Sksinil ko A aa kartanlar Metiyonin ATP ile

Süksinil ko. A açığa çıkartanlar: Metiyonin, ATP ile reaksiyona girip SAM’e dönüşür. Pridoksal fosfat kullanan iki reaksiyonun ardından sistein açığa çıkarken, propiyonil ko. A üzerinden süksinil ko. A oluşur. Treonin.

S-adenozil metiyonin (SAM) S-adenozilhomosistein Homosistein + Serin Sistatyonin (PLP, sistatyonin sentaz) Sistatyonin Sistein + -ketobütirat (PLP, sistatyonaz) -ketobütirat propiyonil ko. A metilmalonil ko. A süksinil ko. A

Homosistinüri: Sistatyonin sentaz eksikliği. Lens dislokasyonu, iskelet anormalliği, prematür arter hastalığı, osteoporoz, zeka geriliği. Tedavide diyet ve B 6 vitamini. Sistatyoninüri: Sistatyonaz eksikliği. Tedavide B 6 vitamini verilir.

Valin ve izolösin; yıkım yolu tek sayıda karbon taşıyan yağ asitlerine benzer. Valin saf glukojenik iken, izolösin hem glukojenik hem ketojeniktir. Önce transaminasyon ardından ortak enzimin kataliziyle oksidatif dekarboksilasyona uğrarlar.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple şurup idrar hastalığı, dallı zincirli ketonüri): -ketoasit dekarboksilaz (dehidrogenaz) eksikliği. Kan, idrar ve BOS’ta bu a. a. ler ve ketoasitleri birikir. İdrarda tipik bir yanık şeker kokusu vardır. Beslenme güçlüğü, kusma ve metabolik asidoz olur. Tedavi edilmezse ileri derecede zeka ve gelişme geriliği ile ölüm olabilir. Erken tanı ve tedavi (diyet) gereklidir.

Metilmalonik asidemi-asidüri: B 12 vitamini bağımlı metilmalonil ko. A mutaz eksikliği. Ağır asidoz, hipoglisemi, ketozis ve hiperamonemi ile büyüme-gelişme geriliği olur. Propiyonik asidemi: Propiyonil ko. A karboksilaz veya biotin eksikliği vardır. Büyüme-gelişme geriliği ve asidoz vardır.

Asetil ko. A’ya çevrilenler: Lösin; Transaminasyon ve oksidatif dekarboksilasyonu takiben izovaleril ko. A açığa çıkar, bu da HMG ko. A üzerinden asetil ko. A’ya dönüşür. İzolösin, hem asetil ko. A hem süksinil ko. A. Fenilalanin ve tirozin, hem asetil ko. A hem fumarat. Triptofan, hem asetil ko. A hem piruvat. Lizin, -ketoglutaratla birleşerek sakkaropine çevrilir. -aminoadipat ve ardından -ketoadipat üzerinden glutaril ko. A ve asetil ko. A oluşur.

İzovalerik asidemi: İzovaleril ko. A dehidrogenaz eksikliği. Vücut sıvılarında terli ayak (peynir) kokusu vardır, asidoz ve komayla seyreder. Doğum sonrası beslenme güçlüğü ve kusma ile kendini gösterir. Olguların yarısında klinik hafif seyreder. Tedavide diyet.