestaciones respiratorias -Manifestaciones articulares

ANTECEDENTES ¿padece de algo? Antecedentes personales * * * Polihidramnios Emisión de meconio Historia previa de cirugía Historia de atopia Historia de infecciones. Guardería Historia dietética. Introducción de alimentos Antecedentes familiares * * Consanguinidad Historia de enfermedades autoinmunes Enfermedad celiaca, EII Historia de enfermedades atópicas Historia de trastornos funcionales Fibrosis quística

EXPLORACIÓN FÍSICA Debe ser exhaustiva e incluir: ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS SITUACIÓN NUTRICIONAL (peso, talla, índices nutricionales) Generalmente pérdida de peso variable. Afectación talla menos frecuente y más tardía. No alterado en diarreas funcionales

DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado y efectuarse al menos unas pruebas básicas ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL Laboratorio: Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma, transaminasas VSG, PCR, Proteinograma, Inmunoglobulinas Screening serológico de celiaquía (si procede) Estudio microbiológico de las heces: Bacterias, virus, parásitos

DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS ESTADO NUTRICIONAL SINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA Normal Alterados PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL Normal DIARREA FUNCIONAL Patológico ESTUDIOS DE 2º NIVEL Orientados según valoración clínica

ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES FUNCIÓN TEST Malabasorción de carbohidratos SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES Ph FECAL Malabsorción de grasas GRASA FECAL (heces 72 h) COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA Función pancreática exocrina ELASTASA QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h) Pérdida proteica ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h) Inflamación/permeabilidad int CALPROTECTINA FECAL Pérdida de sangre en heces SANGRE OCULTA EN HECES

ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES SECRETORA OSMÓTICA RESPUESTA AL AYUNO Persiste la diarrea Cesa la diarrea CUERPOS REDUCTORES negativos positivos > 6, 0 < 5, 5 CONCENTRACIÓN Cl > 40 m. Eq/L < 35 m. Eq/L CONCENTRACIÓN Na+ > 70 m. Eq/L < 50 m. Osm/kg > 135 m. Osm/kg p. H GAP OSMÓTICO 290 – 2(Na+ + K+)

DIARREA CRONICA ORIENTACION DIAGNÓSTICA PRESENTACIÓN NEONATAL PRESENTACIÓN TARDÍA D FUNCIONAL D SECRETORA D crónica inespecífica Sd intestino irritable D SECRETORA Diarrea clorada Diarrea sódica Autoinmune/IPEX Tumor secretor Infecciones D OSMÓTICA Displasia epitelial intestinal Autoinmune/IPEX Diarrea sindrómica Déficit disacaridasas … D OSMÓTICA Malabsorción HDC Intolerancia Hd. C Mixta Esteatorrea Creatorrea Celiaquía Alergia alimentaria E pierde proteínas Fibrosis Quística Sd postenteritis Linfangiectasia Schwachman-Diamond Sobrecrecimiento Celiaquia Colestasis EII … S Pearson … Sd intestino corto …

OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL VALORACION PROTEINAS NUTRICIONALES Transportadora de retinol: Vm 8 horas Prealbúmina: Vm 2 días Transferrina: Vm 8 días Albúmina: Vm 20 días SOSPECHA INTOL LACTOSA Test de hidrógeno espirado SOSPECHA EII Endoscopia digestiva MALABSORCION DE GRASAS. Test del sudor, estudio genético FQ SOSPECHA FQ Vitaminas liposolubles SOSPECHA DE ALERGIA Ig. E específica a alimentos Prick a alimentos SOSPECHA DE DIARREA CONGENITA Biopsia intestinal. Determinación de disacaridasas. Estudio genético

TRATAMIENTO MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO REHABILITACIÓN NUTRICIONAL Evitar ayunos prolongados Evitar dietas desequilibradas. Restringir consumo de zumos y evitar dietas pobres en grasas en diarreas funcionales Incremento progresivo de la ingesta calórica (aumento de densidad calórica/nutrición enteral/nutrición parenteral) TRATAMIENTO ESPECÍFICO Evitar inhibidores de la peristalsis Uso de antibióticos solo si están indicados

ENTEROPATÍA SENSIBLE AL GLUTEN (ENFERMEDAD CELIACA) • Concepto • Fisiopatología • Clasificación • Diagnóstico • Tratamiento • Complicaciones

EPIDEMIOLOGÍA ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL NIÑO PREVALENCIA variable (según áreas geográficas) España: 1 de cada 100 -250 RN vivos Más frecuente en mujeres (2: 1) Edad: Niños: sobre todo entre 1 -3 años. Adultos: mayor incidencia entre 30 -50 años

