SKERSARUOI RAUMEN BIOPSIJA VPC Donatas Petroka 2004 1
SKERSARUOŽIŲ RAUMENŲ BIOPSIJA VPC Donatas Petroška 2004 1
Raumenų biopsija Neuroraumeninių ligų diagnozė grindžiama: Klinikiniu tyrimu Elektromiografija Raumenų biopsija 2
Raumenų biopsija Epidemiologija 1 iš 3500 serga paveldima neuroraumenine liga (Emery 1991 m. ). Duomenys įvairuoja skirtinguose pasaulio regionuose. Tikslių duomenų apie neuroraumeninių ligų epidemiologija nėra…(Michele Fardeau-Gautier 1994 m. ). 3
Raumenų biopsija: paėmimo instrukcija Raumens parinkimas Lengvo – vidutinio silpnumo. Netraumuotas. Nesusijęs su kitomis ligomis. Rutiniškai m. triseps, m. biceps, m. vastus lat. Vengti m. gastrocnemius, veido, kaklo ir kitų kosmetiškai reikšmingų sričių. 4
Raumenų biopsija: paėmimo instrukcija Anestezija Vietinė (bet ne į bioptatą !) Bendrinė 5
Raumenų biopsija: paėmimo instrukcija Bioptato dydis 1, 0 x 0, 5 cm Vaikams gali būti mažesni 1 cm Formalinas 6
Raumenų biopsija: paėmimo instrukcija Bioptato laikymas ir siuntimas Bioptatas dalijamas į 2 dalis: 1 dalis – į sausą indą – ir į tirpstančius ledus 2 dalis – į 2 % glutaraldehido tirpalą Siuntinį pristatyti į laboratoriją per 24 val. sausa glutaraldehidas ledas LAB 7
Raumenų biopsija: paėmimo instrukcija Paruošimas tyrimui “Sausojo” bioptato “fiksavimas”: Nuimamos fascijos Šaldoma apie 10 s. - mikropjūviai arba Suvyniojama į pažymėtą foliją. Laikoma šaldiklyje - 80° Izopentanas Skystas azotas 8
Raumenų biopsija Tyrimo būdai Histologija Histochemija Imunohistochemija Elektroninė mikroskopija Morfometrija In situ hibridizacija Biochemija Imunoblotingas Molekulinė biologija 9
Raumenų biopsija Histologija Miocitų pagrindiniai patologiniai kriterijai: Miocitų dydis Miocitų kontūras Miocito branduolių skaičius ir lokalizacija Nekrozė – regeneracija Vakuolės Intarpai 10
Raumenų biopsija Histochemija Metabolitai PAS – glikogenas Oil-red-O – riebalai Prusian mėlis - geležis Kossa - kalcis 11
Raumenų biopsija Histochemija Fermentai: ATPazė COX/SDH RF Nespecifinė esterazė Imunohistochemija Alfa sarkoglikanas HLA ABC (MHC I) 12
Klinikinė diagnozė: Ūmus inkstų funkcijos nepakankamumas, rabdomiolizė H/E MHC I PATOLOGIJOS DIAGNOZĖ: Raumenų biopsija su nespecifiniais ūmios ir lėtinės miopatijos pokyčiais, padidėjusia MHC I išraiška, rabdomiolizės požymiais. 13
Klinikinė Diagnozė: 32 m. Įtariama mitochondrinė miopatija. B 04 -13941 Mikroskopinis aprašymas pavieniai atrofiniai miocitai. I-o ir II-o tipo miocitai pasisikirstę tolygiai be grupavimosi požymių. Apie 30 % miocitų su citochromo oksidazės (COX) trūkumu. Rūgščios fosfatazės, glikogeno (PAS dažymas), alfa sarkoglikogeno patologinių pakitimų nėra. Uždegimo požymių nėra (nėra uždegiminių infiltratų, neišreikštas HLA I). ATP II PATOLOGIJOS DIAGNOZĖ : PIRMINĖS MITOCHONDRINĖS MIOPATIJOS POŽYMIAI. COX/SDH ATP I 14
dehidrogenozės, glikogeno ir lipidų patologijos požymių nėra. Klinikinė Diagnozė: Veido menties žasto raumens distrofija, įgimta miopatija. 19 m. B 04 -15129 Patologijos diagnozė: MORFOLOGINIAI POKYČIAI SUDERINAMI SU FACIOSKAPULOHUMERALINE DISTROFIJA IR UŽDEGIMINĖMIS MIOPATIJOMIS, TAČIAU HISTOCHEMINIŲ REAKCIJŲ VISUMA INDIKUOJA POLIMIOZITO DIAGNOZĘ. 15
Klinikinė Diagnozė: Veido menties žasto raumens distrofija, įgimta miopatija. 19 m. HLA I ATP I HLA I CD 8 16
Klinikinė Diagnozė: Nepatikslinta miopatija. Mikroskopinis aprašymas: Raumens bioptatas su pavieniais atrofiniais I -o ir II-o tipo miocitais. Raumenų skaidulų grupavimosi, COX / SDH (citochromo oksidazės, sukcinato dehidrogenazės) pokyčių, riebalų, glikogeno, lizosomų kaupimo patologijos nėra. Uždegiminių infiltratų, alfa sarkoglikano patologijos nėra. B 04 -14870 Patologijos diagnozė: MINIMALŪS NESPECIFINĖS MIOPATIJOS POŽYMIAI (DUOMENŲ UŽ MITOCHONDRINĖS , NEUROGENINĖS AR GLIKOGENO, LIPIDŲ, LIZOSOMINIŲ KAUPIMO KILMĖS MIOPATIJAS NĖRA). ATP I 17
Klinikinė Diagnozė: Hiršprungo liga. Mikroanomalijos. 2 mėn. Mikroskopinis aprašymas: Skersaruožių raumenų bioptate normalaus diametro (pagal amžių) miocitų grupės ir skiltelės kaitaliojasi su gausiomis smulkaus diametro miocitų grupėmis ir gausiai difuziškai išsidėsčiusiais stambaus diametro (hipertrofinių - regeneruojančių miocitų tipo) miocitais. Nekrozės, uždegiminių infiltratų nėra. Patologinė diagnozė B 04 -14939 : POKYČIAI ARTIMIAUSI SPINALINEI RAUMENŲ ATROFIJAI (PAGAL KLINIKĄ I-AI JOS GRUPEI WERDNIG - HOFFMANN LIGAI). 18
19
- Slides: 19