Situs inversus Condizione congenita dove gli organi sono

Situs inversus Condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto al Normale : situs solitus. La dineina è la proteina che induce la lateralizzazione , costituisce infatti i flagelli , che nell’embrione creano le correnti attraverso le quali gli ormoni dello sviluppo vengono direzionati. Se il gene codificante la proteina stessa sono funzionanti l’organismo sarà “destro” , altrimenti Si avrà un situs inversus globale speculare ( situs viscerum inversus ) o parziale ( situs ambiguus ) ( meno di 1 ogni 10000 ). Questa condizione coinvolge strutture all’interno di torace e addome e gli organi sono semplicemente traslati sul piano sagittale ( destrocardia invece che levocardia , stomaco e milza a destra e fegato e cistifellea a sinistra ; anche i polmoni sono invertiti , destro più piccolo , e anche vasi sanguigni , nervi e intestino ). Generalmente troviamo un situs inversus totalis con destrocardia , mentre se il cuore risulta posizionato a Sinistra ci troviamo di fronte ad un situs inversus incompletus ( 1 ogni 22000 ). Coloro che presentano un situs inversus totalis sono per il 90% sani , quelli che presentano un situs inversus incompletus presentano invece per il 90% delle cardiopatie congenite. Circa il 25% delle persone con situs inversus presentano una condizione chiamata discinesia ciliare primaria ( PCD ) , ovvero una disfunzione delle ciglia durante la fase embrionale ; le ciglia devono infatti determinare La posizione degli organi e un loro malfunzionamento porta al 50% la probabilità di sviluppare un situs inversus , sinusite cronica e bronchiectasie , triade chiamata sindrome di Kartagener ( il malfunzionamento Delle ciglia porta anche ad una maggiore suscettibilità alle infezioni polmonari , visto che hanno il compito di Ripulire i polmoni dal muco ). wikipedia

Cause del situs inversus Situs viscerum inversus = situs inversus = “posizione invertita degli organi interni”. ( osservato e disegnato per la prima volta da leonardo da vinci ). La mutazione genetica del gene CCDC 40 sarebbe stata riconosciuta come la principale causa del situs inversus , regolando tale gene lo sviluppo embrionale dei tessuti , ma anche le mutazioni dei geni DNAI 1 e DNAH 5 risulterebbero importanti per lo sviluppo del situs inversus ; in realtà le cause precise sono ancora Ignote , sapendo che influiscono sul posizionamento degli organi interni durante lo stato embrionale oltre 60 geni differenti. La trasmissione avviene per questa patologia congenita in maniera autosomica dominante ( rara ) , legata all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva , ovvero una madre Che sia portatrice sana e un padre anch’esso portatore sano hanno il 25% delle possibilità che il figlio non Sia affetto , nel 50% dei casi sarà un portatore sano e nel 25% dei casi il figlio avrà il situs inversus. In buona parte delle persone con situs inversus esso non rappresenta un problema , infatti esse vivono normalmente , altri pazienti invece hanno dei disfunzionamenti cardiaci , una condizione dei polmoni chiamata PCD o anche dei problemi legati ai vasi sanguigni maggiori come l’aorta o l’arteria polmonare ( sindrome di kartagener ). Dato che spesso questa condizione non causa problemi spesso si vene a conoscenza di essa per ragioni completamente diverse , generalmente tramite dei raggi X , delle risonanze magnetiche o degli ultrasuoni. Con il situs inversus si parla di eterotassia ( tassia=disposizione / etero=diversa ) e può presentare diverse Complicanze , tra cui l’asplenia o la polisplenia ( milza eccessivamente piccola o del tutto assente / milze multiple di piccole dimensioni ).

Per lateralizzazione si intende quel processo che porta un organismo a sviluppare due emisomi Uguali e simmetrici , distinti in destro e sinistro. Un errore durante questo processo porterà a difetti di diversa natura , tra cui il situs inversus , a Seconda della complessità dell’organismo , della fase colpita e dell’organo interessato. La lateralizzazione si verifica nei vertebrati prima ancora della gastrulazione , e termina a 7 -8 anni circa. La lateralizzazione porta quindi alla dominanza emisferica , che non è correlata univocamente Alla dominanza laterale ; la lateralizzazione permette lo sviluppo neuromotorio , come la Coordinazione oculo-motoria , permette l’equilibrio in un corpo e aiuta la precisione , oltre Questo essa influenza anche l’evoluzione psicoaffettiva , ovvero la capacità di relazionarsi con Gli altri ; ancora però non è stato determinato precisamente il momento di stabilizzazione Della lateralità : alcuni dicono ai 4 mesi , altri ai 4 -5 anni. Circa 50 anni fa gli scienziati hanno scoperto che la lateralità non è una prerogativa umana , infatti Varie specie animali hanno delle asimmetrie comportamentali ( scimmie che preferiscono usare L’arto sinistro per mangiare e il destro per i compiti più difficili , animali che reagiscono più Prontamente se l’azione che vedono avviene alla loro sinistra o l’Erpeton tentaculatum che Attacca le sue prede solo da sinistra. Inoltre la lateralizzazione si è scoperto essere un processo esistente da sempre , considerando Che gli atomi e le molecole sono generalmente sinistrorsi.