DEFINICIÓN ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA -Provocada por la ingesta de gluten (prolaminas) -Aparece en individuos genéticamente predispuestos (especialmente ligada a HLA DQ 2 DQ 8) -Se acompaña de alteraciones de determinados anticuerpos -Ocasiona el desarrollo de una enteropatía -Cursa con manifestaciones clínicas diversas European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136 -160

PROLAMINAS GLUTEN/PROLAMINAS: Fracción proteica, presente en los cereales de la familia triticinae (trigo, cebada, centeno) y la avena ALBÚMINAS Solubles en agua GLOBULINAS Solubles en soluciones salinas GLUTEINAS Solubles en condiciones enérgicas (ácidos, báses, detergentes, urea, …) GLIADINAS (α, β, ƴ, ɯ-gliadinas) HORDEINAS SECALINAS AVENINAS Solubles en alcohol Las fracciones más tóxicas presentes en α-gliadina son: 33 -mer y 17 -mer

PATOGENIA

PREDISPOSICION GENETICA CELIAC 1: Cromosoma 6 p 21. 3 Presentación del antígeno HLA de clase II: DQ 2 o DQ 8 -Presentes en el 25 -30% de la población general Solo el 4 -5% de ellos desarrollan una enf celiaca POBRE VALOR PREDICTIVO POSITIVO -Presentes en el 99% de los enfermos celiacos ALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO CELIAC 2 Cromosoma 5 q 31 -33 Respuesta inmunológica(interleucinas) CELIAC 3 Cromosoma 2 q 33 Activación linfocitos T CELIAC 4 Cromosoma 19 p 13. 1 Remodelación del citoesqueleto

MARCADORES SEROLÓGICOS Clase Ig. A / Ig. G ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana -Técnica ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia

MARCADORES SEROLÓGICOS Clase Ig. A / Ig. G ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana -Técnica ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia FALSOS NEGATIVOS: Déficit de Ig. A (clase Ig. A) Dieta baja en gluten Tratamiento inmunosupresor Edad < 2 años (anti. TG 2) FALSOS POSITIVOS: Infecciones Alergia alimentaria Enf autoinmunes Enf hepática Tumores Psoriasis

MARCADORES SEROLÓGICOS Clase Ig. A / Ig. G ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana -Técnica ELISA ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia El mayor valor predictivo positivo para biopsia alterada se obtiene con: -Anticuerpos clase Ig. A -Niveles muy elevados -Positividad de varios anticuerpos. SIEMPRE VALORAR SOLO LOS Ig. A SOLO VALORAR LOS DE CLASE Ig. G CUANDO EXISTA UN DEF Ig. A SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS ANTITRANSGLUTAMINASA En segundo lugar AE. Los AGD sobretodo en < 2 años

ENTEROPATIA: Tipos Histológicos de Marsh Tipo 1 Lesión infiltrativa: Aumento de linfocitos intraepiteliales Tipo 2 Lesión hiperplásica: 1+ elongación de criptas Tipo 3 Lesión destructiva: 2+ atrofia vellositaria - 3 a atrofia vellositaria parcial - 3 b atrofia vellositaria subtotal - 3 c atrofia vellositaria total

ENTEROPATÍA La lesión ligada a la enfermedad celiaca se caracteriza por ser: -Parcheada -De severidad variable (no siempre cursa con atrofia) -NO específica ni patognomógica de enf celiaca Puede aparecer la misma lesión en otras entidades clínicas: Gastroenteritis infecciosas. Sd postenteritis Alergia alimentaria: enteropatía por proteínas alimentarias Malnutrición energético-proteica Enteropatía autoinmune Inmunodeficiencias primarias y secundarias Colitis colágena Enfermedad inmunoproliferativa

MANIFESTACIONES CLINICAS SINDROME DE MALABSORCIÓN Diarrea crónica Distensión abdominal Desnutrición Hábito malabsortivo Mal carácter

Polineuropatía Ataxia Epilepsia: Sd Gobbi Retraso psicomotor Sd depresivos Hipoplasia del esmalte dental Aftas orales Baja talla Retraso puberal Amenorrea Hepatopatia Hipertransaminasemia Infertilidad Abortos CIR Obstrucción Intestinal Pérdida de peso Dispepsia Estreñimiento Dolor abdominal Distensión abdominal Vómitos Sd malabsorción Dermatitis herpetiforme Anemia Osteopenia/osteoporosis Artralgias /mialgias

MANIFESTACIONES CLINICAS ICEBERG CELIACO Enf celiaca # ENFERMEDAD PEDIÁTRICA La celiaquía es también una enfermedad del adulto Enf celiaca # ENFERMEDAD DIGESTIVA La celiaquia es una enfermedad sistémica Enf celiaca # PRESENCIA DE DIARREA El hábito intestinal puede ser normal o incluso estreñido Enf celiaca # PRESENCIA DE DESNUTRICIÓN La afectación nutricional en la celiaquía es muy variable

