Sndrome de Goldenhar Carlos Alfredo de Carvalho Neto

Síndrome de Goldenhar Carlos Alfredo de Carvalho Neto

Introdução Doença muito rara – Incidência 1: 25000 Herança essencialmente multifatorial – Trauma intra-uterino ? História familiar clínica x Screening genético Doença severa: herança paterna

Patogênese – Associada aos arcos 1º e 2º branquiais Alterações auriculares, oculares e vertebrais Outras alterações sistemáticas Lócus genético associado a síndrome – 14 q 32

Quadro clínico X exame físico Manifestações oculares mais comuns: – Dermóides epibulbares unilaterais(75%) – Dermóides epibulbares bilaterais(25%) – Lipodermóides(50%) – Anoftalmia, microftalmia, anisocoria e catarata

Manifestações auriculares: – Displasia do pavilhão auricular – Fístulas pré-auriculares e apendices(70%)

Outras manifestações: – Hipoplasia malar/mandibular – Assimetria facial(70%) – Micrognatia – Hipoplasia de vértebras – Occipitalização do atlas

Outras alterações – Agenesia renal – Cardiopatias congênitas – Fenda palatina/labial – Pâncreas anular Raramente há retardo mental

Diagnóstico Pode ser realizado na gravidez – Ecografia fetal – Estudos genéticos Ao nascimento: – Ecografia – RNM

É essencialmente clínico – Hipoplasia unilateral da maxila – Alteração dos pavilhões auriculares Diagnóstico diferencial – Treacher-Collins, Townes- Brocks, Wolf-Hirschhorn

Tratamento Abordagem multidisciplinar Apoio familiar Intervenções cirúrgicas

Aconselhamento Genético A maior parte das famílias não têm outros membros afetados, pelo que se pode atribuir um risco de recorrência de 1 -2% a um casal normal com um filho afetado e aos descendentes de um indivíduo doente.