Con trasposizione dei grossi vasi si intende quel gruppo di cardiopatie congenite che porta Ad una localizzazione anormale di alcuni vasi sanguigni , come l’aorta che esce dal ventricolo Destro e l’arteria polmonare da quello sinistro , così da avere due circolazioni aventi la Prima solo sangue ossigenato , e la seconda solo sangue povero di ossigeno , poiché i due circoli Sono completamente separati. Questa malattia cardiovascolare porta necessariamente alla morte entro al massimo i 3 mesi Di vita , fortunatamente esistono alcuni trattamenti che permettono di sopravvivere : Atriosettostomia ( primo intervento di “cateterismo interventistico” , che consiste nell’aprire Un passaggio tra gli atrii del cuore con un palloncino permettere il passaggio del sangue ) , L’intervento di Blalock-Hanlon ( consiste nella creazione di una comunicazione interatriale ) , Correzioni fisiologiche a livello atriale ( consiste nel reindirizzamento del sangue attraverso una Nuova partizione degli atrii ) e la correzione anatomica a livello arterioso ( consiste nel rimettere I vasi nella posizione normale con una chirurgia ). La PCD comprende un gruppo di condizioni patologiche congenite , causate da un’alterazione delle ciglia della mucosa respiratoria ; nel 50% dei casi è correlata al situs inversus , e spesso Anche alle bronchiectasie ( patologia che porta alla formazione di altre patologie ). La bronchiectasia è una malattia che comporta una dilatazione irreversibile dell’albero Bronchiale dei polmoni ; i bronchi si allargano tanto da non essere più in grado di espellere le Secrezioni , che aumentano la quantità di batteri nei polmoni e l’ostruzione delle vie aeree ( è Per questo una malattia polmonare ostruttiva come l’asma ) , giungendo fino al loro collasso. In seguito ad un peggioramento dell’infezione sono consigliati gli antibiotici , un tipo di Fisioterapia o farmaci per dilatare le vie aeree ; in casi particolarmente gravi anche il trapianto Di polmone può essere una valida alternativa.

SITUS INVERSUS Il termine situs inversus è una forma breve di SITUS VISCERUM INVERSUS Che significa posizione invertita degli organi interni Chi nasce in questa condizione ha gli organi invertiti in modo speculare

Immagine situs inversus e solitus

Il cuore si trova al centro della cavità toracica con l’apice rivolto sul lato destro Lo stomaco e la milza sono sul lato destro dell’addome Il fegato e la cistifellea sono sul lato sinistro Il polmone di sinistra ha 3 lobi , il polmone di destra ha 2 lobi Vasi sanguigni , nervi , linfatico e intestino sono speculari

Il situs inversus è stato osservato e disegnato per la prima volta da leonardo da vinci e poi da marco aurelio severino nel 1643 , anche se i primi studi risalgono al secolo successivo immagine da vinci

La dineina è la proteina che induce la lateralizzazione , se il gene che codifica la proteina è funzionante l’organismo sarà “destro” , altrimenti si ha il situs inversus , globale o parziale ( situs ambiguus )

situs inversus totalis 1 caso ogni 10000 In questo caso il 90% delle persone sono sane Situs ambiguus 1 caso ogni 22000 Il 90% presenta patologie La trasmissione avviene per questa patologia congenita in maniera autosomica dominante ( rara ) , legata all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva. Madre portatrice sana e padre portatore sano 25% il figlio non affetto 50% dei casi portatore sano 25% dei casi il figlio avrà il situs inversus.

Liceo scientifico Francesco Redi Situs inversus Teacher : Elisa Vannuccini Student : Filippo Russo

SITUS SOLITUS E INVERSUS Situs solitus = normal disposition of the organs Situs inversus = mirror-like disposition of the organs Situs solitus Situs inversus

SITUS INVERSUS There are two types of situs inversus : Situs inversus totalis ( dextrocardia , stomach on the right and liver on the left ) Situs ambiguus ( partial mirror-like disposition of the organs )

CAUSES Situs inversus is caused by an autosomal recessive genetic condition Primary ciliary diskinesia ( PCD ) Wrong working of the dynein and wrong lateralization

LATERALIZATION Lateralization = the process that develops the two sides of the body Wrong lateralization brings to many diseases , like situs inversus It’s important for ocular-motor coordination It develops the balance and helps the precision It influences the psycho-affective evolution

LATERALIZATION Also animals have this process , infact : Some monkeys eat using the left hand use the right to do more difficult things Some animals react faster if they see an action at their left Erpeton tentaculatum attacks only from left to right

PRIMARY CILIARY DISKINESIA PCD = malfunction of the cilia of the respiratory mucous membrane This malfunction often brings situs inversus , bronchiectasis and chronic sinusitis , a triad called Kartagener’s syndrome

CONSEQUENCES Situs inversus often brings no consequences , but The most common are : Kartagener’s syndrome No-spleen and multi-spleens Transposition of great blood vessels Multi-spleens

BRONCHIECTASIS Bronchiectasis = disease that brings an enlargement of the bronchial trees of the lungs , an increase of bacteriums and mucus

TRANSPOSITION OF GREAT BLOOD VESSELS This is a group of diseases in which the blood vessels are abnormally localized Healthy heart

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buiolppè Monkey eating banana