FORMAS DE ENF CELIACA SINTOMATICA GENETICA CLINICA SEROLOGIA BIOPSIA DQ 2/DQ 8 Digestiva + Enteropatía II/III Extradigestiva SILENTE DQ 2/DQ 8 Ausente + Enteropatía II/III LATENTE DQ 2/DQ 8 + + Ausente/lesión I - - En el futuro presencia de enteropatía II/III ligada al gluten - - Ausente POTENCIAL DQ 2/DQ 8 Se desconoce si desarrollará en un futuro enteropatía

ORIENTACION DIAGNÓSTICA NO EXISTE UNA UNICA PRUEBA DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD CELIACA OBJETIVO: DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE LAS CARACTERISTICAS QUE DEFINEN LA ENF CELIACA Y SUS DIFERENTES FORMAS -Manifestaciones clinicas -Predisposición genética: HLA DQ 2 o DQ 8 -Mecanismo inmunológico: Anticuerpos -Enteropatía: Clasificación de Marsh NUNCA RETIRAR EL GLUTEN DE LA DIETA SIN REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PREVIAMENTE

BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SINTOMATICAS EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LOS SIGUIENTES SIGNOS Y SÍNTOMAS DE CAUSA NO EXPLICADA Diarrea crónica o intermitente Fallo de medro, pérdida de peso, baja talla Retraso puberal, amenorrea Anemia, ferropenia Nauseas, vómitos, dolor abdominal, distensión abdominal Estreñimiento crónico Rash similar a la dermatitis herpetiforme Alteraciones analíticas hepáticas Fatiga crónica Estomatitis aftosa recurrente Fracturas traumas mínimos. Osteopenia/osteoporosis.

CLINICA SUGESTIVA DE ENFERMEDAD CELIACA Ig. A total Ig. A Anti TG 2 Positiva Negativa NO EC > 10 x vn < 10 x vn ¿Falso negativo TG 2? -Edad <2 años -Dieta SG -Inmunosupresor HLA AE HLA + AE + HLA – AE - HLA AE + EC HLA + AE - BIOPSIA INTESTINAL ¿Falso negativo HLA? ¿Falso positivo TG 2? -Alergia -Infecciones -EII Lesión II/III EC Lesión 0/I NO EC ¿EC LATENTE?

ICEBERG CELIACO GRUPOS DE RIESGO: Personas con mayor riesgo de desarrollar enf celiaca y de desarrollar una FORMA SILENTE Familiares de primer grado Enfermedades asociadas: Déficit de Ig. A Diabetes tipo 1 Tiroiditis autoinmune Hepatitis autoinmune Sd Down Sd Turner Sd Williams

BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SILENTE EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LAS SIGUIENTES ENTIDADES Familiares de primer grado de personas celiacas Diabetes mellitus tipo 1 Enfermedad tiroidea autoinmune Enfermedad hepática autoinmune Déficit de Ig. A Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Williams

PERTENENCIA A GRUPO DE RIESGO SINTOMAS HLA DQ 2 DQ 8 Positivo Ig. A total Ig. A anti TG 2 Negativo > 3 x vn NO EC ACTUAL* EC POTENCIAL ¿Falso negativo TG 2? -Edad <2 años -Dieta SG -Inmunosupresor < 3 x vn AE BIOPSIA INTESTINAL Lesión II/III Lesión 0/I EC NO EC ACTUAL* ¿EC LATENTE? Positivo NO RIESGO DE EC Negativo NO EC ACTUAL* EC POTENCIAL ¿Falso positivo TG 2? -Alergia -Infecciones -EII *: requiere seguimiento

PREVENCIÓN INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA ALIMENTACIÓN Es prudente evitar la introducción precoz (< 4 meses) y tardía (>7 meses) del gluten. Conviene realizarla gradualmente, con pequeñas cantidades mientras el lactante continúa con lactancia materna

TRATAMIENTO DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vida Se permite el consumo de cereales sin gluten: maíz, arroz, mijo, sorjo NO significa producto sin gluten Gluten < 200 ppm (20 mg/100 g de producto) NO significa producto sin gluten Gluten < 20 ppm (2 mg/100 g de producto) Sometido a controles analíticos periódicos

