Skrining genetyczny Dorota Gieruszczak Biaek Skrining genetyczny Cele

Skrining genetyczny Dorota Gieruszczak - Białek

Skrining genetyczny • Cele • Możliwości • Dylematy i niebezpieczeństwa

Skrining genetyczny • Badanie populacji w celu wykrycia genotypów związanych z chorobą genetyczną lub predyspozycją do wystąpienia choroby uwarunkowanej gentycznie

Skrining genetyczny • Populacyjny – nie dotyczy osób chorych, potencjalnych nosicieli, rodzin, w których dana choroba była lub jest stwierdzona • Badamy wszystkie osoby bez względu na wywiad rodzinny • W przyszłości – nowe możliwości

Badania przesiewowe noworodki • Badanie wszystkich noworodków w celu wykrycia chorób, w których tylko wczesne rozpoczęcie leczenia stwarza możliwości prawidłowego rozwoju dziecka

Badania przesiewowe noworodki Kryteria • Możliwe leczenie • Wczesne włączenie leczenia przynosi wymierne efekty • Rutynowe badanie noworodka nie pozwala na postawienie rozpoznania

Badania przesiewowe noworodki Kryteria cd. • Dostępny jest szybki, tani, czuły i swoisty test wykrywający chorobę • Choroba jest częsta (wykrywanie „opłacalne”) • Istnieją odpowiednie struktury – powiadomienie pacjenta i możliwość zapewnienia porady genetycznej

Badania przesiewowe noworodki powszechne • Fenyloketonuria • Galaktozemia Rzadziej wykonywane • Anemia sierpowata, deficyt biotynidazy, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Badania przesiewowe noworodki Kontrowersyjne • Mukowiscydoza • Dystrofia mięśniowa Duchenne’ a ? ? ?

Badania przesiewowe dorośli Hemochromatoza • AR • 3/1000 w USA • Różny przebieg ( u części homozygot bezobjawowo, zależnie od rodzaju mutacji) • Możliwe wczesne rozpoczęcie „profilaktycznego” leczenia

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Ma na celu wykrycie zdrowych nosicieli, którzy mają wysokie ryzyko urodzenia dziecka z ciężką chorobą uwarunkowaną autosomalnie recesywnie lub sprzężoną z płcią

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Kryteria • Wysoka częstość nosicielstwa w populacji (ogólnej lub badanej) • Dostępność tanich, czułych i swoistych testów • Dostęp do poradnictwa genetycznego • Możliwość diagnostyki prenatalnej • Akceptacja badania i dobrowolne w nich uczestnictwo

Badania przesiewowe – wykrycie nosicieli Obecnie większość programów koncentruje się na badaniu poszczególnych populacji ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia różnych chorób • Ch. Tay-Sachsa (żydzi aszkenazyjscy) • Anemia sierpowata (afroamerykanie w USA) • Beta talasemia (Cypr, Sardynia)

Badania przesiewowe – grupy ryzyka • Określone populacje • Minimalne objawy u nosicieli zwłaszcza w chorobach sprzężonych z X ( w niektórych możliwe testy biochemiczne) • analiza sprzężeń i „niebezpieczeństwa” tej metody (rekombinacja, dostepność materiału, polimorfizmy, heterogenność locus)

Badania przesiewowe – grupy ryzyka • Badanie w chorobach o późnym początku – kontrowersyjne • Badanie w chorobach o zmiennej penetracji i ekspresji kontrowersyjne

Badania przesiewowe prenatalne • Wiek • Usg (NT, NB) • Test PAPP-A • Test potrójny, poczwórny Co to znaczy, że jest dodatni wynik badania przesiewowego?

Obecne i przyszłe dylematy Badania „genetyczne” • Badania prenatalne (zwłaszcza określanie płci czy cech niezwiązanych z chorobą) • Badania w celu wykrycia chorób, które rozpoczynają się w późniejszym okresie • Badanie dzieci na nosicielstwo

Obecne i przyszłe dylematy Prawo do prywatności • Dostęp do wyników badań Wykorzystanie wyników badań • Zatrudnienie • Ubezpieczenia (na życie i zdrowotne) Badania przesiewowe • Stygmatyzacja?