Sndrome de Edwards A sndrome de edward ou

Síndrome de Edwards

A síndrome de edward ou trissomia 18 é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18. As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome

Essa cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores. Sua prevalência varia entre 1: 6. 000 a 1: 8. 000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recémnascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida. A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ser ainda pode ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo. O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações). O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido estudo genético.

O Cariótipo: Trissomia do 18

CARACTERÍSTICAS DOS PACIENTES COM SÍNDROME DE EDWARDS Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares. Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo. * Deficiência mental e crescimento * Hipertonicidade * Implantação baixa das orelhas * Mandíbula Recuada * Rim duplo * Ocorrência 1/6. 000 nascimentos * 5% a 10% sobrevive o 1º ano

Anomalias cromossômicas, é decorrente ou de uma mutação no cromossomo, ou na divisão celular, quando na anáfase 1 da meiose os cromossomos não são corretamente distribuídos no final da divisão. As mutações podem ser gênicas, na qual um apenas um loco gênico é afetado, ou podem ser cromossomicas e estruturais essas agem no cromossomo como um todo alterando tudo, ou pior em um lote inteiro de cromossomos !!! Isto pode ocorrer tanto em um único cromossomo, perdendo fragmento do mesmo, invertendo a sequencia de bases nitrogenadas, aumentando o número de genes e mais algumas formas. . . E não se esqueça uma mutação nem sempre representa um desastre. . . Pode até mesmo salvar uma especie (se esta ocorrer nos gametas, pois só assim garante os herdeiros também a assumirão. .

Assim como uma vela, acende outra vela e com esta milhares de velas podem ser acesas. Da mesma forma um coração acende e outro coração e pode acender mil corações.