El retraso en el diagnóstico o mantener una incorrecta dieta sin gluten puede ocasionar: -CRISIS CELIACA COMPLICACIONES Diarrea severa Deshidratación hipotónica grave Hiponatremia, Hipokaliemia Edemas (hipoalbuminemia) Tetania (hipocalcemia) Alt hematológicas (deficit vit K) -OSTEOPOROSIS/OSTEOPENIA (no reversible en adulto) -INFERTILIDAD (reversible) -ATAXIA (no reversible) -SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO -INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA -HIPOESPLENISMO -YEYUNOILEITIS ULCERATIVA CRONICA -LINFOMA INTESTINAL TIPO T (1 de cada 20 EC adultos a los 4 años del diagnóstico) -CARCINOMAS DIGESTIVOS (faringe, esófago, estómago, recto)

SINDROME DE MALABSORCION ENFERMEDAD CELIACA CASOS CLINICOS

CASO CLINICO Beatriz, 19 meses ANT FAMILIARES: Padre diabetes mellitus tipo I ANT PERSONALES: Hija única producto de FIV Parto a término eutócico. Peso al nacimiento 2200 g. Meconio en las primeras 24 h LM 6 meses. Introducción de alimentación complementaria: 5 meses: cereales sin gluten y fruta 6 meses : verduras/carne 7 meses: cereales con gluten 9 meses: pescado y yema de huevo 11 meses legumbres 1 año: clara de huevo Acude a guardería desde el año de edad y desde entonces presenta infecciones respiratorias frecuentes

CLINICA En los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas pastosas voluminosas amarillentas fétidas en número de 2 -3 al día Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso CASO CLINICO Beatriz, 19 meses

CLINICA En los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas pastosas voluminosas amarillentas fétidas en número de 2 -3 al día Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso ¿Cuál ES -Diarrea SU DIAGNÓSTICO? prolongada crónica inespecífica (funcional) crónica secretora crónica de mecanismo mixto CASO CLINICO Beatriz, 19 meses

DIARREA CRÓNICA -Edad 19 meses -Mecanismo mixto -Desnutrición: Sd de malabsorción CASO CLINICO Beatriz, 19 meses Parásitos en heces negativos Coprocultivo negativo Hemograma Hb 10, 9 VCM 71 Resto normal Sideremia 28 IST 5% ferritina 2 Estudio de coagulación normal Bioquimica: AST 67 ALT 52 Pt 5, 8 Albumina 3, 6 Glucemia, creatinina, iones normales. Inmunoglobulinas normales Ig. A antigliadina 196 u/ml. Ig. A antitransglutaminasa 128 u/ml Peso 9, 6 kg Talla 79 cm Test del sudor negativo

DIARREA CRÓNICA -Edad 19 meses -Mecanismo mixto -Desnutrición: Sd de malabsorción Ig. A antigliadina 196 u/ml Ig. A antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ 2 positivo Ig. A antiendomisio: positivo ¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN? -Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero CASO CLINICO Beatriz, 19 meses

European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136 -160 SOLO HAY UNA SITUACION EN LA QUE EL DIAGNOSTICO PUEDE REALIZARSE SIN EFECTUAR UNA BIOPSIA INTESTINAL CLÍNICA: Manifestaciones clínicas sugestivas de celiaquia MECANISMO INMUNOLÓGICO: Antiendomisio positivo Antitransglutaminasa 2 cifras > 10 x valor normal PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: HLA DQ 2 o DQ 8

ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca CASO CLINICO Teresa, 13 años ANT PERSONALES: No alergias conocidas En estudio en Endocrinología por baja talla En tratamiento con hierro oral por ferropenia HLA DQ 8 positivo Ig. A antitransglutaminasa 0 u/ml Peso p 22 Talla <p 1

ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca CASO CLINICO Teresa, 13 años ANT PERSONALES: No alergias conocidas En estudio en Endocrinología por baja talla En tratamiento con hierro oral por ferropenia HLA DQ 8 positivo Ig. A antitransglutaminasa 0 u/ml ¿QUE HARÍA? -Sobrecarga de gluten y control Ig. A anti transglutaminasa en 6 meses -Ig. A antigliadina deaminada -Ig. A total -Biopsia intestinal Peso p 22 Talla <p 1

CASO CLINICO Teresa, 13 años Ig. A < 25 mg/dl Ig. G antigliadina 142 u/ml Ig. G antitransglutaminasa 96 u/ml ENDOSCOPIA DIGESTIVA BIOPSIA lesion IIIb DIAGNOSTICO: Déficit de Ig. A Enfermedad celiaca Peso p 22 Talla <p 1

ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca CASO CLINICO Teresa, 13 años ANT PERSONALES: En estudio en Endocrinología por baja talla Ferropenia en tratamiento con hierro oral Déficit de Ig. A Ig. G antigliadina 142 u/ml Ig. G antitransglutaminasa 96 u/ml BIOPSIA lesion IIIb ¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial Peso p 22 Talla <p 1